28/02/2024
Las enfermedades poco frecuentes o raras son aquellas enfermedades con una baja frecuencia: menos de 5 casos por cada 10.000 personas. En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento. Están consideradas como enfermedades crónicas y tienen una importante incidencia en la calidad e incluso en la esperanza de vida de las personas afectadas.
¿Cómo se diagnostican?
El diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes o raras es complejo, así como la obtención de información y orientación por parte de los profesionales sanitarios.
Las distintas enfermedades conocidas como raras pueden conllevar, de forma directa o indirecta, alteraciones en la adquisición y desarrollo de la comunicación y el lenguaje, entre otros aspectos.
Algunos de estos niños y niñas carecen o presentan dificultades en el lenguaje oral o retrasos en el desarrollo del lenguaje comprensivo; éstos pueden ser debidos a trastornos auditivos, a lesiones de las vías nerviosas, a una falta de estimulación, etc., estando afectados en ocasiones: formas de expresión, la mímica, los gestos…
Algunos ejemplos de enfermedades raras que presentan estas alteraciones son: acondroplasia, Arnold Chiari, Ataxias, Enfermedad de Batten, Cornelia de Lange, Deficiencia del Crecimiento y Desarrollo, Síndrome del Maullido de Gato, Fallo Intestinal, Síndrome de Rett y Síndrome de Smithh-Magenis.
Los niños y las niñas que padecen estas enfermedades necesitan apoyo para su desarrollo lingüístico y comunicativo. Los profesionales de la logopedia, como especialistas en esta materia, podemos ofrecer asesoramiento, estudio y tratamiento que estos niños y niñas necesitan.