Dr Gachel Mukanya, Kinshasa (2025)

19/08/2025

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09/08/2025

SYNDROME DE PLUMMER-VINSON

Le syndrome de Plummer–Vinson (aussi appelé syndrome de Paterson–Brown–Kelly) est une affection rare caractérisée par une triade classique :

1. Dysphagie (difficulté à avaler, surtout les solides)

2. Anémie ferriprive (par carence en fer)

3. Membranes oesophagiennes (ou anneaux muqueux dans l’œsophage supérieur)

Physiopathologie

La carence en fer entraîne des modifications trophiques de la muqueuse digestive et oropharyngée.

Ces modifications peuvent favoriser la formation de membranes oesophagiennes qui réduisent le calibre de l’œsophage et provoquent la dysphagie.

La muqueuse devient fragile et atrophique, augmentant le risque de cancers épidermoïdes de l’œsophage et de l’hypopharynx.

Clinique

Dysphagie haute progressive, intermittente, souvent indolore.

Signes d’anémie ferriprive : pâleur, fatigue, dyspnée à l’effort.

Glossite (langue rouge lisse), stomatodynie (douleurs buccales).

Ongles cassants ou en cuillère (koïlonychie).

Examens

NFS : anémie microcytaire hypochrome.

Ferritine sérique : basse.

Transit oesophagien / endoscopie : montre les membranes oesophagiennes.

Traitement

1. Correction de la carence en fer

Supplémentation orale ou IV selon le cas.

Correction des causes de perte ou malabsorption.

2. Dilatation endoscopique des membranes si la dysphagie persiste.

3. Surveillance à long terme pour dépister précocement un cancer ORL ou oesophagien.

29/04/2025

Les condylomes acuminés

Les condylomes acuminés, aussi appelés verrues génitales, sont des excroissances de la peau causées par certains types de papillomavirus humain (HPV), principalement les types 6 et 11 (peu ou non cancérigènes). Voici l’essentiel à savoir :

Symptômes :

Petites verrues molles, de couleur chair ou légèrement grisâtre

Parfois groupées en forme de chou-fleur

Localisées sur les organes génitaux, l’anus, ou la région péria**le

Parfois asymptomatiques, mais peuvent démanger, brûler ou saigner

Transmission :

Principalement par contact sexuel (vaginal, a**l, oral)

Peut aussi être transmise par contact peau à peau ou objets contaminés

Traitements :

Traitements locaux : crèmes (podophyllotoxine, imiquimod)

Destruction physique : cryothérapie (azote liquide), électrocoagulation, laser, chirurgie

Renforcement immunitaire : mode de vie sain, gestion du stress

Traitement du ou des partenaires parfois nécessaire

Prévention :

Préservatif : réduit le risque sans l’éliminer

Vaccination : vaccins comme Gardasil 9 protègent contre les types de HPV les plus courants (y compris 6 et 11)

11/04/2025

SYNDROME D’ALCOOLISATION FŒTALE (SAF)

Affection causée par l'exposition du fœtus à l'alcool durant la grossesse

CAUSE

Consommation d'alcool par la mère pendant la grossesse

L'alcool traverse le sang du fœtus--> toxicité pour le cerveau et développement

SYMPTÔMES PRINCIPAUX

1. Anomalies faciales :

Yeux petits et espacés

Philtrum (sillon entre le nez et la lèvre) lisse

Lèvre supérieure fine

Tête de petite taille

2. Re**rd de croissance :

Avant et après la naissance

3. Troubles neurologiques et cognitifs :

Difficultés d'apprentissage

Problèmes de mémoire

Hyperactivité / troubles de l'attention

Difficultés sociales

4. Malformations :

Cœur

Reins

Os

DIAGNOSTIC

Observation des symptômes

Antécédents de consommation d'alcool pendant la grossesse

Évaluation médicale et neuropsychologique

TRAITEMENT

Aucun traitement curatif

Prise en charge précoce :

Orthophonie, psychomotricité

Aide éducative adaptée

Suivi médical et psychologique

28/03/2025

Tétralogie de Fallot (TOF)

Définition

La tétralogie de Fallot est une cardiopathie congénitale cyanogène due à une anomalie du développement du cœur pendant la vie fœtale. Elle est caractérisée par quatre anomalies cardiaques majeures qui entraînent une mauvaise oxygénation du sang.

