14/05/2025
Je suis une maladie génétique monosomique par microdéletion qui associe un déficit intellectuel , des malformations cardiaques et des caractéristiques physiques et comportementales particulières.
-Sur le plan physique je suis responsable d'un visage allongé et mince ainsi qu'un long cou les traits qui me caractérisent sont un grand front, les joues pleines une grande bouche avec un lèvre inférieure tombante une pointe du nez ronflé et un développement insuffisant des os des pommettes le contour des yeux est souvent gonflé ( oedème palpébral) et parfois un strabisme, et dans certains cas un iris stellaire
-Sur le plan cardiovasculaire je peux être responsable d'une sténose aortique supravalulaire, sténose artérielle pulmonaire dès sa sortie du cœur au plus loin après la bifurcation , dans certains cas des communication interauriculaire et des communications interventriculaire
qui suis-je?