Casa dos Raros, Porto Alegre (2026)

28/04/2026

Na Casa dos Raros, nossa atuação vai muito além do diagnóstico. Estamos na linha de frente da pesquisa e desenvolvimento de terapias inovadoras para doenças raras.

Trabalhamos com fármacos em desenvolvimento, pesquisas genéticas e terapias gênicas, com o objetivo de tratar a raiz do problema e não apenas os sintomas. Cada estudo, cada descoberta e cada avanço representam um passo em direção a um futuro onde as doenças raras possam ser tratadas de forma mais eficaz e, em alguns casos, até curadas.

Seguimos firmes: pela ciência, pela vida e por milhões de pessoas que ainda esperam respostas.

25/04/2026

No dia 25 de abril, celebramos o Dia do DNA — uma molécula que vai além da biologia e se torna ferramenta central na medicina moderna.

É a partir do DNA que identificamos mutações, compreendemos mecanismos de doenças raras e direcionamos decisões clínicas com mais precisão. Tecnologias como o sequenciamento genético permitem encurtar a jornada diagnóstica, evitar intervenções inadequadas e orientar tratamentos mais assertivos.

Em um cenário onde a maioria das doenças raras tem origem genética, o DNA deixa de ser apenas informação e passa a ser caminho para diagnóstico, cuidado e possibilidade.

Na Casa dos Raros, a genética está no centro da investigação clínica, conectando ciência e prática para transformar trajetórias.

24/04/2026

Parabéns, Anthony Daher!

Nesta semana, o menino Anthony completou 17 anos!

Filho da Fernanda e do Antoine (Toni), Anthony foi diagnosticado aos dois anos e meio com a Síndrome de Hunter (Mucopolissacaridose Tipo II), uma doença genética rara. Uma notícia que mudou a vida da família — e que também mudou a história das doenças raras no Brasil.

Seus pais, fundadores da Casa Hunter em São Paulo, conheceram o Prof. Roberto Giugliani e, juntos, idealizaram a Casa dos Raros — o primeiro centro da América Latina para atendimento integral, pesquisa e formação em doenças raras.

Para homenagear Anthony e as 13 milhões de pessoas que vivem com doenças raras no Brasil, nosso laboratório leva o seu nome. Ele nos lembra, a cada dia, o motivo e o propósito do nosso trabalho — e nos impulsiona ao compromisso diário com a excelência e a qualidade laboratorial que os pacientes e suas famílias merecem.

Laboratório Anthony Daher
Diagnóstico preciso, ensino dinâmico e pesquisa avançada a serviço da comunidade.

21/04/2026

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética rara conhecida pela formação progressiva de ossos em músculos, tendões e ligamentos. Mas há um detalhe pouco conhecido que muda completamente a forma de conduzir o cuidado.

Na FOP, traumas mínimos podem acelerar a doença. Procedimentos comuns, como injeções intramusculares, biópsias ou até pequenas lesões, podem desencadear episódios de ossificação intensa, formando novos ossos de maneira irreversível.

Esse fenômeno ocorre devido a mutações no gene ACVR1, que tornam o organismo hiperativo na formação óssea. Estudos científicos mostram que o processo inflamatório após um trauma atua como gatilho para essa ossificação anormal.

Por isso, o diagnóstico precoce é essencial. Evitar intervenções inadequadas pode mudar completamente a evolução da doença.

Na FOP, conhecer a condição não é apenas importante, é determinante para evitar danos permanentes.

20/04/2026

Casa dos Raros se destaca no cenário global do diagnóstico de doenças raras

O Laboratório Anthony Daher, da Casa dos Raros, integra o ERNDIM (European Research Network for Evaluation and Improvement of Screening, Diagnosis and Treatment of Inherited Disorders of Metabolism), o mais rigoroso programa internacional de controle de qualidade voltado ao diagnóstico de doenças metabólicas raras.
É com imensa alegria que recebemos mais uma avaliação altamente positiva do ERNDIM. Entre 69 laboratórios de 28 países participantes, após a testagem de todos os ensaios enzimáticos contemplados pelo programa — incluindo exames para mucopolissacaridoses, doença de Pompe, lipofuscinoses, entre muitas outras condições —, nosso laboratório atingiu 100% do escore máximo possível.
Esse resultado nos coloca entre os 11 melhores laboratórios do mundo, reafirmando o compromisso da Casa dos Raros com a excelência diagnóstica, a qualidade técnica e o cuidado com os pacientes e suas famílias.

Laboratório Anthony Daher: diagnóstico preciso, ensino dinâmico e pesquisa avançada a serviço da comunidade.

16/04/2026

No dia 25 de março, a Casa dos Raros sediou o Encontro da Comunidade de Neuromielite Óptica.

O evento teve como objetivo reunir pacientes para um momento de informação, integração e acolhimento, fortalecendo vínculos e promovendo a troca de experiências.

A programação contou com a participação de toda a equipe multiprofissional da Casa dos Raros, reforçando o compromisso com um cuidado integral e centrado no paciente.

O encontro foi organizado pelos colaboradores Cintia Ramari e Giordani Passos, a quem agradecemos pela dedicação na realização deste momento tão especial.

Seguimos juntos, construindo espaços de escuta, apoio e conexão.

16/04/2026

Durante a semana, tivemos o prazer de receber a equipe do Hospital Israelita Albert Einstein na Casa dos Raros para uma visita institucional voltada à construção de futuras parcerias.

