DNAbiolab

23/12/2018

Το DNAbiolab σας εύχεται Καλές γιορτές
και μια ευτυχισμένη, δημιουργική, χρονιά γεμάτη υγεία!!

06/05/2017

Το εργαστήριο μας ευχαριστεί θερμά όλους τους ομιλητές για τη συμμετοχή τους στην πρώτη μας ημερίδα .Μέσα από τις ομιλίες τους αναδείχθηκε ο ρόλος της γενετικής και της μοριακής βιολογίας σε πολλές ειδικότητες της ιατρικής.Ελπίδα και στόχος μας η ενημέρωση τόσο της ιατρικής κοινότητας όσο και του ευρύτερου κοινού, για τις δυνατότητες και τους ορίζοντες που ανοίγονται στη διάγνωση,την αντιμετώπιση και τη θεραπεία μιας νόσου χάρη στον ταχέως αναπτυσσόμενο τομέα της γενετικής.

29/04/2017

06/02/2017

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΕΜΒΡΥΟΥ

Αγαπητοί γονείς,

το DNAbiolab είναι σε θέση να προσφέρει σε εσάς και το έμβρυο που κυοφορείτε μια πληθώρα γενετικών αναλύσεων είτε
για προληπτικούς λόγους, είτε λόγω κληρονομικού ιστορικού
ή υποψίας ενός πρωτοεμφανιζόμενου συνδρόμου ή γενετικής πάθησης.
Κάθε κύηση φέρει ένα μικρό ή μεγάλο κίνδυνο για μια γενετικήανωμαλία. Μία στις 150 γεννήσεις περίπου, φέρει μία κλινικά
παθολογική χρωμοσωμική ανισοζυγία. Επιπλέον, 1 στα 500 βρέφη γεννιέται με μία ισοζυγισμένη χρωμοσωμική ανακατά-
ταξη η οποία δεν προκαλεί παθολογικό φαινότυπο αλλά είναι πολύ πιθανό να επηρεάσει τη γονιμότητά του.
Παράγοντες που προσδίδουν επιπρόσθετο κίνδυνο για την εμφάνιση μιας γενετικής ανωμαλίας σε ένα έμβρυο αποτελούν:

Τα παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα.

Ο παθολογικός βιοχημικός έλεγχος της εγκύου.

Η παρουσία χρωμοσωμικών ανακατατάξεων στους γονείς του εμβρύου.

Το οικογενειακό ιστορικό ή μια προηγούμενη κύηση με γενετική ανωμαλία.

Η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της μητέρας (άνω των 35 ετών).

Τα οφέλη του προγεννητικού ελέγχου είναι:

Η έγκαιρη διάγνωση χρωμοσωμικών και γονιδιακών νοσημάτων στο έμβρυο.

Η λήψη αποφάσεων μετά από ολοκληρωμένη και έγκυρη πληροφόρηση των γονέων από ειδικούς.

Η καλύτερη αντιμετώπιση, θεραπεία και πρόληψη για όλη την οικογένεια.

Παρακάτω αναλύονται απλά και κατανοητά οι επιλογές που έχετε για τον προγεννητικό γενετικό έλεγχο.

Με εκτίμηση,

Το επιστημονικό προσωπικό του DNAbiolab

Ποιες είναι οι επιλογές μου;

Στο DNAbiolab είμαστε σε θέση να προσφέρουμε τιςπαρακάτω επιλογές για προγεννητικό γενετικό έλεγχο εμβρύου

Βασικός έλεγχος ο οποίος περιλαμβάνει:

1. Ταχεία ανίχνευση (24-48 ώρες) με τις μεθόδους QF-PCR* και sequencing:

α. των τρισωμιών των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13 (σύνδρομα Down, Edwards και Patau αντίστοιχα),

β. του φύλου του εμβρύου,

γ. ανευπλοειδιών των φυλετικών χρωμοσωμάτων (σύνδρομα Turner, Klinefelter, ΧΧΧ),

δ. πιθανής τριπλοειδίας,

και ε. των μεταλλάξεων του εξωνίου 11 του γονιδίου CFTR της ινοκυστικής νόσου (π.χ ΔF508 κλπ).

2. Λεπτομερή έλεγχο όλων των χρωμοσωμάτων του εμβρύου με συμβατικό καρυότυπο* (15 ημέρες περίπου).

Διευρυμένος έλεγχος 1 ο οποίος περιλαμβάνει:

Το βασικό έλεγχο όπως περιγράφεται παραπάνω και την ανίχνευση των 23 πιο συχνών υπομικροσκοπικών χρωμοσωμικών συνδρόμων ή/και υποτελομεριδιακών μικροελλείψεων/μικροδιπλασιασμών όλων των χρωμοσωμάτων, που ευθύνονται για νοητική υστέρηση και άλλες συγγενείς ανωμαλίες με τη μέθοδο MLPA* (15-18 ημέρες περίπου).

