In questa pagina si parla di come si può aiutarla e di tutto quello che viene fatto per darle una vita più normale possibile. La sindrome di Rett è una malattia genetica rara con mutazione a carico nello specifico di uno di 2 geni MECP2 o FOXG1. Nella forma tipica colpisce soltanto le bambine 1/15.000,si manifesta tra i 6 e i 18 mesi portando ad un rallentamento dello sviluppo motorio e linguistico,fino ad arrivare alla completa perdita delle competenze acquisite.Inoltre si associano disturbi quali il bruxismo,reflusso gastrico,scialorrea(iper produzione di saliva)crisi epilettiche,rigidità articolare,ipotono,retrazioni muscolo tendinee,disturbi dell'apparato respiratorio(apnea frequente),circolatorio con estremità spesso fredde e bluastre(mani e piedi)ed infine disturbi gastrointestinali. A causa dello scarso tono muscolare notevoli sono le difficoltà nel raggiungimento e mantenimento della stazione eretta,dove il cammino se presente è con andatura è base allargata e sostenibile solo per brevi tratti,anche l'uso delle mani è compromesso,compaiono stereotipie(movimenti ripetuti) con movimento di sfregamento continuo simile al lavaggio delle mani,torsione delle dita con conseguente callosità e deformazioni e queste vengono inoltre spesso portate alla bocca. A causa della perdità totale della capacità di articolare la parola l'unica forma di comunicazione sono gli occhi ed è per questo che vengono chiamate la BAMBINE DAGLI OCCHI BELLI. Le cause sono riconducibili o alla madre se portatrice sana o alla casualità durante lo sviluppo embrionale. Spero di avervi dato una panoramica mettendo in evidenza gli aspetti più dolorosi della malattia anche se qualcosa posso aver tralasciato. Ora cercherò di essere breve ma usaustiva nel resto della storia.. Noemi è nata ad Aprile 2010 da parto naturale senza apparenti problemi.Solo dopo i primi mesi di vita si sono iniziati ad evidenziare dei ritardi nelle tappe di sviluppo ma mai presi in considerazione dai pediatri (pubblico e privato).Arrivati al compimento dei 14 mesi con un'amica ho portato Noemi a visita da un Neuropsichiatra infantile e da una fisioterapista presso il centro di riabilitazione di Pg dal quale siamo subito state prese in carico ma senza una definizione di diagnosi.Dietro consiglio del medico abbiamo iniziato con una prima visita privata al Meyer di Firenze dove le è stato fatto in giornata un prelievo per le malattie genetiche alla ricerca dello specifico gene MECP2. La diagnosi è arrivata il 2 gennaio 2012 anticipata e posticipata da ricoveri per accertamenti. Da quel 2 gennaio è iniziata la mia scalata...
Attualmente siamo seguite a livello riabilitativo dal centro usl di Pg con una frequenza di 2 volte a settimana,privatamente facciamo Feldenkrais(metodo di auto-educazioneattraverso il movimento,si basa essenzialmente sul prendere consapevolezza dei propri movimenti e dei propri schemi motori)sempre con una frequenza di 2 volte a settimana e da domenica si inizia la piscina e un corso di musica con una frequenza di 1 volta a settimana.Per quanto riguarda gli ausili come i tutori ci stiamo appoggiando ad una clinica a Roma S.Alessandro dove grazie ad un grosso contributo economico l'associazione Airett ha ricavato uno spazio per le nostre bimbe. La mattina frequenta l'asilo nido dove è presente un insegnante di sostegno per 4 ore a carico del comune. Purtroppo questa malatttia non ha cure particolari ma si può solo intervenire a livello riabilitativo ed è per questo che avremmo bisogno di un grosso contributo economico per poter uscire dall'Italia. Documentandomi privatamente e confrontandomi con altre famiglie è venuto fuori che sono molto avanti in Svezia,America, e in Israele dove il fisioterapista Lotan Meir è specializzato nella malattia.Inoltre sono venuta a conoscienza dell'utilizzo ormai collaudato in America e da noi arrivato di recente del lokomat,uma macchina in grado di aiutare il paaziente nella ripresa o iniziazione della deambulazione(in Umbria dott. Milia Ad Umbertide)attualmente però usato qui solo nell'adulto mentre a Bergamo al Centro Habilita lo stanno usando a livello pediatrico però per bambini dai 4 anni in su.
