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29/10/2025

Fecha: Sábado, 1 de noviembre ⏰ Hora: 9:00 a.m. 🔗 Prepárate para el diagnóstico de emergencia:mydnainstitute.com
El SHUa es una enfermedad genética del Sistema del Complemento. El Dr. Juan Carlos Prieto profundizará en:

Cómo la desregulación genética (genes CFH, CFI, etc.) provoca el daño microvascular.

La importancia del diagnóstico de precisión para el uso de terapias dirigidas (como los inhibidores del complemento).

28/10/2025

El SHUa es una enfermedad genética del Sistema del Complemento. El Dr. Juan Carlos Prieto profundizará en:

Cómo la desregulación genética (genes CFH, CFI, etc.) provoca el daño microvascular.

La importancia del diagnóstico de precisión para el uso de terapias dirigidas (como los inhibidores del complemento).

25/10/2025

prende a identificar y manejar estos Errores Innatos del Metabolismo con impacto renal con la Dra. Johanna Guevara y nuestros expertos.

📅 Clase sobre EIM: 25 de octubre. 🔗 Protege el riñón pediátrico con mydnainstitute

24/10/2025

El Vínculo Genético-Renal: La PHA es un Error Innato del Metabolismo con un defecto en la biosíntesis del grupo Hemo (en la enzima HMB-sintasa, entre otras).

El Impacto Crítico: Durante una crisis, los metabolitos tóxicos se acumulan, causando un cuadro multisistémico que incluye:

Síntomas Neuropsiquiátricos: La clave del diagnóstico diferencial.

Daño Renal Agudo: La nefropatía tubular causada por la toxicidad de los metabolitos hace del riñón una víctima secundaria, pero crítica.

24/10/2025

Recuerda: Los síntomas van más allá del riñón: dolor neuropático inexplicable, angioqueratomas en la piel y problemas cardíacos son banderas rojas.
Impacto Nefrológico: Causa proteinuria, deterioro progresivo de la función renal y es una causa subestimada de insuficiencia renal terminal.

22/10/2025

16/10/2025

¿Sabías que la Nefrología Genética es una disciplina relativamente joven? 📜 Desde la primera observación clínica de la Poliquistosis en el siglo XIX hasta el mapeo del gen PKD1 en los 80s, la genética ha transformado nuestra capacidad de diagnóstico. ¡Desliza para conocer los hitos que nos trajeron a la medicina de precisión! "

16/10/2025

¡Desliza para conocer los hitos que nos trajeron a la medicina de precisión!
Este no fue un simple hallazgo académico; fue el momento que fundó la nefrogenética moderna. Por primera vez, se pudo pasar de la sospecha clínica a la certeza molecular. "

15/10/2025

¿Sabías que la Nefrología Genética es una disciplina relativamente joven? 📜 Desde la primera observación clínica de la Poliquistosis en el siglo XIX hasta el mapeo del gen PKD1 en los 80s, la genética ha transformado nuestra capacidad de diagnóstico.
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08/10/2025

¿Conoces la Hiperoxaluria Primaria? Esta enfermedad rara pero devastadora, causada por una mutación en el gen AGXT, lleva a la falla renal si no se diagnostica a tiempo. ¡Aprende a identificarla!

07/10/2025

La Hipofosfatasia demuestra que en medicina todo está conectado. Una mutación en un gen que afecta los huesos puede terminar dañando el riñón. Desliza para entender esta compleja enfermedad rara.

06/10/2025

Las CAKUT (Anomalías Congénitas de Riñón y Tracto Urinario) son la principal causa de enfermedad renal crónica infantil. Descubrir la mutación es clave para un manejo clínico preciso. ¿Conoces el rol de PAX2 y HNF1B?