Διευρυμένος έλεγχος 2 ο οποίος περιλαμβάνει:

Το βασικό έλεγχο όπως περιγράφεται παραπάνω και την ανίχνευση υπομικροσκοπικών ελείψεων και διπλασιασμών σε όλο το γονιδίωμα (περιλαμβάνονται οι περιοχές περίπου
120 υπομικροσκοπικών χρωμοσωμικών συνδρόμων που ευθύνονται για νοητική υστέρηση και συγγενείς ανωμαλίες)
με τη μέθοδο array-CGH* (μοριακός καρυότυπος), (10-16 ημέρες περίπου).

Στοχευμένος γενετικός έλεγχος. Το DNAbiolab είναι σε θέ-ση να σας προσφέρει προγεννητικό γενετικό έλεγχο για μια
πληθώρα μονογονιδιακών νοσημάτων όπως: α- και β- Μεσογειακή αναιμία, ινοκυστική νόσο, νωτιαία μυική ατροφία, σύνδρομο εύθραυστου Χ, μη συνδρομική βαρυκοΐα, σύνδρομο
Noonan, σύνδρομο Charge και άλλων, αλλά και για συγκεκριμένες κληρονομικές μορφές καρκίνου όπως το μυελοειδέςκαρκίνωμα του θυρεοειδούς και η πολλαπλή ενδοκρινής νεο-
πλασία τύπου 2 (γονίδιο RET), η πολλαπλή ενδοκρινής νεοπλασία τύπου 1 (γονίδιο MEN1), ο καρκίνος μαστού/ωοθηκών
(γονίδια BRCA1/2) κ.α.

Επίσης είναι δυνατή η διεξαγωγή άλλου τύπου γενετικών αναλύσεων όπως ο προσδιορισμός του Rhesus του εμβρύου σε μητέρες με Rhesus αρνητικό, τεστ πατρότητας κ.α.
Εάν εσείς ή κάποιος από το άμεσο οικογενειακό σας περιβάλλον είναι φορέας μιας γνωστής γενετικής μετάλλαξης
(χρωμοσωμικής ή γονιδιακής), υπάρχει η δυνατότητα να ελεγχθεί αν το έμβρυο είναι φορέας αυτής της αλλαγής ή
ακόμη αν πρόκειται να νοσήσει.

Όλες οι προαναφερθείσες γενετικές αναλύσεις πραγματοποιούνται στο εργαστήριό μας και απαιτούν ένα και μοναδικό δείγμα (χοριακές λάχνες, αμνιακό υγρό ή ομφαλικό αίμα).

Ποιος είναι ο κατάληλος προγεννητικός
έλεγχος για εμένα;

Η επιλογή των αναλύσεων που θα διεξαχθούν στο δείγμα ενός εμβρύου εξαρτάται κατά κύριο λόγο από το αν η κύηση είναι υψηλού ή χαμηλού κινδύνου. Η ύπαρξη παθολογικών υπερηχογραφικών ευρημάτων, το οικογενειακό ιστορικό, μια προηγούμενη κύηση με γενετική ανωμαλία και η
παρουσία χρωμοσωμικών ανακατατάξεων στους γονείς, είναι σημαντικοί λόγοι για να διεξαχθεί ένας διευρυμένος ή/και στοχευμένος έλεγχος. Συγκεκριμένα ευρήματα κατά τη διάρκεια της κύησης ή οικογενειακό ιστορικό μιας κληρονομικής πάθησης (π.χ όταν οι γονείς είναι φορείς μεταλλάξεων β-μεσογειακής αναιμίας) ή ακόμη και κάποιο εύρημα κατά τον βασικό ή διερυμένο έλεγχο μπορεί να είναι λόγοι για έναν στοχευμένο έλεγχο ή/και επιπλέον ελέγχους.
Παρόλο που πολλές από τις γενετικές ανωμαλίες και ταύνδρομα που εξετάζονται με τους διευρυμένους ελέγχους
μπορεί να οδηγήσουν σε υπερηχογραφικά ευρήματα, υπάρχουν και πολλά από αυτά τα οποία δεν παρουσιάζουν τέτοιου είδους ευρήματα και κατ’ επέκταση ο μόνος τρόπος να διαγνωσθούν προγεννητικά είναι ο γενετικός έλεγχος.
Σε κάθε περίπτωση, η απόφαση για το ποιος είναι ο κατάλληλος προγεννητικός έλεγχος θα πρέπει να λαμβάνεται κατόπιν συμβουλής από τον ιατρό σας και γενετικής συμβουλής από ειδικούς.

Υποστήριξη και γενετική συμβουλή

Η ενημέρωση των εξεταζόμενων και η επεξήγηση των αποτελεσμάτων γίνεται από άρτια εκπαιδευμένο προσωπικό με πολυετή πείρα στην Ελλάδα και σε μεγάλα εργαστήρια των Ηνωμένων Πολιτειών και της Αγγλίας.

