¿Qué es el sitio web?

CDKL5 España

Página de la Asociación de afectados del gen CDKL5 en España. Enfermedad minoritaria que consiste en la mutación del gen CDKL5.

Asociación formada por padres de niños afectados por el trastorno CDKL5 en España, cuyos objetivos con dar a conocer esta enfermedad y recaudar fondos para investigación y cura de esta enfermedad.

10/03/2026

¡Ya disponibles las grabaciones! 🎥 Revive la jornada "Vivir con CDKL5" de la URJC. 💚 🧠

Siete perspectivas clave sobre el impacto de esta enfermedad en el día a día:

🩺 Realidad Clínica: Dr. Ángel Aledo (Hospital Blua Sanitas).
🧬 Ciencia y Calidad de Vida: María Salcedo (URJC).
📣 Divulgación y Sensibilización: Andrea Lozano .
🤝Asociacionismo y Familia: Mª Jesús Alonso
💚 Testimonio Vital: Luisa, madre y ejemplo de coraje
⚖️Derechos y Alianzas: Elvira Vacas
🔎 Fomento de la Investigación y Visibilidad: Ángel García-Bravo (Fundación FEDER)

Ciencia y empatía unidas para dar visibilidad. 🤝✨

📍 Míralo aquí: https://tv.urjc.es/video/69adb0b6ae7edfcc30056799

urjc

08/03/2026

💚 ¡Hoy es el gran día!

Nos emociona compartir finalmente la grabación del seminario web “De la Ciencia a la Esperanza”. Pero esta no es una grabación cualquiera: gracias al increíble e incansable esfuerzo de nuestra comunidad global de CDKL5, este video ya ha sido traducido y revisado por miembros de la propia comunidad CDKL5 ¡a 10 idiomas diferentes!🌍✨

A todas y cada una de las personas que ofrecieron su tiempo, su voz y su experiencia para hacer esto posible: gracias. Son la razón por la que podemos llevar esta información tan importante a familias de todo el mundo, derribando barreras y compartiendo esperanza en cada rincón del planeta.

Ya seas madre o padre, investigador/a o activista de CDKL5, tu contribución hace que más personas que nunca puedan acceder a los últimos avances sobre el Síndrome por Deficiencia de CDKL5. Esto es lo que significa una comunidad en acción. 💪🧬

🎥 Puedes ver la grabación con subtítulos en el link: https://youtu.be/r11s9tUHEcA

Mantente atento/a durante esta semana, ya que compartiremos resúmenes fáciles de leer, momentos destacados y guías del seminario.

05/03/2026

Detrás de cada gran avance hay personas que dedican su vida a construir puentes. Hoy os presentamos a Ángel García-Bravo, una figura clave en la defensa de los derechos de los pacientes con enfermedades raras.

Conoce su destacada trayectoria:

Miembro del Patronato de la Fundación FEDER, donde impulsa la investigación y la visibilidad.

Coordinador de la red de entidades de Federación Española de Enfermedades Raras, fortaleciendo el asociacionismo y la unión entre las familias y las instituciones.

Con una profunda vocación de servicio, trabaja incansablemente para mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos equitativos para todas las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente.

Su participación en la mesa redonda será fundamental para comprender cómo la unión de las asociaciones de pacientes es el motor del cambio social. ¡No te pierdas su valiosa aportación!

📍 Lugar: Salón de Actos de la Facultad de Ciencias de la Salud, URJC Alcorcón. .urjc

🔗Más información: https://eventos.urjc.es/146161

04/03/2026

Hay testimonios que transforman nuestra manera de ver el mundo. Hoy os presentamos a Luisa, cuya experiencia es el pilar fundamental de nuestra mesa redonda sobre los retos de convivir con una enfermedad rara.

Luisa nos aporta la perspectiva más valiosa: la de la familia.

Madre de Laura, una valiente niña con Síndrome por Deficiencia de CDKL5.

Tomó la decisión de dejar atrás su carrera profesional para volcarse plenamente en los cuidados de su hija y en mejorar su calidad de vida.
Su vida es un ejemplo de entrega incondicional, coraje y valentía.

Escuchar a Luisa es entender la verdadera dimensión del impacto diario de la enfermedad y la fuerza de la resiliencia familiar.

📍 Te esperamos en: Salón de Actos de la Facultad de Ciencias de la Salud, URJC Alcorcón. .urjc

04/03/2026

La lucha contra las enfermedades raras también se libra en las instituciones. Hoy os presentamos a Elvira Vacas, una figura fundamental en la defensa de los derechos de los pacientes. ⚖️✨

Conoce su labor:

Presidenta de FEDE Federación Española de Epilepsia

Lidera la creación de alianzas internacionales en salud para fortalecer la red de apoyo a los pacientes.

Trabaja incansablemente para mejorar las políticas públicas, eliminar el estigma social y garantizar un acceso justo a los tratamientos.

