01/10/2025
Você já ouviu falar da Doença de Gaucher? Ela é a mais comum entre as doenças de depósito lisossômico e ainda assim, muitas vezes, passa despercebida por anos.
Trata-se de uma condição genética rara, de herança autossômica recessiva, que compromete o metabolismo de lipídeos devido à deficiência da enzima glicocerebrosidase. Isso leva ao acúmulo de substâncias em órgãos como baço, fígado, ossos e, em alguns casos, no sistema nervoso central.
O diagnóstico pode ser um desafio devido à variedade de manifestações clínicas — que vão desde aumento do baço e cansaço crônico até dores ósseas intensas.
Por ser hereditária, é essencial que familiares de pacientes diagnosticados também façam o aconselhamento genético.
A SBGM reforça a importância do diagnóstico precoce, do acesso à triagem adequada e do encaminhamento a especialistas em genética médica. Informação salva vidas e pode transformar trajetórias! 💜