Στο DNAbiolab μπορούμε επίσης να σας φέρουμε σε επικοινωνία με κέντρα εξειδικευμένα στην υποστήριξη οικογενειών με γενετικά νοσήματα τόσο στην Ελλάδα όσο και στοεξωτερικό. Η συνεργασία του κέντρου μας με τους εξεταζόμενους διαρκεί όσο υπάρχει ανάγκη για ενημέρωση και υποστήριξη.__

Σημειώσεις και περιορισμοί

QF-PCR

Τα συγκεκριμένα αποτελέσματα για τις ανευπλοειδίες είναι προκαταρκτικά. Τελικό αποτέλεσμα δίνεται με την ολοκλήρωση του χρωμοσωμικού ελέγχου (καρυότυπου). Ο συγκεκριμένος έλεγχος δεν αποκλείει την ύπαρξη δομικών ανακατατάξεων που αφορούν στα χρωμοσώματα που ελέγχονται και την ύπαρξη δομικών ή/και αριθμητικών ανωμαλιών σε άλλα χρωμοσώματα. Χαμηλού επιπέδου μωσαϊκισμός ενδέχεται να μην ανιχνεύεται. Η αναλυτική ευαισθησία του συγκεκριμένου ελέγχου είναι περίπου 99%.
Καρυότυπος
Δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες μεγέθους μικρότερου της διακριτικής ικανότητας του συμβατικού καρυοτύπου δεν είναι δυνατόν να ανιχνευθούν. Μωσαϊκισμός για επιπρόσθετες κυτταρικές σειρές σε χαμηλό ποσοστό στο δείγμα είναι πιθανόν να μην ανιχνευθεί. Αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει τηνπαρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε άλλους ιστούς εκτός αυτών που εξετάζονται.

MLPA

Ο συγκεκριμένος έλεγχος δεν αποκλείει την ύπαρξη δομικών ανακατατάξεων που αφορούν στα χρωμοσώματα που ελέγχθηκαν και την ύπαρξη δομικών ή/και αριθμητικών ανωμαλιών σε άλλες χρωμοσωμικές περιοχές. Χαμηλού επιπέδου μωσαϊκισμός ενδέχεται να μην ανιχνεύεται. Η συγκεκριμένη τεχνική όπως εφαρμόζεται ενδέχεται να μην αποκαλύψει ελλείψεις/διπλασιασμούς
των εξεταζόμενων περιοχών σε έκταση μικρότερη από 1 Μb. Με την παρού-
σα ανάλυση δεν ανιχνεύονται σημειακές μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια
οι οποίες ενδέχεται να είναι το αίτιο για κάποιο από τα σύνδρομα τα οποία
εξετάζονται. Η αναλυτική ευαισθησία του συγκεκριμένου ελέγχου είναι περίπου 99% και η κλινική ευαισθησία ποικίλει ανάλογα με το σύνδρομο. Οι περιοχές /σύνδρομα που ελέγχονται αναφέρονται παρακάτω: 1p36 deletion syndrome, 2p16 microdeletion, 2q23 microdeletion / MBD5, 2q33 microdeletion
/ SATB2, 3q29 microdeletion, 9q22.3 microdeletion,15q24 deletion syndrome,17q21 microdeletion, 22q13 / Phelan-McDermid, Cri du Chat syndrome, 5p15, DiGeorge syndrome 22q11, Distal 22q11 region, DiGeorge region 2, 10p15, Langer-Giedion syndrome, 8qMiller-Dieker syndrome, 17p, NF1 microdeletion syndrome, Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplication, Rubinstein-Taybi syndrome, Smith-Magenis syndrome, Sotos syndrome
5q35.3, Williams syndrome, Wolf-Hirschhorn 4p16.3

array-CGH (μοριακός καρυότυπος)
Η αναλυτική ευαισθησία της συγκεκριμένης μεθόδου ανέρχεται σε 99% περίπου και η κλινική ευαισθησία ποικίλει ανάλογα με το σύνδρομο. Η μέθοδος δεν δύναται να ανιχνεύσει ισοζυγισμένες δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες,πολυπλοειδία, σημειακές μεταλλάξεις σε γονίδια οι οποίες ενδέχεται να ευθύνονται για κάποιο από τα σύνδρομα που εξετάζονται καθώς και αλλαγές κάτω του αναλυτικού της ορίου (περίπου 1 Mb γενικά και 250Kb στις περιο-χές που αναφέρονται παρακάτω). Μωσαϊκισμός σε χαμηλό ποσοστό ενδέ-
χεται να μην ανιχνεύεται. Αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε άλλους ιστούς εκτός αυτών που εξετάζονται