Étiologie

La cause exacte est souvent inconnue, mais plusieurs facteurs sont impliqués :

Facteurs génétiques :

Syndrome de DiGeorge (microdélétion 22q11).
Trisomie 21 (rarement associée).

Facteurs environnementaux :
Rubéole congénitale.
Alcoolisme maternel.
Diabète maternel.
Médicaments tératogènes (ex : hydantoïnes, rétinoïdes).
Physiopathologie

Les quatre anomalies principales de la TOF sont :

1. Sténose pulmonaire : obstruction de la sortie du ventricule droit, limitant l’apport de sang vers les poumons.
2. Communication interventriculaire (CIV) : permet le mélange du sang oxygéné et désoxygéné entre les ventricules.
4. Hypertrophie du ventricule droit : due à l'effort du ventricule droit pour éjecter le sang contre l’obstacle pulmonaire.
Conséquences :

Diminution du débit pulmonaire.

Passage du sang désoxygéné vers la circulation systémique (shunt droit-gauche).

Cyanose (coloration bleutée des lèvres, des doigts).

Crises hypoxiques (appelées "spells"), surtout après les pleurs ou l’effort.
Examens paracliniques

1. Échographie cardiaque (examen clé) : montre les anomalies typiques.
2. Radiographie thoracique :

Cœur en "chaussure de sabots" (apex relevé).

Hyperclarté pulmonaire (diminution du flux sanguin pulmonaire).
3. Électrocardiogramme (ECG) :

Déviation axiale droite.

Hypertrophie ventriculaire droite
4. Cathétérisme cardiaque : parfois utilisé pour préciser l’anatomie avant chirurgie.
5. Gaz du sang : montre une hypoxie et une hypocapnie en cas de crise cyanogène.

27/03/2025

Groupe Télégramme Dr Gachel Mukanya

24/03/2025

TRALI( SUITE): TRAITEMENT, PREVENTION ET PRONOSTIC

4. Traitement et prise en charge

A. Mesures immédiates

1. Arrêt immédiat de la transfusion dès suspicion de TRALI.

2. Oxygénothérapie pour corriger l’hypoxémie.

3. Ventilation mécanique en cas de SDRA sévère (stratégie protectrice avec faible volume courant).

B. Traitement symptomatique

Éviter les diurétiques, car il ne s'agit pas d'une surcharge liquidienne.

Support hémodynamique si nécessaire, avec remplissage modéré.

Corticoïdes non systématiques (efficacité non prouvée).

C. Prévention

Utilisation de plasma de donneurs masculins (réduction des anticorps anti-HLA).

Filtration des leucocytes pour limiter l’accumulation de médiateurs inflammatoires.

5. Pronostic

Mortalité : 5 à 25 %, selon la gravité et les comorbidités.

Récupération en 48 à 96 heures si prise en charge précoce.

Risque de récidive si nouvelle transfusion avec des produits non filtrés.

24/03/2025

TRALI (Transfusion-Related Acute Lung Injury)

Le TRALI (lésion pulmonaire aiguë liée à la transfusion) est une complication grave et potentiellement mortelle de la transfusion sanguine. Il s'agit d'un œdème pulmonaire non cardiogénique survenant dans les 6 heures suivant une transfusion.
1. Définition

Le TRALI est défini comme une détresse respiratoire aiguë (SDRA) survenant après une transfusion, avec les critères suivants :

Début dans les 6 heures après la transfusion.

✓Hypoxémie sévère :
PaO₂/FiO₂ ≤ 300 mmHg.
Saturation O₂ < 90 % en air ambiant.
Infiltrats bilatéraux à la radiographie thoracique.
Absence d’hypervolémie ou d'insuffisance cardiaque (pour différencier du TACO – surcharge circulatoire).
2. Étiologie

Le TRALI est causé par une réaction inflammatoire aiguë déclenchée par des composants sanguins contenant :

Anticorps anti-HLA et anti-HNA (antigènes leucocytaires et neutrophiles humains) : présents dans le plasma des donneurs multipares.