Na ocasião, representando o Einstein, estiveram presentes Bruna Cestari de Azevedo e Camila Hernandes Pinheiro, do Núcleo de Inovação.

O encontro foi uma oportunidade valiosa para a troca de experiências, o alinhamento de propósitos e a identificação de sinergias entre as instituições, com foco na inovação e na educação em Doenças Raras.

Diversos projetos já estão sendo estruturados a partir dessa conexão — com destaque para o Centro de Inovação em Glicogenose, que se consolida como uma das primeiras iniciativas conjuntas.

Seguimos conectando conhecimento, ampliando possibilidades e construindo juntos caminhos para um futuro com mais acesso, inovação e impacto.

Da esquerda para a direita: Bibiana Oliveira (CDR), Larissa Pozebon (CDR), Jeferson Pedroso (CDR), Carolina Fischinger (CDR), Camila Hernandes Pinheiro (Einstein), Tamires Silva (CDR) e Bruna Cestari de Azevedo (Einstein).

16/04/2026

A discussão global sobre doenças raras mudou de eixo. O foco já não é apenas inovação, mas sustentabilidade e acesso.

Modelos como transferência de tecnologia, produção local e pagamento por resultado deixam de ser teoria e passam a estruturar políticas públicas e decisões estratégicas em saúde.

O desafio agora é transformar avanço científico em acesso real.

15/04/2026

Iniciamos os encontros de 2026 do nosso Almoço Científico da Casa dos Raros!

Hoje tivemos a honra de contar com a aula da educadora física Cintia Ramari, que trouxe uma abordagem extremamente relevante:
“Avaliação Multidimensional em Doenças Neurodegenerativas: Medidas Motoras, Cognitivas e Desfechos Reportados pelo Paciente”.

Foi um momento de muito aprendizado, troca de experiências e fortalecimento do olhar multiprofissional no cuidado aos pacientes com doenças raras. 💚

Seguimos, em 2026, comprometidos com a educação continuada e com a qualificação da nossa equipe, sempre em busca de um atendimento cada vez mais completo e humanizado.

📚🍽️ Que seja um ano de muitos encontros e trocas!

14/04/2026

A Doença de Pompe afeta aproximadamente 2.500 brasileiros. Desses, estima-se que apenas 10% tenham diagnóstico confirmado. Os outros convivem com fraqueza muscular progressiva, fadiga e comprometimento respiratório sem jamais receber uma resposta clínica definitiva.

A causa é genética. Mutações no gene GAA comprometem a produção da enzima alfa-glicosidase ácida, responsável pela degradação do glicogênio nos lisossomos. Sem essa enzima funcionando, o glicogênio se acumula nas células musculares, destruindo progressivamente tecido cardíaco, esquelético e respiratório.

A forma infantil clássica é a mais grave: sem diagnóstico e tratamento precoce, a maioria dos bebês afetados não sobrevive ao primeiro ano de vida. Na forma tardia, que pode surgir da adolescência à vida adulta, o curso é mais lento, mas igualmente progressivo e irreversível.

O diagnóstico exige suspeita clínica ativa. A dosagem enzimática da GAA em sangue seco é o primeiro passo, seguida da confirmação molecular por sequenciamento do gene GAA. Quando identificada a tempo, a terapia de reposição enzimática pode estabilizar a progressão e preservar função muscular e respiratória.

O problema não é a falta de tratamento. É a falta de diagnóstico.
📋 ABRAPOMPE, 2024
📋 Kishnani PS et al. Genetics in Medicine, 2006

09/04/2026

Juntos, vamos proporcionar qualidade de vida para centenas de pessoas e famílias!

A Casa dos Raros trabalha para reduzir o tempo de diagnóstico e garantir o acesso rápido a tratamentos disponíveis para doenças raras, formando uma rede de especialistas e colaboradores estratégicos. Nosso compromisso é transformar a jornada do paciente desde os primeiros sintomas até o tratamento.

Com sua doação, você ajuda a fazer a diferença. Nosso trabalho depende de você para continuar. Ajude hoje mesmo e faça parte desta causa: https://doe.cdr.org.br.

07/04/2026

O Dia Mundial da Saúde, criado pela Organização Mundial da Saúde em 1950, é celebrado anualmente em 7 de abril. Em 2026, o tema global é "Healthier World", com foco em equidade no acesso ao cuidado.

Para quem vive com uma doença rara, saúde não é um conceito abstrato. É a diferença entre anos de incerteza e um diagnóstico que finalmente orienta o tratamento. É o acesso a um especialista que reconhece sinais que outros não viram. É uma equipe multiprofissional que entende a complexidade do quadro clínico.

No Brasil, estima-se que mais de 13 milhões de pessoas vivam com alguma doença rara. A maioria ainda enfrenta atrasos diagnósticos que ultrapassam 5 anos, percorre múltiplos serviços sem resposta e chega a centros especializados tardiamente.

Falar de saúde global sem incluir o universo raro é falar de uma maioria e esquecer milhões.
A Casa dos Raros existe para encurtar esse caminho, integrando diagnóstico genético, avaliação clínica especializada e cuidado multiprofissional desde o primeiro atendimento.

📋 WHO World Health Day 2026
📋 EURORDIS Rare Barometer, 2023

Casa dos Raros

28/04/2026

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20/04/2026

16/04/2026

16/04/2026

16/04/2026

15/04/2026

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09/04/2026

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