09/09/2016

Ο ιός των ανθρωπίνων θηλωμάτων(HPV) και η ταυτοποίηση του με μοριακή τεχνική

Oι HPV (Human papilloma virus) ιοί συνιστούν μία κατηγορία με περισσότερους από 150 ιούς. Προσβάλλουν το πλακώδες επιθήλιο του δέρματος και των βλεννογόνων προκαλώντας την εμφάνιση διαφόρων αλλοιώσεων ανάλογα με την περιοχή του σώματος και τον τύπο HPV. Κάποιοι τύποι προκαλούν κονδυλώματα, απ’όπου και η ονομασία (papilloma),κάποιοι άλλοι καρκίνο, ειδικότερα καρκίνο του τραχήλου. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις καρκίνου του τραχήλου οφείλονται σε ογκογόνους (υψηλού κινδύνου) τύπους του ιού HPV. Οι μεταδιδόμενοι σεξουαλικά αυτοί ιοί ευθύνονται επίσης για τους περισσότερους καρκίνους του πρωκτού, πολλούς των έξω γεννητικών οργάνων καθώς και μερικών στοματοφαρυγγικών.Yπάρχουν πάνω από 40 τύποι ιών HPV που προσβάλλουν τα γεννητικά όργανα ανδρών και γυναικών. Χαμηλού βαθμού αλλοιώσεις σχετίζονται με τύπους ιών των οποίων το DNA δεν ενσωματώνεται σε αυτό του ξενιστή(κύτταρο που μολύνουν). Τέτοιοι τύποι λέγονται στελέχη χαμηλού κινδύνου(π.χ. 6,11,42,44) και συνήθως υποχωρούν χωρίς θεραπεία. Στις υψηλού βαθμού αλλοιώσεις που προκαλούνται κυρίως από στελέχη υψηλού κινδύνου(π.χ. 16,18,31,33,35,45,52,53) και στον καρκίνο, συνήθως τα ογκογόνα γονίδια του ιού ενσωματώνονται στο DNA του ξενιστή. Μέχρι 25% των HPV σχετιζόμενων καρκινωμάτων περιλαμβάνουν μη ενσωματωμένο ιϊκό DNA ενώ ο HPV συνήθως ενσωματώνεται στα 18,31 και 35 σχετιζόμενα καρκινώματα. Η φυσική κατάσταση του ιού στο κύτταρο που έχει μολύνει (αν ενσωματώνεται ή όχι) είναι σημαντική για την κλινική έκβαση του ασθενούς. Η ενσωμάτωση του ιϊκού DNA στο DNA του ξενιστή κάνει την μόλυνση μη αντιστρεπτή (λανθάνουσα λoίμωξη).Έτσι η μόλυνση μπορεί να έχει συμβεί πριν χρόνια, ο ιός να βρίσκεται σε λανθάνουσα φάση και να εκδηλώσει τη λοιμογόνο δράση του υπό κατάλληλες συνθήκες όπως είναι η ανοσοανεπάρκεια, η γενετική επιδεκτικότητα, το κάπνισμα. Γι’αυτό και μεγάλο ποσοστό γυναικών φέρει τον ιό για χρόνια χωρίς να εκδηλώσει κανένα σύμπτωμα και ένα μικρό ποσοστό αυτών αναπτύσσουν τελικά καρκίνο.

Η ένδειξη ενεργού πολλαπλασιασμού του ιού είναι τα παθολογικά κύτταρα (κοιλοκύτταρα) του επιθηλίου του τραχήλου που ανευρίσκονται με το τεστ PAP. Εάν λοιπόν το τεστ PAP υπαινίσσεται μόλυνση από HPV, η μοριακή ανίχνευση του ιού θα την επιβεβαιώσει και η ακόλουθη ταυτοποίηση θα αποκαλύψει το /τα στελέχη του ιού.

Για την μοριακή ανίχνευση του ιού, λαμβάνονται κύτταρα τραχήλου, ακολουθεί εξαγωγή DNA από αυτό και στη συνέχεια με αντίδραση PCR ανιχνεύεται ή όχι το DNA του ιού. Στην πρώτη περίπτωση προσδιορίζεται και ο τύπος του ιού (ταυτοποίηση).
Γνωρίζοντας την ύπαρξη και το στέλεχος του ιού, διευκολύνεται ο χειρισμός του ασθενούς από το θεράπων ιατρό(συχνότητα επανεξετάσεων, θεραπεία, κολποσκόπηση κτλ)

Ράπτη Αλέκα, Βιολόγος – επιστημονική συνεργάτης DNAbiolab

31/08/2016

Σας ενημερώνουμε ότι το εργαστήριο DNAbiolab είναι αποκλειστικός αντιπρόσωπος στην Κρήτη της NIPDGenetics για το μη επεμβατικο προγεννητικο τεστ Veracity