Su participación en la mesa redonda será clave para entender cómo transformar las necesidades individuales en derechos colectivos. 🤝💜

📍 Lugar: Salón de Actos de la Facultad de Ciencias de la Salud, URJC Alcorcón. .urjc

🔗Más info: https://eventos.urjc.es/146161

03/03/2026

Detrás de cada avance hay una comunidad que impulsa el cambio. Hoy presentamos a Mª Jesús Alonso, una figura clave en la unión de familias y ciencia. 🤝✨

Mª Jesús lidera con el corazón y la determinación:

Presidenta de la Asociación Afectados CDKL5 (AACDKL5).

Dedica su esfuerzo diario a dar visibilidad al Síndrome por Deficiencia de CDKL5.

Su labor es el puente que conecta a las familias con la comunidad científica, impulsando la investigación y la concienciación sobre las necesidades reales de quienes conviven con esta enfermedad.
Ella nos enseñará cómo afrontar los retos de convivir con una enfermedad rara desde la resiliencia y la unión. 🏠💪

📍 Lugar: Salón de Actos de la Facultad de Ciencias de la Salud, URJC Alcorcón. .urjc

🔗 https://eventos.urjc.es/146161

03/03/2026

¡Es hora de dar visibilidad! 📢 Hoy os presentamos a Andrea Lozano, una pieza clave en la sensibilización sobre las encefalopatías epilépticas.

Andrea une la acción social con la creatividad para romper barreras:

Integradora Social y creadora de la plataforma

Premiada por la Sociedad Española de Neurología con el Premio Epilepsia Social por su impacto positivo en la salud.

Autora del cuento infantil "Lolito Infinito", una herramienta tierna y necesaria para explicar esta realidad a los más pequeños.

Su trabajo nos recuerda que divulgar es el primer paso para incluir. ❤️

📍 Nos vemos en: Salón de Actos de la Facultad de Ciencias de la Salud, URJC Alcorcón.

🔗 https://eventos.urjc.es/146161

02/03/2026

🔬 Realidades clínicas del CDKL5

Continuamos con nuestro ciclo sobre el impacto de las enfermedades raras, esta vez de la mano del Dr. Angel Aledo-Neurólogo, una figura clave en el ámbito de la neurología y la genética.

El Dr. Aledo aporta una mirada clínica experta y humana sobre las encefalopatías epilépticas y del desarrollo. Conócelo un poco mejor:

Especialista en epilepsia y neurogenética.

Director del Instituto de Neurociencias Clínicas del Hospital Blua Sanitas Valdebebeas (Madrid).

Defensor de una visión integral, donde el cuidado del paciente va mucho más allá del diagnóstico.

Su enfoque une la ciencia de vanguardia con la atención personalizada que estas familias necesitan. 🤝🧠

📍 Lugar: Salón de Actos de la Facultad de Ciencias de la Salud, URJC Alcorcón. .urjc

🔗 https://eventos.urjc.es/146161

¡Apúntate!

02/03/2026

Hoy queremos presentaros a María Salcedo, una voz fundamental en la investigación de enfermedades raras y neurodesarrollo. 🧠✨

María es investigadora posdoctoral en la Universidad Rey Juan Carlos y dedica su trabajo a entender mejor las encefalopatías epilépticas. Pero su enfoque va más allá de los datos: su corazón está en mejorar la calidad de vida de los niños y sus familias. 🏠❤️

📍 ¿Dónde encontrarla?
El próximo 6 de marzo estará compartiendo su conocimiento en el Salón de Actos de la Facultad de Ciencias de la Salud (Alcorcón). .urjc

Porque investigar es avanzar, pero empatizar es transformar. ¡No te pierdas su valiosa aportación!

🔗 https://eventos.urjc.es/146161

28/02/2026

Hoy, 28 de febrero, el mundo se tiñe de colores para visibilizar lo "raro", pero sobre todo, para recordar que lo que es poco frecuente no debe ser invisible. 🧬💜

En la comunidad CDKL5, cada paso cuenta. Estamos recorriendo un camino que va de la ciencia a la esperanza, impulsando la investigación sobre la terapia génica para que el futuro de nuestros guerreros y guerreras sea cada vez más brillante.

Tener una enfermedad rara no es solo un diagnóstico; es una carrera de fondo, de resiliencia y de comunidad. Hoy alzamos la voz por:

🔬Más investigación: Porque la ciencia es la única vía hacia la cura.

👀Más visibilidad: Para que la sociedad comprenda y apoye.

🫂Más unión: Porque juntos somos más fuertes que cualquier síndrome.

Gracias a la Comunidad Global CDKL5 💚 por organizar este encuentro mundial y por recordarnos que, aunque el camino sea largo, no lo caminamos solos. 🌍✨

Dirección

Las Rozas De Madrid
28232

Página web

http://www.aacdkl5.org/

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