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Dr. Walter Villavicencio Jaldin - Médico Genetista

Casa
Bolivia
Santa Cruz de la Sierra
Dr. Walter Villavicencio Jaldin - Médico Genetista

Genética Humana, Asesoría Genética, Diagnóstico, Enfermedad Hereditaria.

21/10/2025

👨🏻‍⚕Trastorno hereditario raro que afecta muchos órganos y tejidos del cuerpo.

🧐 Las personas con este trastorno presentan un riesgo muy alto de cáncer de piel de células basales durante la adolescencia o al principio de la edad adulta.

👉Además, tienen un aumento del riesgo de meduloblastoma (tipo de cáncer de encéfalo) y de otros tipos de cáncer.

🗣El síndrome de Gorlin a veces causa tumores benignos (no cancerosos) en el maxilar, el corazón y los ovarios. Otros signos y síntomas son una cabeza larga y una cara de aspecto inusual; hoyuelos en la piel de las manos y los pies; malformaciones en la columna vertebral, las costillas o el cráneo; problemas de los ojos y retrasos del desarrollo.

👀 La causa del síndrome de Gorlin es una mutación en el gen PTCH1. También se llama SCNCB, síndrome del carcinoma nevoide de células basales, síndrome del nevo de células basales y SNCB.
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08/10/2025

📘💙 Día Internacional de la Dislexia 💙📘

Hoy recordamos que todos aprendemos de formas diferentes, y eso nos hace únicos. 🌈✨
La dislexia no define a una persona, ¡solo muestra una manera distinta de entender el mundo! 🌍💪

Promovamos la comprensión, la empatía y una educación más inclusiva para todos. 💖📖

29/09/2025

¿Habías escuchado este término antes? 🤔 Te cuento de qué se trata 👇🏻😉

La acondroplasia es la forma más común de enanismo y corresponde a una displasia ósea, es decir, una alteración en el desarrollo del esqueleto.
Se trata de una condición genética poco frecuente, que ocurre aproximadamente en 1 de cada 15.000 a 40.000 personas.

👉 Sus principales características son:

Brazos y piernas más cortos en comparación con el tronco y la cabeza.

Cabeza de mayor tamaño.

Tono muscular disminuido.

Separación marcada entre el 3er y 4to dedo de la mano.

Posibles complicaciones: estenosis del canal medular, problemas respiratorios 🫁 y auditivos 🦻.

Aunque el enanismo tiene una incidencia baja, la acondroplasia es una de las principales razones por las que algunas personas recurren a tratamientos de alargamiento óseo.
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24/09/2025

🌞🌴 ¡Feliz aniversario, Santa Cruz de la Sierra! Una ciudad que no solo es cuna de tradiciones y cultura, sino también motor de sueños y esperanza para miles de familias. Que tu grandeza continúe floreciendo con cada generación.

20/09/2025

Ataxia - telangiectasia
Es una enfermedad poco común de la infancia. Afecta al cerebro y otras partes del cuerpo.

Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar. Las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeños vasos sanguíneos rojos similares a una araña.

Causas
La ataxia-telangiectasia es hereditaria. Esto significa que se trasmite de padres a hijos. Es un rasgo autosómico recesivo. Ambos padres tienen que aportar una copia del gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno.

La enfermedad resulta de una variante del gen AT. Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que ayuda a controlar la velocidad a la que las células crecen y se dividen. Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal en muchas partes del cuerpo, incluso la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.

Los niños y las niñas resultan afectados por igual.

Síntomas
Los síntomas incluyen:

Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia que puede incluir marcha atáxica (ataxia cerebelosa), marcha espasmódica, marcha inestable
Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad
Retraso para caminar
Decoloración de zonas de piel expuestas a la luz solar
Decoloración de la piel (manchas de color café con leche en la piel)
Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla
Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos
Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad
Encanecimiento prematuro
Convulsiones
Sensibilidad a la radiación, incluso los rayos X
Infecciones respiratorias graves que se repiten (recurrentes)

Pruebas y exámenes
Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Este examen puede mostrar signos de:

Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo debajo del tamaño normal
Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos
Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual
Retraso en el desarrollo
Cara con apariencia de máscara
Cambios múltiples en el color y textura de la piel

Los posibles exámenes incluyen:

Alfafetoproteína
Prueba de detección de células B y T
Antígeno carcinoembrionario
Pruebas genéticas para buscar cambios en el gen de la AT
Examen de tolerancia a la glucosa
Niveles de inmunoglobulina sérica (IgE, IgA)
Radiografías o tomografía computarizada para examinar el tamaño del timo
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos.
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12/09/2025

✨ Beneficios de las pruebas genéticas ✨

✅ 1. Diagnóstico preciso

Identifican la causa genética exacta de enfermedades, incluso en casos raros, complejos o hereditarios.

Reducen la “odisea diagnóstica”: años de estudios innecesarios.

✅ 2. Tratamiento personalizado

Ayudan a elegir medicamentos más eficaces y seguros (farmacogenética).

Detectan mutaciones específicas (ej. BRCA, EGFR, ALK) que permiten terapias dirigidas en ciertos cánceres.

✅ 3. Predicción del riesgo de enfermedad

Revelan predisposición a cáncer, enfermedades cardíacas, Alzheimer, entre otras.