31/08/2016

Το VERACITY είναι ένα ακριβές, ασφαλές, γρήγορο μη επεμβατικό τεστ για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών του εμβρύου. Μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα κύησης. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το εμβρυϊκό DNA ταξιδεύει από τον πλακούντα στο περιφερικό αίμα της μητέρας και κυκλοφορεί μαζί με το δικό της DNA.Το τεστ είναι ασφαλές για την μητέρα και για το έμβρυο αφού απαιτεί μόνο αίμα από το βραχίονα της μητέρας( κοινή αιμοληψία). Στη συνέχεια το δείγμα αίματος αποστέλλεται στο εργαστήριο όπου το ελεύθερο DNA απομονώνεται από το αίμα της μητέρας και αναλύεται χρησιμοποιώντας μία νέας γενιάς τεχνολογία ανάλυσης και βιοπληροφορικής.



Το VERACITY τεστ μετρά με ακρίβεια το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο μητρικό αίμα για να ανιχνεύσει:

1.αυτοσωμικές ανευπλοειδίες: τρισωμία 21(σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards), τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)

2. ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων: μονοσωμία Χ ( σύνδρομο Turner),

τρισωμία Χ(ΧΧΧ), σύνδρομο Klinefelter(XXY), σύνδρομο Jacob(XYY)

3. το φύλο του εμβρύου Η ευαισθησία και η ειδικότητα του VERACITY να ανιχνεύει τρισωμίες του εμβρύου είναι υψηλότερη από 99% όπως έχει αποδειχθεί σε τρεις κλινικές μελέτες που έγιναν σε διαφορετικά κέντρα χρησιμοποιώντας εκατοντάδες δείγματα

Τα αποτελέσματα του VERACITY τεστ που προκύπτουν από τα εργαστήρια της NIPD Genetics έχουν διαπίστευση από το College of American Pathologists

28/07/2016

Στην εικόνα φαίνεται πως το DNA οργανώνεται σε γονίδια(gene) και αυτά σε χρωμοσώματα(chromosome)

28/07/2016

Τις τελευταίες δεκαετίες , η αλματώδης πρόοδος της επιστήμης της βιολογίας άνοιξε νέα πεδία στον τομέα της έρευνας και των διαγνωστικών εξετάσεων. Ένα από αυτά είναι οι μοριακές αναλύσεις που χρησιμοποιούνται στις μέρες μας ευρέως για τη διάγνωση , την πρόγνωση, τη θεραπεία διαφόρων ασθενειών ,για την προ και μεταγεννητική ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών , την ταυτοποίηση ατόμων και άλλα πολλά . Το κοινό αυτών των εξετάσεων είναι ότι το μόριο που αναλύεται (εξ’ού και «μοριακές») είναι το DNA. Τι είναι όμως το DNA που τόσο συχνά πλέον ακούμε; Θα επιχειρήσω μια όσο το δυνατό περισσότερο απλή και κατανοητή περιγραφή που να μην κουράζει τον αναγνώστη. Το DNA λοιπόν είναι ένα μόριο όπως ήδη ανέφερα ,για την ακρίβεια ένα μεγαλομόριο, που αποτελείται από επαναλαμβανόμενες μονάδες τα νουκλεοτίδια. Κάθε νουκλεοτίδιο είναι μία χημική δομή σε κάποια θέση της οποίας μπορεί να βρίσκεται ένα από τέσσερα διαφορετικά στοιχεία (βάσεις) που συμβολίζονται με τα γράμματα Α,T, C, G από τα αρχικά τους. Έτσι τα διάφορα νουκλεοτίδια διαφέρουν μόνο στο στοιχείο αυτό .Η σειρά αυτών των βάσεων καθορίζει την απαραίτητη πληροφορία για να δημιουργηθεί και να διατηρηθεί ένας οργανισμός, παρόμοια με τον τρόπο που τα γράμματα της αλφαβήτας συνδυάζονται με κάποια σειρά για να σχηματίσουν τις λέξεις. Το ανθρώπινο DNAαποτελείται από περίπου 3 δισεκατομμύρια βάσεις (δηλαδή νουκλεοτίδια) και περισσότερο από 99% είναι ίδια σε όλους τους ανθρώπους και διανέμεται σε όλα τα κύτταρα. Η σειρά αυτή δημιουργεί ένα ανώτερο επίπεδο οργάνωσης του γενετικού υλικού , τα γονίδια.Κάθε γονίδιο λοιπόν είναι DNAσε συγκεκριμένη ποσότητα (αριθμός νουκλεοτιδίων) και με συγκεκριμένη σειρά (αλληλουχία νουκλεοτιδίων). Τα περισσότερα γονίδια,αυτά που καθορίζουν το σχηματισμό ενός οργανισμού μέχρι την ανάπτυξη του σε ενήλικο άτομο και τη διατήρησή του, είναι ίδια σε όλα τα άτομα. Τα γονίδια που διαφέρουν από άτομο σε άτομο είναι εκείνα που καθορίζουν χαρακτηριστικά όπως χρώμα/σχήμα ματιών, σχήμα προσώπου, ύψος κτλ. γενικά αυτά τα χαρακτηριστικά που μας κάνουν διαφορετικούς και μοναδικούς. Επόμενο επίπεδο οργάνωσης του DNA είναι ταχρωμοσώματα που αποτελούνται από DNA σφιχτά δεμένο πολλές φορές γύρω από πρωτεϊνες που υποστηρίζουν τη δομή αυτή. Τα γονίδια βρίσκονται διαταγμένα στα χρωμοσώματα , ανάμεσά τους υπάρχει DNA που δεν αποτελεί γονίδια άρα ούτε πληροφορία αλλά ποσοστό αυτού συμβάλλει στη σταθερότητα και το ρόλο του γενετικού υλικού. Τα χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο είναι 46 (23 ζεύγη) εκτός από τους γαμέτες (ωάρια, σπερματοζωάρια) που διαθέτουν 23 μόνο χρωμοσώματα (μονά) έτσι ώστε όταν συζευχθούν για το σχηματισμό το ζυγωτού να έχει και αυτό 46 χρωμοσώματα και κατ’επέκταση το άτομο που θα προκύψει από αυτό το ζυγωτό να έχει μισά χρωμοσώματα (= γενετικό υλικό=DNA) από τον πατέρα και μισά από την μητέρα.


