28/02/2026
📅 28 de febrero – Día Mundial de las Enfermedades Raras
El 6-8% de la población mundial vive con alguna enfermedad rara o poco frecuente y en Argentina se estima que hay alrededor de 3 millones de personas con esta condición.
🧬Cada enfermedad rara tiene manifestaciones propias, en algunas de ellas (especialmente las enfermedades metabólicas hereditarias y ciertas enfermedades neurológicas raras) la nutrición juega un papel fundamental en su tratamiento.
🥦La dieta no solo aporta energía y nutrientes, en ciertas enfermedades metabólicas congénitas (como la Fenilcetonuria, Galactosemia,Tirosinemia, Glucogenosis, Intolerancia Oral a la Fructosa, etc) la modificación dietética en muchos casos puede modificar la evolución de ciertos síntomas y prevenir descompensaciones metabólicas.
En las siguientes condiciones el organismo no puede metabolizar correctamente ciertos nutrientes, por lo que la dieta es el tratamiento principal:
1️⃣ Errores innatos del metabolismo (tratamiento dietético central)
Fenilcetonuria (PKU) ➜ Dieta estricta baja en fenilalanina (restricción de proteínas + fórmulas especiales).
Galactosemia ➜ Eliminación estricta de galactosa y lactosa desde el nacimiento.
Enfermedad de la o***a con olor a jarabe de arce (MSUD) ➜ Restricción de aminoácidos ramificados (leucina, isoleucina, valina).
Tirosinemia ➜ Restricción de tirosina y fenilalanina + tratamiento farmacológico.
Glucogenosis ➜ Manejo de ayuno, alimentación fraccionada, uso de almidón crudo en algunos tipos.
Intolerancia hereditaria a la fructosa ➜ Eliminación estricta de fructosa, sacarosa y sorbitol.
2️⃣ Enfermedades neurológicas raras (la dieta puede ser terapéutica)
Síndrome de GLUT1 ➜ Dieta cetogénica como tratamiento de elección (proporciona cuerpos cetónicos como fuente alternativa de energía cerebral).
Algunas epilepsias raras farmacorresistentes ➜ Dieta cetogénica en casos seleccionados.
3️⃣ Trastornos gastrointestinales y de absorción
Enfermedad celíaca refractaria ➜ Manejo nutricional especializado.
Síndrome de intestino corto ➜ Soporte nutricional individualizado (oral, enteral o parenteral).
4️⃣ Otras enfermedades raras donde la nutrición es soporte clave
Fibrosis quística ➜ Dieta hipercalórica, suplementación de enzimas pancreáticas y vitaminas liposolubles.
Distrofia muscular de Duchenne ➜ Prevención de desnutrición y manejo del sobrepeso secundario a corticoides.
🍽️ Una alimentación adecuada y personalizada, guiada por un nutricionista, puede:
• Optimizar el estado nutricional y prevenir complicaciones secundarias.
• Colaborar con un plan terapéutico interdisciplinario.
• Mejorar la calidad de vida y el bienestar general de quienes conviven con estas condiciones.
🌱 Hoy recordemos la importancia de una nutrición basada en evidencia y defendamos el acceso a atención nutricional especializada para todas las personas.