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EIM - Erros Inatos do Metabolismo, São Paulo (2026)

03/12/2019

PL 6159/2019 - VOTE AGORA PARA PROTEGER OS DIREITOS DAS PESSOAS COM DEFICIÊNCIA!

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O PL 6159/2019, apresentado na Câmara dos Deputados no último dia 26 de novembro, propõe uma série de alterações legislativas que afetam drasticamente toda a política de inclusão das pessoas com deficiência no mercado de trabalho.

Tal projeto de lei é uma ameça direta à lei de cotas e aos direitos dos empregados com deficiência. Alguns dos pontos mais graves:

"- Prepara a imposição de que todas as pessoas com deficiência, mesmo as que ainda não tenham condições para tanto, sejam obrigadas a se habilitarem ou reabilitarem, para que no final fiquem sem seus benefícios, caso não consigam trabalhar ou manter seus empregos;

– Destrói a cota de pessoas com deficiência no mercado de trabalho, criando excludentes que dificultam ao MPT e aos Auditores Fiscais fazer as fiscalizações;

– Impede a aplicação da cota nas atividades que tenham jornada menor que 26 horas, jornadas essas que são ideais para as pessoas com deficiência;

– Revoga o artigo que obriga as empresas a despedirem as pessoas com deficiência quando atingirem a sua cota, mais uma vez esvaziando a cota do art. 93 da Lei 8.213/91;

– Permite que uma empresa troque a contratação de pessoas com deficiência pelo pagamento de uma multa equivalente a dois salários mínimos, durante três meses, multa essa que será dirigida ao Programa de Habilitação e Reabilitação Física e Profissional;"

*Trechos retirados do parecer sobre o PL elaborado por Janilda Guimarães de Lima, Procuradora do Ministério Público do Trabalho e membro da Ampid (Associação Nacional dos Membros do Ministério Público de Defesa dos Direitos dos Idosos e Pessoas com Deficiência).

PARA AJUDAR, CLIQUE NO LINK A SEGUIR E VOTE NA OPÇÃO "DISCORDO TOTALMENTE": https://forms.camara.leg.br/ex/enquetes/2230632

01/11/2019

TEMOS POUCOS DIAS PARA AJUDAR A SALVAR VIDAS!

O Ministério da Saúde lançou consulta pública para a consolidação de Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para a doença Homocistinúria clássica (HCU). Toda a sociedade poderá contribuir com sugestões em relação ao texto do documento, que traz critérios para o diagnóstico, tratamento, acompanhamento e organiza a linha de cuidado dessa doença nas unidades do Sistema Único de Saúde (SUS) ATÉ O DIA 6 DE NOVEMBRO.

NO ENTANTO, O PROTOCOLO FOI FEITO DE FORMA FALHA E PODE PREJUDICAR PACIENTES COM HOMOCISTINÚRIA!

Para colaborar, você deve acessar o formulário através do link disponibilizado abaixo e atentar para as respostas nos seguintes itens:

No número 6: CONTRIBUIÇÃO, você deve escolher a opção MUITO RUIM.

No item sete marque a opção SIM e no 7.1 você deve dizer que é necessária a inclusão da Betaína.

No item 8 você deve dizer que: Os pacientes sofrem ao retirar a maior parte dos alimentos uma vez que tiveram diagnóstico tardio e já possuem hábitos alimentares. Em função disso eles não conseguem retirar os alimentos e consequentemente não cumprem a dieta com rigor. Por esse motivo os alimentos hipoproteicos são necessários para manter uma vida perto da normalidade, só assim os pacientes conseguirão aderir realmente à dieta evitando a progressão da doença.

LINK PARA O FORMULÁRIO: http://formsus.datasus.gov.br/site/formulario.php?id_aplicacao=51534&fbclid=IwAR2kkAYWUGUEMJ4Y6NviugmuatgRU8f6GcDFysv2oQ4OkYhC6sobmzsZq2c

29/10/2019

► O que são os produtos irregulares?

São todos aqueles que não atendam as regras definidas pela Anvisa; tais produtos não oferecem ao usuário garantias de eficácia, segurança e qualidade exigidas para produtos sob vigilância sanitária. Na prática, produtos irregulares representam risco de dano e ameaça à saúde.

O conjunto de produtos irregulares inclui, entre outros, produtos sem registro ou notificação na Agência, produtos falsificados, roubados ou contrabandeados, produtos cuja propaganda é considerada inadequada e aqueles que apresentam desvios de qualidade em seu processo de fabricação.

► É necessário atenção para identificar desvios de qualidade!

Desvio de qualidade é quando o produto não cumpre algum dos parâmetros de qualidade estabelecidos em seu registro na Anvisa. São exemplos de desvios de qualidade, no caso de medicamentos: alterações de aspecto, cor, odor, sabor e volume ou presença de corpo estranho.

► Desconfie de medicamentos vendidos fora das farmácias ou por pessoas físicas.