Ράπτη Αλέκα, Βιολόγος –επιστημονική συνεργάτης DNAbiolab

20/07/2016

Ο Ρόλος της εξέτασης του Καρυοτύπου στην Υπογονιμότητα και Στειρότητα

Για εκείνους που δεν τα έχουν καταφέρει ακόμα… ή είχαν κάποιες δυσκολίες στο δρόμο…

Σενάριο 1: ‘Κι άλλες εξετάσεις; Βαρέθηκα… άσ’ το κι ό,τι γίνει. Όταν είναι η ώρα του θα έρθει. Δεν μας πήραν και τα χρόνια!’

Σενάριο 2: ‘Δεν ήταν γραφτό να κάνω παιδιά’

Σενάριο 3: ‘Δεν ήταν γραφτό να κάνω κι άλλο παιδί’ (δευτερογενής υπογονιμότητα)

Σενάριο 4: ‘Είχα κι άλλη αποβολή’

Σας ακούγονται γνώριμα; Έχετε πει κάτι παρόμοιο στον εαυτό, το σύντροφό, τους κολλητούς ή τους γονείς σας; Σας το έχουν εκμυστηρευτεί οι οικείοι σας;

Οι πολύπλευρες Υπογονιμότητα και Στειρότητα, οι τόσο βαθειά μελετημένες αυτές καταστάσεις (η λέξη ‘πρόβλημα’ δεν είναι η κατάλληλη νομίζω!) δυστυχώς συνεχίζουν να αποτελούν κομμάτι της καθημερινότητας πολλών ανθρώπων. Και ενώ τα χρηματικά και ψυχικά αποθέματα λιγοστεύουν οι άνθρωποι παραμένουν με την κατάσταση και κυρίως δίχως απάντηση και λύση.

Υπογόνιμοι ή στείροι; Δεν είναι άδικο να χαρακτηρίζουμε έναν άνθρωπο ή ένα ζευγάρι ως στείρους όταν είναι απλά υπογόνιμοι και να τους αποκλείουμε από τη χαρά της τεκνοποίησης δίχως να κάνουμε πρώτα κάποιες βασικές κατάλληλες εξετάσεις;

Επίσης, για τους μη τόσο τυχερούς στείρους ανθρώπους που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά, όχι τόσο για να τους κληρονομήσουν τα όμορφα γονίδια τους αλλά για να τους προσφέρουν αγάπη, δεν είναι προτιμότερο να τους παρέχονται οι κατάλληλες εξετάσεις που να επιβεβαιώνουν τη στειρότητά τους ώστε να παίρνουν τις κατάλληλες αποφάσεις για την οικογενειακή τους ζωή (υποβοηθούμενη αναπαραγωγή με δότη/δότρια, παρένθετη μητέρα, υιοθεσία);

Τα μεγαλύτερα εμπόδια προς την απόκτηση απογόνων και παράλληλα οι καλύτεροι σύμμαχοι της Υπογονιμότητας και της Στειρότητας είναι δύο: Η άρνηση και η λάθος καθοδήγηση.

1. Η άρνηση (‘κανένας στο σόι μου δεν είχε πρόβλημα υπογονιμότητας άρα ΕΣΥ φταις!’ (το ΕΣΥ είναι ο άνθρωπος που αγαπάει και προσπαθεί να κάνει παιδιά μαζί του παρεμπιπτόντως…)

Ας υπενθυμίσουμε μερικές αλήθειες για την Υπογονιμότητα και τη Στειρότητα:

1. Καμία δεν αποτελεί χαρακτηριστικό των ανδρών ή των γυναικών αποκλειστικά.