Facteurs biologiquement actifs : cytokines, lipides activant les neutrophiles (accumulés lors du stockage des PSL).

Les produits impliqués sont principalement :
Plasma frais congelé (PFC) et concentrés plaquettaires (riches en anticorps).
Concentrés de globules rouges (CGR) (moins fréquemment impliqués).
3. Physiopathologie

Le TRALI repose sur un mécanisme en deux étapes :

1. Phase de prédisposition
Facteurs inflammatoires sous-jacents (infection, chirurgie, sepsis, hémorragie massive) entraînent l’activation préalable des neutrophiles dans les capillaires pulmonaires.
2. Phase déclenchante
Anticorps transfusés ou facteurs pro-inflammatoires activent ces neutrophiles, entraînant :
Dommages endothéliaux et perméabilité capillaire accrue.
Œdème pulmonaire non cardiogénique avec infiltration alvéolaire.

23/03/2025

Échographie transfontannelaire

Intérêt et indications
L'échographie transfontanellaire (ETF) permet l'exploration anatomique et vasculaire du contenu intracrânien par la fontanelle
antérieure qui est généralement perméable chez le nouveau-né.
C'est la méthode de choix pour faire le premier bilan
cérébral et le suivi chez le prématuré car elle peut être faite
facilement au lit du patient et nécessite un entraînement relativement limité. Elle est fiable pour le dépistage des pathologies
hémorragiques (hémorragies intraventriculaires de grades 1 à 4
selon la classification de Papille), mais plus difficile à interpréter
pour les lésions de la substance blanche du prématuré.
Elle est moins utile pour le diagnostic précoce des lésions
anoxo-ischémiques à terme où l'IRM pendant les 10 premiers jours de vie est la plus performante.
Les régions périphériques de l'encéphale et la fosse
postérieure sont généralement mal vues en ETF, même si
un abord par la suture petro-squameuse et la fontanelle
postéro-latérale (figure 97.1) est utilisé.
En cas de traumatisme obstétrical et de suspicion
d'hémorragie intracrânienne mais extra-cérébrale
(hématome sous-dural ou extradural) l'ETF peut être
prise en défaut et l'examen à réaliser en urgence pour
faire le bilan des lésions est la tomodensitométrie.
L'ETF est également indiquée chez le nouveau-né
comme examen de première intention si on suspecte :
✓ une pathologie malformative anténatale ;
✓ une dilatation ventriculaire ;
✓une anomalie morphologique du corps calleux ;
✓ en cas de bilan d'un syndrome polymalformatif de découverte postnatale;
✓ dans l'exploration d'une augmentation du périmètre crânien.
Elle sera complétée en fonction des premiers résultats par un TDM ou une IRM.

22/03/2025

LA CRYOTHÉRAPIE CONTRÔLÉE

L'hypothermie thérapeutique (ou cryothérapie contrôlée) est une technique utilisée pour protéger le cerveau des nouveau-nés ayant subi une asphyxie périnatale. Elle consiste à abaisser la température corporelle à 33-34°C pendant 72 heures afin de limiter les lésions cérébrales.

Mécanismes neuroprotecteurs du froid

1. Réduction du métabolisme cérébral

Le froid diminue la consommation d'oxygène et de glucose par les cellules nerveuses.

Moins d'hypoxie → moins de stress cellulaire → ralentissement de la mort neuronale.

2. Diminution de l’excitotoxicité

Lors d'une asphyxie, il y a une libération excessive de glutamate, qui active excessivement les neurones et entraîne leur mort.

L'hypothermie réduit cette libération et protège ainsi les cellules nerveuses.

3. Atténuation de l’inflammation et du stress oxydatif

L'asphyxie provoque une réaction inflammatoire qui aggrave les lésions cérébrales.

Le froid inhibe la production de cytokines inflammatoires (IL-6, TNF-α) et réduit le stress oxydatif (diminue la production de radicaux libres).