Medicamentos roubados não têm os padrões de conservação necessários para assegurar sua qualidade. Além de o consumidor correr o risco de que esses medicamentos causem danos à sua saúde, pode ficar sem o tratamento adequado e, a depender do caso, as consequências são bastante graves. Ou seja, é um exemplo clássico do dito popular de que o barato sai caro.

Para consultar se um produto está ou não regularizado na Anvisa, basta acessar o portal da própria agência pelo link a seguir:

http://portal.anvisa.gov.br/produtos-irregulares

09/10/2019

"Pacientes e mães de crianças portadoras de uma doença rara que prejudica a absorção de proteínas denunciam a falta do medicamento na rede pública de saúde. O problema atinge pelo menos oito estados brasileiros."

Ontem, o SBT exibiu uma reportagem sobre a falta das fórmulas para o tratamento dos erros inatos do metabolismo em diversos estados do Brasil.

O movimento Mães Metabólicas vem denunciando há dias: "Vidas estão sendo comprometidas! A fórmula é parte importante do tratamento da maioria dos pacientes que vivem com um Erro Inato de Metabolismo e na falta do fornecimento do estado a maior parte dos pacientes não tem condição de arcar com os custos do medicamento."

Para assistir a reportagem no canal do Youtube do SBT Jornalismo, clique no link a seguir:

https://www.youtube.com/watch?v=Offjg6cJGjo

02/10/2019

Os Erros Inatos do Metabolismo são considerados doenças raras de origem genética pelas diretrizes do Ministério da Saúde.

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi organizada na forma de eixos estruturantes, que permitem classificar as doenças raras de acordo com suas características comuns, com a finalidade de maximizar os benefícios aos usuários.

Para esta política as Doenças Raras foram classificadas em sua natureza como: de origem genética e de origem não genética. Desta forma, foram elencados dois eixos de Doenças Raras:

▶ Doenças Raras de genética: 1-Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia, 2-Deficiência Intelectual, 3-Erros Inatos do Metabolismo;

▶ Doenças Raras de origem não genética: 1- Infecciosas, 2- Inflamatórias, 3- Autoimunes, e 4 – Outras Doenças Raras de origem não Genética.

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo:

🔸 melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação;

🔸 reduzir a incapacidade causada por essas doenças;

🔸 contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras.

O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza desde 2014 a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas.

Para mais informações, você pode visitar a seção de Doenças Raras no portal do Ministério da Saúde através do link a seguir:

25/09/2019

Dentre os serviços de notificações da Agência Nacional de Vigilância Sanitária, destacamos o VigiMed.

O VigiMed é o novo sistema disponibilizado pela Anvisa para cidadãos e profissionais de saúde relatarem eventos adversos a medicamentos e vacinas, contribuindo para a avaliação de segurança dos medicamentos.

✔ O que pode ser considerado evento adverso?

Qualquer ocorrência médica indesejável devido ao uso de medicamentos, tais como:

a) Reações adversas ou nocivas;

b) Erros na administração do medicamento;

c) Uso abusivo;

d) Ausência ou redução do efeito esperado (inefetividades terapêuticas);

e) Uso com finalidade diferente do indicado na bula (off label);

f) Reações causadas por medicamentos utilizados durante a gravidez e amamentação.

Para utilizar o sistema, não há a necessidade de cadastro prévio!

Basta acessar o link a seguir:

https://primaryreporting.who-umc.org/Reporting/Reporter?OrganizationID=BR

A Anvisa recomenda que o usuário notifique mesmo se não houver certeza de que foi o medicamento que causou o problema ou se não possuir todos os detalhes.

19/09/2019

Os erros inatos do metabolismo são muito diferentes entre si. Por isso, seus sintomas e tratamentos são totalmente diversos. O que a maioria deles tem em comum é a necessidade de dietas rigorosas como medida terapêutica.

Em vários casos, além do controle calórico e do tipo de nutrientes ingeridos, é necessária a suplementação com fórmulas, reposição da enzima deficiente e até mesmo a diálise.

Raramente, é feito o transplante de órgãos, como de fígado para alguns defeitos do ciclo da ureia e medula óssea, para algumas mucopolissacaridoses sem manifestação em sistema nervoso central e para a adrenoleucodistrofia ligada ao X.

As fórmulas infantis utilizadas para tratar e dar mais qualidade de vida aos portadores de erros inatos metabólicos são suplementos de valor muito elevado e, quase sempre, não liberadas para venda direta ao público.

Por isso, o fornecimento da suplementação é feito pelo Estado. A Política Nacional de Alimentação e Nutrição é o que garante esse direito do cidadão.

11/09/2019

Está aberta a Consulta Pública 706/2019 para comentários e sugestões em relação ao texto da proposta de Resolução da Diretoria Colegiada da Agência Nacional de Vigilância Sanitária que dispõe sobre o registro de produto de terapia avançada.

Através de seu portal na Internet, a busca recolher avaliações críticas e fundamentadas, dos diversos segmentos da sociedade, sobre a proposta de resolução que está em discussão.