2. Σε ένα ζευγάρι είναι πιθανό να είναι είτε ο ένας είτε και οι δύο σύντροφοι υπογόνιμοι ή στείροι.

3. Ένας άνθρωπος μπορεί να προέρχεται από μεγάλη οικογένεια με πολλά αδέρφια, ξαδέρφια κ.ο.κ. και όμως ο ίδιος να είναι υπογόνιμος ή στείρος.

2. Η λάθος καθοδήγηση (Η φίλη μου η Κούλα έκανε τις α-β-γ εξετάσεις στον super-duper γιατρό Τάδε και έμεινε αμέσως έγκυος! Κι εγώ εκεί θα πάω!)

Η λεζάντα μιλάει από μόνη της. Η γνώμη και η συμπαράσταση των οικείων μας είναι καλοδεχούμενη. Παρ’ όλ’ αυτά ας μην ξεχνάμε πως πρόκειται για προσωπική τους εμπειρία. Υπάρχουν πολλά είδη υπογονιμότητας και επομένως δεν αρμόζουν όλες οι εξετάσεις ή οι θεραπείες σε όλες τις περιπτώσεις.

Στα θέματα υγείας καλό είναι να διατηρούμε μια ειλικρινή σχέση με τους ειδικούς που μας παρακολουθούνε, να μην αποκρύπτουμε στοιχεία του ιστορικού μας (προσωπικού και οικογενειακού) και να κάνουμε πολλές ερωτήσεις όσο χαζές και αν τις θεωρούμε, γιατί οι ευαισθητοποιημένοι ειδικοί γνωρίζουν πως καμία απορία δεν είναι χαζή.

Άνθρωποι των οποίων τις γνώσεις και την πρακτική εμπειρία σας συμφέρει να εμπιστευτείτε είναι οι παρακάτω (με αλφαβητική απλά σειρά):
- ανδρολόγος
- γυναικολόγος
- γενετιστής
- ενδοκρινολόγος
- οικογενειακός σύμβουλος/ψυχολόγος

Κάποιες από αυτές τις γνώσεις και πρακτική εμπειρία μου θα ήθελα να σας μεταφέρω κι εγώ μιλώντας για τον ρόλο του καρυοτύπου στην υπογονιμότητα/στειρότητα. Με δυο απλά λόγια…

Ο Kαρυότυπος είναι η φωτογραφική απεικόνιση των χρωμοσωμάτων ενός ανθρώπου. Μπορείτε να δείτε τα δικά μου στη ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΑ 1.

Τα χρωμοσώματα είναι μικροί σχηματισμοί μέσα σε κάθε μας κύτταρο που μεταφέρουν όλες τις γενετικές πληροφορίες που μας κάνουν αυτό που είμαστε και φαινόμαστε (η τελική μας μορφή και προσωπικότητα βέβαια εξαρτάται και από περιβαλλοντικούς παράγοντες!)

Αν τα μετρήσετε θα δείτε πως είναι 46. Αυτός είναι ο φυσιολογικός αριθμός τους. Και αν προσέξατε είναι σε ζευγάρια γιατί κληρονομούμε ένα από τη μαμά μας και ένα από τον μπαμπά μας. Αν ήμουν αγοράκι θα είχα ένα Χ και ένα Υ. Εμένα ο μπαμπάς μου όμως μου έδωσε ένα όμορφο Χ οπότε γεννήθηκα κορίτσι.

Αν τα χρωμοσώματα δεν είναι 46 ή/και αν η μορφή τους είναι αλλαγμένη λόγω κάποιας δομικής ανακατάταξης, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε υπογονιμότητα ή στειρότητα.

Τα πιο κλασσικά παραδείγματα:

1. Σύνδρομο Klinefelter. Ένας στους 1000 άνδρες φέρει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Συνήθως υποφέρει από στειρότητα λόγω μη παραγωγής σπέρματος ή υπογονιμότητα (φέρει ανώριμο σπέρμα στους όρχεις μόνο). Η δεύτερη περίπτωση υπογονιμότητας είναι ευκολότερα αντιμετωπίσιμη και μπορεί να οδηγήσει σε τεκνοποίηση χωρίς δότη σπέρματος. (ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΑ 2)

2. Σύνδρομο Τurner. Μία στις 2500 γυναίκες φέρει ένα φυλετικό χρωμόσωμα Χ αντί για δύο και υποφέρει από αμηνόρροια. Συνήθως αυτές οι γυναίκες έχουν και κάποια άλλα εξωτερικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου τα οποία όμως δεν είναι πάντα τόσο εμφανή. (ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΑ 3)

