síndrome de kabuki chile

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22/11/2023

¿Tiene tratamiento el síndrome Kabuki?

Actualmente, no existe un tratamiento farmacológico único para las personas con síndrome Kabuki sino que el tratamiento a seguir por cada individuo vendrá determinado por las manifestaciones clínicas que presente. Si bien es cierto que la mayoría de las personas con este síndrome requerirán evaluaciones e intervenciones continuas para conseguir una evolución positiva y desarrollar al máximo sus capacidades. Entre estas intervenciones están:

Intervenciones tempranas: para identificar las necesidades, desarrollar un plan de actuación, proveer los servicios terapéuticos necesarios y seguir la progresión, optimizando el desarrollo.
Intervenciones físicas: para desarrollar habilidades motoras aumentando fortaleza, y evaluar las necesidades de modificaciones y de material adaptable para la escuela, el hogar o el centro de trabajo.
Intervenciones ocupacionales: para perfeccionar las habilidades motoras, fuerza y destreza. También evalúa la necesidad de dispositivos adicionales y de realizar adaptaciones en la escuela, el hogar o el centro de trabajo.
Intervenciones relativas al habla: para mejorar la articulación, el desarrollo del lenguaje y, si es necesario, introducir el lenguaje de signos. Desarrolla también el control motor oral, especialmente, en los casos en que es necesaria la alimentación asistida.
Integración sensorial: para mejorar las condiciones sensoriales y motoras, el autocontrol, la adaptación al medio (la clase en la escuela, el hogar, etc.), las habilidades sociales, y los problemas de autoestima derivados de una disfunción en la integración sensorial.
Música: muchos individuos con síndrome Kabuki disfrutan de la música y el ritmo, un interés que puede promover y estimular el aprendizaje en muchas otras áreas

22/11/2023

¿Qué es el Síndrome Kabuki?
El síndrome Kabuki es una alteración o trastorno genético poco frecuente. Tiene una frecuencia estimada en 1 de cada 32.000 nacimientos y pertenece al grupo de las “enfermedades raras o de baja frecuencia”.

Fue descrito por primera vez por dos doctores japoneses, Nikawa y Kuroki, en 1981. Debe su nombre a la semejanza de los rasgos faciales con el maquillaje de los actores japoneses de Kabuki (teatro tradicional japonés que utiliza maquillajes elaborados).

¿Cuáles son sus causas?
El síndrome Kabuki está causado por mutaciones espontáneas principalmente en dos genes, uno es el llamado KMT2D (anteriormente MLL2), responsable de aproximadamente el 75% de los casos, y otro es el gen KDM6A.

Estos genes son epigenéticos, es decir, están relacionados con los mecanismos biológicos responsables de cómo los genes se expresan (“encienden” y “apagan”). Si hay una interrupción en la forma en que se expresan ciertos genes, puede haber un desarrollo celular anormal que produzca efectos adversos para la salud o características físicas. De ahí que el síndrome Kabuki generalmente afecte a una amplia gama de órganos y sistemas en el cuerpo.

Sin embargo, hasta en un 30% de personas con clínica de síndrome Kabuki la causa genética es desconocida, y en la mayoría de los casos no hay antecedentes en la familia.

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