4. Stabilisation de la barrière hémato-encéphalique

L'hypothermie prévient la rupture de cette barrière, limitant ainsi l’œdème cérébral et l'entrée de substances toxiques dans le cerveau.

5. Réduction de l’apoptose (mort cellulaire programmée)

Le froid inhibe les voies moléculaires responsables de la mort neuronale programmée, permettant la survie de plus de cellules cérébrales.

Application clinique

Commencée dans les 6 premières heures après l’accouchement.

Maintenue à 33-34°C pendant 72 heures.

Réchauffement progressif pour éviter des effets secondaires (ex. instabilité cardiovasculaire).

L’hypothermie thérapeutique est aujourd’hui le seul traitement prouvé pour limiter les séquelles neurologiques après une asphyxie périnatale modérée à sévère.

15/03/2025

Hypoglycémie inexpliquée

Une hypoglycémie inexpliquée nécessite une approche diagnostique rigoureuse pour en identifier la cause sous-jacente. Voici les principales étiologies à considérer dans le diagnostic différentiel :

1. Causes endocriniennes

Insulinome : tumeur pancréatique sécrétant de l'insuline

Hyperplasie des cellules bêta (NIPHS)

Déficit en cortisol (insuffisance surrénalienne)

Déficit en hormone de croissance

Déficit en glucagon ou catécholamines (rare, souvent iatrogène)

2. Causes médicamenteuses et toxiques

Sulfamides hypoglycémiants, insuline exogène (volontaire ou accidentelle)

Bêtabloquants (surtout non cardiosélectifs)

Quinolones (ex : gatifloxacine)

Alcool (inhibition de la néoglucogenèse hépatique)

Salicylés à forte dose

3. Causes métaboliques et génétiques

Déficits enzymatiques hépatiques (ex : glycogénoses)

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)

Hyperinsulinisme congénital

4. Causes tumorales non pancréatiques

Tumeurs mésenchymateuses (IGF-2 sécrétant, hypoglycémie paranéoplasique)

Hépatomes, néphroblastomes

5. Causes hépatiques

Insuffisance hépatique sévère

Cirrhose avancée, hépatite fulminante

6. Autres causes

Sepsis sévère (consommation accrue de glucose, insuffisance surrénalienne relative)

Syndrome de dumping post-chirurgie gastrique

Hypoglycémie factice (ingestion volontaire de médicaments hypoglycémiants)

Examens diagnostiques clés

Glycémie, insuline, peptide C, proinsuline (pour différencier les causes insulinodépendantes)

Dosage du cortisol et ACTH (si suspicion d'insuffisance surrénalienne)

Tests de jeûne prolongé (pour détecter un insulinome)

Exploration métabolique ciblée (si suspicion de trouble enzymatique)

Scanner/IRM abdominale (si suspicion de tumeur sécrétante)

15/03/2025

Kyste de la glande de Bartholin

Un kyste de la glande de Bartholin est une accumulation de liquide dans l'une des glandes de Bartholin, situées de chaque côté de l'ouverture vaginale. Ces glandes sécrètent un liquide lubrifiant. Lorsqu'un ca**l de drainage est obstrué, un kyste peut se former.

Causes

Obstruction du ca**l de la glande

Infections répétées

Traumatisme local

Sécrétion épaisse qui bouche le ca**l

Symptômes

Masse indolore ou légèrement sensible à l'entrée du vagin

Gêne lors de la marche, des rapports sexuels ou en position assise

Si infection : douleur intense, rougeur, gonflement, parfois fièvre (abcès de Bartholin)

Traitements

1. Surveillance : Si le kyste est petit et indolore, il peut disparaître seul.

2. Bains de siège : Tremper la zone dans de l'eau tiède plusieurs fois par jour pour favoriser le drainage.

3. Antibiotiques : Si infection avérée.

4. Drainage chirurgical : Si le kyste est gros ou récurrent, un drainage avec pose d’un cathéter (technique de Marsupialisation) peut être nécessaire.

5. Ablation de la glande : En dernier recours si récidives fréquentes.

Dr Gachel Mukanya

19/08/2025

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