SKS France - Smith Kingsmore Syndrome

05/02/2026

Nous vous présentons deux soeurs aujourd'hui Alexandra et Mélodie 🩵💖🩵

29/01/2026

SKS France organise sa première réunion visio “Rencontre Familles”.

Afin de permettre au plus grand nombre de participer, nous vous proposons un sondage en story pour choisir le jour et l’horaire qui vous conviennent le mieux.

Mercredi ? Jeudi ? Vendredi ? Samedi ?

A midi ? Dans l' après midi ? En soirée ?

Partagez nous vos préférences !

27/01/2026

Nous vous présentons Albane 💜🩵💖

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26/01/2026

SKS France prépare sa tombola solidaire:

Vous êtes commerçant ou artisan et souhaitez soutenir notre association ?
Nous recherchons des lots pour notre prochaine tombola au profit des familles concernées par le Smith Kingsmore syndrome.

N’hésitez pas à nous contacter en message privé.

24/01/2026

15/01/2026

Certains patients atteints du Smith Kinsgmore Syndrome présentent des spécificités dermatologiques.
C’est le cas par exemple des lignes de Blaschko.
Nous sommes tous recouverts de motifs cutanées invisibles qui se nomment les lignes de Blaschko. Ces lignes produisent des motifs cutanés qui ressemblent à des marbrures, des volutes, des tourbillons. Lorsque ces lignes sont visibles, elles traduisent des anomalies génétiques dites en mosaïque.
Une mutation en mosaïque, est une mutation qui apparait très tôt dans la phase embryonnaire et qui provoque un mélange de cellules chromosomiquement normales et anormales. Cette anomalie est due à une mauvaise séparation des chromosomes.
En fonction du moment où se produit l’erreur durant les phases embryonnaires différentes spécificités peuvent émerger. Pour les lignes de Blaschko, c’est lors de la mise en place de l’ectoblaste qui permet la création de l’épiderme, des ongles, de l’émail des dents et du tissu nerveux (cerveau, moelle épinière, une partie de l’œil) que la mutation va se produire.
Certains patients SKS peuvent également avoir un iris plus clair que l’autre, d’autres types de tâches sur la peau …
Les mutations en mosaïque rendent complexes les recherches génétiques compte tenu du pourcentage variable de cellules porteuses de l’anomalie.
Dans certains cas les analyses notamment sanguines reviennent négatives et c’est au travers de biopsie de peau que l’on détecte la mutation.

14/01/2026

Vous voulez faire partie d’une petite association qui voit grand ?

En adhérant à notre association venez soutenir les familles touchées par le SKS et contribuez au rayonnement de SKS France en France comme à l’international (oui oui, on voit grand🌍!).
Être membre de SKS France c’est:
• Nous aider à faire connaître cette maladie orpheline auprès du grand public (le Smith-Kingsmore Syndrome au cas où vous vous posiez la question) et l’aider à avoir de la visibilité auprès des filières (comme AnDDI Rares et Déficience)
• La possibilité de nous donner un petit coup de main lors d’initiatives locales.
• Participer à des rencontres entre membres touchés de près ou de loin par le SKS.
• Être tenu informé des avancées de la recherche sur le SKS.

Que vous souhaitiez vous impliquer activement ou simplement soutenir nos actions, votre adhésion est un geste fort qui nous permet d’aller loin ensemble.

https://www.helloasso.com/associations/sks-france-smith-kingsmore-syndrome/adhesions/adhesion-annuelle-2026

13/01/2026

13/01/2026

L’épilepsie est une affection neurologique chronique du cerveau.
Elle se caractérise par des crises épileptiques qui peuvent varier en intensité ; allant de brèves pertes d’attention, de tremblements touchant une partie du corps (crises partielles) à des convulsions sévères et prolongées de l’ensemble du corps avec perte de connaissance (crises généralisées).
Ces crises sont dues au dérèglement soudain de l’activité électrique du cerveau. Ces décharges électriques excessives apparaissent dans les cellules cérébrales ; les neurones et le seuil épileptogène est propre à chaque individu.
Les causes de l’épilepsie sont variables mais dans le cas du SKS, la composante génétique est à l’origine de l’épilepsie chez certains des patients. On estime qu’environ 40% des personnes atteintes du SKS ont présenté au moins une crise.
De même l’épilepsie est fréquemment présente chez les personnes atteintes d’un trouble du spectre autistique accompagné d’un handicap mental (déficience intellectuelle), c’est ce qu’on appelle une comorbidité.
Pour tenter de prévenir les crises les patients se voient prescrire des antiépileptiques avec pour objectif de diminuer l’hyperexcitabilité neuronale.

́pilepsie

01/01/2026

SKS France vous souhaite une belle année 2026!

Nous vous souhaitons la joie , la sérénité , le bonheur auprès de vos enfants SKS.

Nous allons travailler dur en 2026 pour faire connaître ce syndrome génétique à tous et pour vous accompagner au mieux .

N'hésitez pas à nous rejoindre en adhérant à notre association ( lien en bio) . Chaque adhésion nous permettra d' avancer à vos côtés , et de faire connaître et reconnaître le SKS auprès des instances médicales .

Belle année 2026!

22/12/2025

Votre association prend quelques vacances !

Notre présidente reste disponible par message privé si nécessaire 😊

Nous vous souhaitons de belles fêtes de fin d'année pleines de douceurs et d' amour.

19/12/2025

De nombreuses personnes atteintes du SKS présentent des troubles gastro-intestinaux variés, qui peuvent affecter de manière significative leur confort et leur quotidien. Ces troubles incluent notamment la constipation, les difficultés de transit intestinal et le reflux gastro-œsophagien...
Environ 41 % des individus atteints de Smith Kingsmore Syndrome présentent une hyperphagie, c’est-à-dire une augmentation anormale de l’appétit, souvent observée dès la petite enfance.
Les problèmes digestifs peuvent s’accompagner de douleurs abdominales importantes, de constipation pouvant entraîner de la fièvre et des occlusions intestinales. Certains patients présentent des difficultés d’alimentation ou des troubles de la déglutition, nécessitant des adaptations alimentaires personnalisées.
La prise en charge des troubles gastro-intestinaux chez les personnes atteintes de SKS doit être multidisciplinaire. Elle peut inclure une surveillance nutritionnelle, des conseils diététiques, un soutien des habitudes alimentaires, ainsi que des interventions spécifiques pour le reflux ou la constipation. Une collaboration étroite entre gastro-entérologues, nutritionnistes et autres spécialistes est essentielle pour optimiser la qualité de vie des patients et anticiper les complications potentielles.