O QUE SÃO PRODUTOS DE TERAPIA AVANÇADA?

"As terapias avançadas constituem produtos biológicos obtidos a partir de células e tecidos humanos que foram submetidos a um processo de fabricação, além de produtos de terapia gênica que regulam ou alteram uma sequência genética das células, com o objetivo de tratar, prevenir ou diagnosticar uma doença.

Esses produtos são uma grande promessa terapêutica para enfermidades complexas e sem alternativas médicas disponíveis, mas também um desafio ao desenvolvimento de mecanismos de controle que garantam a sua qualidade, segurança e eficácia.

Atualmente, o marco regulatório desenvolvido pela Anvisa é formado pela RDC 214/2018, que dispõe sobre a adoção de boas práticas na utilização de células humanas para uso terapêutico e pesquisa clínica e pela RDC 260/2018, que estabelece critérios para a realização de pesquisas clínicas na área das terapias celular e gênica."
(Fonte: Portal Anvisa)

O QUE DIZ A RESOLUÇÃO?

Tal resolução tem por objetivo estabelecer requisitos mínimos para o registro de produtos de terapias avançadas, com vistas a garantir a qualidade, segurança e eficácia dos produtos regularizados no País. (texto na íntegra: https://bit.ly/2mdWVkP)

COMO CONTRIBUIR?

Visite o formulário através do link a seguir e siga as orientações: https://bit.ly/2khPad2

03/09/2019

Atualmente, a expressão Erros Inatos do Metabolismo engloba uma lista crescente de doenças geneticamente determinadas.À medida que se aprofunda o conhecimento médico, aumenta o número de erros inatos conhecidos, que hoje ultrapassam 400.

Algumas dessas enfermidades são:

- Biotinidase
- Cistinose
- Cushing
- Doença de Pompe
- Fenilcetonúria
- Fibrose Cística
- Doença de Gaucher
- Homocistinúria
- Imunodeficiências Primárias
- Mucopolissacaridoses
- Paramiloidose
- Porfirias agudas
- Porfiria eritropoiética congênita
- Síndrome Cri-Du-Chat
- Síndrome do X Frágil
- Tirosinemia tipo 1

É preciso entender que um mesmo EIM pode ter diferentes expressões clínicas, na dependência da atividade remanescente da enzima e do tipo de mutação genética.

Além disso, tão importante quanto confirmar o diagnóstico e definir o tipo de EIM que o paciente possui, é essencial
a divulgação e compreensão das possibilidades terapêuticas existentes que podem salvar uma vida ou no mínimo melhorar o prognóstico de seu portador quando o diagnóstico é feito precocemente.

30/08/2019

DENÚNCIA!

O Hospital Infantil Albert Sabin, no Ceará, forneceu uma fórmula bloqueada pela ANVISA para crianças com Fenilcetonúria.

A denúncia foi feita por uma família que não deseja ser identificada. No dia 26/08/2019, o pai foi até o hospital para receber o medicamento para seus dois filhos (por lei, o estado deve fornecer tal fórmula para a alimentação dessas crianças). Recebeu o Soinfant PKU Concentrado 1.0, uma fórmula fabricada em São Paulo e INTERDITADA pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária.

De acordo com a NOTA TÉCNICA Nº 25/2019/SEI/GIALI/GGFIS/DIRE4/ANVISA, referente ao processo Processo nº 25351.908492/2019-42, a conclusão foi:

"Considerando que:
a) a empresa THN Nutrição e Saúde Eireli - ME, CNPJ 16.847.018/0001-63, está com a fabricação suspensa para linha de produção de alimentos para dietas com restrição de nutrientes, marca Soinfant
b) os alimentos para dietas com restrição de nutrientes, marca Soinfant, disponíveis no estoque da empresa foram
interditados; e
c) a empresa foi vencedora em processo de licitação para fornecimento desses produtos, no âmbito do SUS, em
alguns estados,
recomendo que avaliem as medidas necessárias para aquisição dos produtos de outros fornecedores, de forma a evitar prejuízos no acesso aos produtos e agravos à saúde dos pacientes."

FOI CONSTATADO QUE A FÓRMULA DA MARCA SOINFANT PODE TRAZER PREJUÍZOS À SAÚDE DESSAS CRIANÇAS E, MESMO ASSIM, ELA FOI ENTREGUE ÀS FAMÍLIAS!

28/08/2019

"Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.

Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares.

Esse grupo de doenças representa cerca de 10% de todas as doenças genéticas.E ainda hoje, são tidos por muitos profissionais como casos extremamente raros de se deparar durante a prática clínica sendo, muitas vezes, a última hipótese diagnóstica."

Fonte: Erros inatos do metabolismo: revisão de literatura. Rev. Para. Med., Belém , v. 20, n. 2, p. 41-45, jun. 2006 . Disponível em https://tinyurl.com/EIMetabolismo

EIM - Erros Inatos do Metabolismo

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