19/06/2020
19 juin: Journée internationale de lutte contre la drépanocytose
Petit rappel
Tout savoir sur la drépanocytose….
QU’EST-CE QUE LA DREPANOCYTOSE ?
La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine, une substance contenue dans les globules rouges, qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps.
A QUOI ELLE EST DUE ?
En cas de drépanocytose, on a une mutation génétique qui conduit à la formation d’hémoglobine anormale appelée HbS qui s’agglomèrent dans les globules rouges.
Un globule rouge a normalement la forme d’un disque dont chaque face est un peu creuse (on parle de disque biconcave).
En cas de drépanocytose, l’agglomération de l’hémoglobine S conduit les globules rouges à prendre la forme d’une faucille ou d’un croissant dans certaines conditions). Leur déformation « en faucille » est appelée falciformation et les globules rouges déformés sont qualifiés de « falciformes ».
En plus d’être déformés, les globules rouges falciformes sont plus fragiles et plus rigides que des globules rouges normaux contenant l’hémoglobine A.
COMMENT ELLE SE MANIFESTE ?
Anémie : se traduisant par une fatiguabilité , des vertiges, des céphalées et des essouflements.
Sensibilité aux infections
Des crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine et par le manque d’oxygénation des os surtout.
Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre et pour une même personne d’un moment à l’autre.
ASPECTS GENETIQUES
Lorsque les parents sont A/S donc porteurs du gène muté « S » mais ne sont pas malades, ils peuvent donner des enfants :
S/S Atteint donc de drépanocytose.
A/S qui ne sont pas malade mais porteur du gène muté et risque de la transmettre à leur descendance.
A/A qui sont sains.
Si les parents sont S/S ils ne donneront que des enfants S/S.
Si on a un couple A/A et A/S les enfants seront soit A/A soit A/S
Si le couple est A/A et A/A tous les enfants seront A/A donc tous sains.
Il faut retenir qu’il faut qu’au moins un des parents soit A/A pour être sûr de ne pas faire des enfants drépanocytaires.
EXISTE-T-IL UN TRAITEMENT POUR LA DREPANOCYTOSE ?
On ne sait pas encore guérir la drépanocytose, mais il est possible de soulager les douleurs en période de crise, de prévenir au mieux les infections graves, de prendre en charge les complications et surtout de les prévenir avant qu’elles surviennent.
La prise quotidienne d’acide folique (vitamine B9), dont l’organisme peut manquer en cas de drépanocytose, permet d’éviter certaines aggravations de l’anémie.
COMMENT SE FAIRE SUIVRE ? COMMENT FAIRE SUIVRE SON ENFANT ?
Les personnes atteintes de drépanocytose doivent être suivies dans les consultations des centres de référence.
Avant l’âge de deux ans, il est recommandé d’amener son enfant atteint de drépanocytose chez le médecin tous les deux ou trois mois. Après deux ans, une visite de contrôle tous les six mois ou tous les ans (avec réalisation d’un bilan sanguin) suffit si tout va bien.
Cependant certains signes doivent impérativement conduire à une consultation médicale, voire à une consultation en urgence à l’hôpital. Ces signes, que les malades ou leurs parents doivent apprendre à reconnaître, sont :
- des douleurs ne cédant pas aux médicaments donnés à domicile ou des douleurs vives au thorax
- des difficultés à respirer
- des vomissements répétés
- une fièvre supérieure à 38,5°C
- une pâleur importante, du sang dans les urines, ou des troubles de la vue ou de l’ouïe
- une augmentation du volume de la rate (votre médecin peut vous expliquer comment palper le ventre de l’enfant)
- pour les garçons, une érection qui persiste : il est important que les parents de garçons et que l’enfant lui-même soient avertis des risques de survenue d’érections douloureuses et prolongées dès l’enfance. S’il peut s’agir pour certaines familles d’un sujet « tabou », il est impératif de réagir à temps pour éviter les séquelles.
- une paralysie ou une perte de l’un des sens (ouïe, vue, équilibre), même temporaire.
- de violents maux de tête
- une difficulté à parler
- tout symptôme inhabituel
NB : Chez le bébé et le petit enfant, la douleur et l’anémie s’expriment par des pleurs, l’agitation, la pâleur, l’accélération des battements cardiaques, des sueurs, l’expression du visage.
QUE PEUT-ON FAIRE SOI-MÊME POUR SE SOIGNER OU SOIGNER SON ENFANT ?
Plusieurs règles simples doivent être respectées pour limiter la survenue des crises et des complications, favorisées notamment par la déshydratation, les changements de température, le stress, les efforts excessifs ou les infections.
- Une bonne hygiène corporelle est nécessaire (brossage de dents, lavage des mains avant chaque repas) pour éviter les infections. Il faut boire beaucoup d’eau car la déshydratation peut déclencher des crises douloureuses. Pour un adulte, il est recommandé de boire 1,5 litres par jour, et de 1 à 2 litres pour un enfant en fonction de son âge. Il faut donc avoir une bouteille d’eau sur soi, surtout à l’école.
- Il faut, dans la mesure du possible, éviter les endroits mal oxygénés, comme les pièces mal ventilées. Les séjours en altitude (à plus de 1500 mètres) sont déconseillés puisque le taux d’oxygène dans l’air y est plus faible. Enfin, mieux vaut éviter tout ce qui peut bloquer la circulation (croiser les jambes, porter des vêtements serrés…).
- Si une activité physique est tout à fait possible, et même recommandée, il est préférable d’éviter les jeux et les sports violents ainsi que la plongée sous-marine et l’endurance, car les efforts trop intenses (provoquant coups de chaleur, déshydratation, fatigue) risquent de déclencher des crises.
- Les personnes atteintes de drépanocytose sont très sensibles aux variations de température qui peuvent entraîner des crises vaso-occlusives. Les bains en eau froide (moins de 25°C) sont à éviter. De même, en cas de chute, il ne faut surtout pas appliquer de poches de glace pour soulager la douleur. Quant aux périodes de forte chaleur, elles peuvent induire un début de déshydratation responsable de crises douloureuses. Il faut alors boire davantage, se protéger du soleil et éviter de sortir les bébés et les personnes ayant une complication cardiaque.
- Une bonne hygiène de vie est importante. Une alimentation saine et beaucoup de repos (la fatigue étant un facteur déclenchant de la maladie) aident à se sentir bien. Il est déconseillé de consommer de l’alcool et de fumer, ce qui aggrave les symptômes et notamment le risque de complications pulmonaires graves.
-De manière générale, il est important que les parents et les enfants connaissent les réactions à avoir face aux différents symptômes ainsi que les diverses mesures de prévention ci-dessus, pour pouvoir les expliquer aux enseignants, aux employeurs, à la famille, etc…..
DOTÓÓXÓ......