Permiten estrategias preventivas: chequeos, cambios de estilo de vida o incluso cirugías preventivas.

✅ 4. Asesoramiento reproductivo

Detectan si una persona o pareja porta enfermedades genéticas recesivas (fibrosis quística, atrofia muscular espinal, etc.).

Orientan decisiones de planificación familiar, FIV y diagnóstico preimplantacional o prenatal.

✅ 5. Medicina preventiva y longevidad

Pruebas como exoma, paneles de salud genética o nutrigenómica identifican riesgos silenciosos.

Permiten ajustar hábitos antes de que la enfermedad aparezca.

✅ 6. Detección temprana en recién nacidos o embarazo

Identifican errores innatos del metabolismo o anomalías genéticas.

Iniciar tratamiento precoz puede evitar daño irreversible.
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04/09/2025

💛 Conociendo la Distrofia Muscular de Duchenne 💛

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética que afecta principalmente a niños, debilitando sus músculos progresivamente debido a la falta de distrofina, una proteína esencial para la fuerza y estabilidad muscular. 💪

No se puede prevenir, pero con diagnóstico temprano, apoyo familiar y tratamientos modernos, se puede mejorar la calidad de vida y ralentizar su avance.

En esta cuenta compartimos información, historias de vida y avances médicos, porque juntos la fuerza está en la conciencia y la comunidad. 🌟
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29/08/2025

‼️ Conoce el Síndrome de Noonan ‼️

🔹 El síndrome de Noonan es una condición genética que puede presentarse con:
✅ Estatura baja
✅ Rasgos faciales característicos
✅ Anomalías cardíacas congénitas

📊 Su incidencia se estima entre 1 de cada 1.000 a 1 de cada 2.500 nacidos vivos.

👀 Rasgos faciales más comunes:
✅ Hipertelorismo (ojos muy separados) con fisuras palpebrales antimongoloides
✅ Ptosis (párpados caídos)
✅ Orejas de implantación baja, giradas hacia atrás y con hélix engrosada

❤️ Alteraciones cardiovasculares frecuentes:
✅ Estenosis pulmonar
✅ Cardiomiopatía hipertrófica
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21/08/2025

✨ 𝕊𝕚𝕟𝕕𝕣𝕠𝕞𝕖 𝕕𝕖 𝕋𝕦𝕣𝕟𝕖𝕣 ✨
Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas 🚺👧🏽.
La causa principal es la ausencia o alteración de uno de los cromosomas X.

Las niñas que lo presentan suelen tener baja estatura y sus ovarios no funcionan de manera adecuada, lo que puede generar infertilidad.

🔎 Características físicas más comunes:
▪️ Cuello corto con pliegues (pterigium colli)
▪️ Línea de cabello baja en la nuca
▪️ Orejas con implantación baja
▪️ Manos y pies hinchados
▪️ Desarrollo puberal insuficiente o ausente

⚠️ Riesgos asociados a la salud:
❌ Hipertensión arterial
❌ Cardiopatías
❌ Problemas renales
❌ Diabetes
❌ Cataratas
❌ Osteoporosis
❌ Alteraciones tiroideas

💡 La detección temprana y el manejo multidisciplinario permiten mejorar la calidad de vida de las niñas y mujeres con Síndrome de Turner.
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14/08/2025

🩸 Signos y síntomas de la anemia de células falciformes
Por lo general, comienzan a notarse hacia los 5 meses de edad. Pueden variar entre personas y cambiar con el tiempo.

Principales manifestaciones:

🔴 Anemia
La falta de glóbulos rojos sanos provoca cansancio, palidez y debilidad.

🔴 Episodios de dolor
Ocurren cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo de sangre en los pequeños vasos del pecho, abdomen, articulaciones o huesos. El dolor puede ser repentino e intenso.

🔴 Hinchazón de manos y pies
Provocada por la obstrucción del flujo sanguíneo en extremidades.

🔴 Infecciones frecuentes
El daño al bazo reduce la capacidad del cuerpo para combatir gérmenes, aumentando la vulnerabilidad a infecciones.

🔴 Retraso en el crecimiento o la pubertad
La escasez de glóbulos rojos saludables limita el aporte de oxígeno y nutrientes, afectando el desarrollo infantil y retrasando la pubertad en adolescentes.

🔴 Problemas de visión
Los vasos sanguíneos que nutren los ojos pueden obstruirse, dañando la retina y causando alteraciones visuales.
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06/08/2025

200 años de historia, y miles de razones para seguir cuidando a nuestra gente.
Como médicos, honramos este aniversario con vocación, entrega y amor por Bolivia.
🇧🇴 ¡Viva nuestra patria!

02/08/2025

🧬 ¿Cómo se hereda la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad genética que se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que:

Los hombres, que solo tienen un cromosoma X (XY), pueden padecer la enfermedad si heredan el gen defectuoso.

Las mujeres, que tienen dos cromosomas X (XX), generalmente son portadoras si solo uno de sus cromosomas X está afectado. Rara vez la padecen, a menos que ambos X tengan el gen mutado (lo cual es muy poco común).

Ejemplo:
Si una madre es portadora y el padre está sano:

50% de probabilidad de que un hijo varón tenga hemofilia.

50% de probabilidad de que una hija sea portadora.
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Dirección

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