Casa dos Raros

Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras

28/01/2026

Antoine Daher participou do Encontro com Patrícia Poeta para falar sobre a dificuldade de conseguir o diagnóstico de uma doença rara no Brasil.

Na entrevista, ele apresentou o trabalho da Casa Hunter, destacou os desafios enfrentados por pacientes e famílias e mostrou o impacto do projeto Day Hunter na conscientização e no acesso à informação sobre doenças raras.

Dar visibilidade a esse tema em rede nacional é fundamental para ampliar o debate e fortalecer a causa dos raros.

Assista às entrevistas completas:
https://globoplay.globo.com/v/14273170/

https://globoplay.globo.com/v/14276703/?s=Os

27/01/2026

A deficiência de arginase, também chamada de argininemia, é uma doença metabólica rara causada por mutações no gene ARG1. Essa alteração compromete o funcionamento do ciclo da ureia, responsável pela eliminação do excesso de nitrogênio do organismo.

Com a deficiência da enzima arginase, ocorre acúmulo de arginina e outros metabólitos tóxicos no sangue, afetando principalmente o sistema nervoso central. Diferente de outros distúrbios do ciclo da ureia, a argininemia costuma ter evolução progressiva, com sinais neurológicos que podem surgir na infância, como rigidez muscular, atraso no desenvolvimento e dificuldades motoras e cognitivas.

O diagnóstico exige suspeita clínica, exames laboratoriais específicos e confirmação molecular. Quando identificado precocemente, é possível iniciar o manejo inicial, com orientações clínicas e nutricionais, reduzindo riscos imediatos e preparando o paciente para o cuidado adequado.

Na Casa dos Raros, doenças metabólicas como a deficiência de arginase são avaliadas por meio de abordagem genética, clínica e multiprofissional, com foco no diagnóstico preciso, no manejo inicial e no encaminhamento adequado para a rede de cuidado.

22/01/2026

Entre os maiores desafios no cuidado de pacientes com doenças raras está a escassez de capacitação dos profissionais de saúde.

Por isso, investir em educação continuada faz parte dos nossos objetivos e da nossa missão. Conhecimento compartilhado é cuidado ampliado.

20/01/2026

O farmacêutico exerce um papel essencial no cuidado em saúde, especialmente no contexto das doenças raras, onde tratamentos são complexos e exigem acompanhamento rigoroso.

Na Casa dos Raros, esses profissionais atuam na análise de terapias, no uso seguro de medicamentos, na orientação às equipes e no apoio direto às decisões clínicas. Seu trabalho contribui para a eficácia do tratamento, a redução de riscos e a qualidade de vida dos pacientes.

Neste Dia do Farmacêutico, reconhecemos quem transforma conhecimento técnico em cuidado responsável, todos os dias.

15/01/2026

A Neuromielite Óptica (NMO) é uma doença inflamatória autoimune rara que atinge principalmente os nervos ópticos e a medula espinhal. Pode causar perda visual, fraqueza muscular e disfunções motoras e sensoriais.

O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para evitar sequelas graves e melhorar a qualidade de vida.

Na Casa dos Raros, identificamos e acompanhamos casos de NMO com abordagem multiprofissional e protocolos específicos.

12/01/2026

A trajetória do Dr. Roberto Giugliani, referência em genética médica, foi destaque em reportagem da GZH, que relembra seus 45 anos dedicados à ciência, à formação de profissionais e ao cuidado de pessoas com doenças raras.

Uma história que mostra como pesquisa, ensino e assistência caminham juntos para transformar diagnósticos e realidades.

08/01/2026

A SCA3, ou Doença de Machado-Joseph, é a ataxia espinocerebelar mais comum no Brasil e tem origem genética. Afeta a coordenação motora, fala, equilíbrio e funções neurológicas ao longo do tempo.

Na Casa dos Raros, temos observado um aumento significativo nos diagnósticos. Com equipe especializada e exames genéticos, buscamos encurtar o tempo entre os primeiros sinais e o início do cuidado.
Acompanhamento precoce faz toda a diferença na evolução da doença.

06/01/2026

Começa um novo ano, mas o nosso compromisso permanece: garantir acesso, encurtar caminhos e transformar vidas.
Em 2026, a Casa dos Raros continua avançando em diagnósticos, tratamento, acolhimento e pesquisa para quem vive com doenças raras.

Seguiremos juntos, com ciência, escuta e respeito a cada jornada.

01/01/2026

Janeiro marca o início de um novo ciclo e traz datas importantes para a visibilidade de condições raras e profissionais essenciais no cuidado.
Na Casa dos Raros, cada data é uma oportunidade de informar, acolher e lembrar que diagnóstico precoce e tratamento adequado mudam vidas.

Seguimos comprometidos com o acesso, a pesquisa e o cuidado responsável.

31/12/2025

Encerramos mais um ciclo com a certeza de que cuidar é também transformar.

Em 2026, seguimos comprometidos com o diagnóstico precoce, o acesso ao tratamento e a valorização da vida de quem vive com doenças raras.

Que seja um ano de avanços, conexões e caminhos mais curtos até o cuidado certo.

Feliz Ano Novo!

24/12/2025

Neste Natal, celebramos mais do que uma data: celebramos os encontros, a empatia, a ciência que salva e o cuidado que transforma.
Na Casa dos Raros, cada história é única, cada conquista é compartilhada. Que a esperança continue sendo a força que nos une.

Feliz Natal a todas as famílias, pacientes, profissionais e apoiadores que caminham conosco!

23/12/2025

Na Casa dos Raros, desenvolvemos um protocolo inovador para oferecer suporte multiprofissional especializado, contribuindo para o processo diagnóstico de pessoas com doenças raras.

Nosso compromisso é transformar resultados científicos e achados clínicos em diagnósticos, tratamentos e ações preventivas mais efetivas.

Também atuamos na formação de profissionais e na produção de conhecimento para ampliar o acesso a soluções eficazes em doenças raras.

Endereço

Porto Alegre, RS

Site

http://www.cdr.org.br/

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