3. Μεταθέσεις. Ένας στους 600 ανθρώπους φέρει μία κληρονομημένη ανταλλαγή γενετικού υλικού μεταξύ χρωμοσωμάτων (μετάθεση) ενώ 1 στους 2000 φέρει μία εκ νέου μετάθεση. Κι ενώ αυτό δεν του προκαλεί κάποιο αισθητό πρόβλημα στην ανάπτυξη, νοημοσύνη και εικόνα του, είναι πιθανόν να επηρεάζει αρνητικά το σχηματισμό των σπερματοζωαρίων ή ωαρίων του. Επίσης είναι πιθανόν να οδηγήσει στη σύλληψη ενός παθολογικού εμβρύου που τελικά αποβάλλεται ή στη γέννηση ενός παθολογικού παιδιού. (ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΑ 4 & 5).

4. Αναστροφές, χρωμοσώματα δείκτες, δακτυλιοειδή χρωμοσώματα, μεταθέσεις κατά Robertson κ.ά.: Αποτελούν πιο σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορεί να επηρεάσουν την ωογένεση και σπερματογένεση και επομένως τη γονιμότητα των ανθρώπων. Όλες αυτές μπορούν να διαγνωσθούν με τον καρυότυπο.

Εξαιτίας όλων των παραπάνω αλλά και άλλων χρωμοσωμικών αλλαγών που ίσως κρατάνε εσάς ή τους οικείους σας μακριά από την τεκνοποίηση συνιστώ να γίνεται καταγραφή ενός λεπτομερούς αναπαραγωγικού ιστορικού σε εσάς και το σύντροφό σας και η διεργασία καρυοτύπου εφόσον κριθεί απαραίτητο από το γιατρό ή το γενετιστή.

Διαδώστε το. Μπορεί να βοηθήσει και κάποιον άλλο εκτός από εσάς.

Μαρία Μουρίκη - Κυτταρογενετίστρια

15/07/2016

Μαρία Μουρίκη, BSc

Πιστοποιημένη από το ‘Συμβούλιο Επαγγελμάτων Υγείας και Φροντίδας του Ηνωμένου
Βασιλείου’ Κλινική Κυτταρογενετίστρια
Η Μαρία Μουρίκη ολοκλήρωσε τις σπουδές της στο τμήμα Γενετικής του Ανθρώπου του
Πανεπιστημίου του Λιντς, Αγγλία το 2002 (Leeds University). Αρχικά εργάστηκε ως
εκπαιδευόμενη στα διαγνωστικά τμήματα προγεννητικού και μεταγεννητικού
κυτταρογενετικού ελέγχου τουΠεριφερειακού Νοσοκομείου του Σόλσμπερι της Αγγλίας
(Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury Diηstrict Hospital). Η ερευνητική μελέτη της
αφορούσε την ανίχνευση ελλείψεων του γονιδίου SHOX σε ασθενείς με κοντό ανάστημα,
υποχονδροπλασία ή Léri-Weill δυσχονδροστέωση. Το 2004 της απονεμήθηκε το
Μεταπτυχιακό Πιστοποιητικό στην Κλινική Κυτταρογενετική από τονΣύνδεσμο Κλινικών
Κυτταρογενετιστών του Ηνωμένου Βασιλείου. Παρέμεινε στο WRGL ως Κλινική
Κυτταρογενετίστρια μέχρι και το 2007 αποκτώντας μεγάλη εμπειρία στη διάγνωση
χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε δείγματα αμνιακού υγρού, χοριακών λαχνών, προϊόντων
αποβολής, περιφερικού και ομφαλικού αίματος, μυελού των οστών και λεμφαδένων. Με
την επιστροφή της στην Ελλάδα το 2008 εργάστηκε στο τμήμα κυτταρογενετικής ιδιωτικού
διαγνωστικού εργαστηρίου ενώ διεύρυνε την πρακτική της στην ανίχνευση κατάτμησης
DNA καθώς και χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών σε πυρήνες ανθρώπινων σπερματοζωαρίων.
Την ίδια χρονιά της απονεμήθηκε τοΠιστοποιητικό Επίτευξης στην Κλινική
Κυτταρογενετική από το Σύνδεσμο Κλινικών Επιστημόνων του Ηνωμένου Βασιλείου. Το
2009 ακολούθησε η πιστοποίηση της Μαρίας ως Κλινική Κυτταρογενετίστριααπό το
Συμβούλιο Επαγγελμάτων Υγείας και Φροντίδας του Ηνωμένου Βασιλείου. Η ίδια διετέλεσε
υπεύθυνη ποιοτικού ελέγχου στον τομέα της κυτταρογενετικής ανάλυσης και αναφοράς
αποτελεσμάτων, από το 2006 έως το 2010, μέσω της Εθνικής Υπηρεσίας Εξωτερικής
Αξιολόγησης Ποιότητας του Ηνωμένου Βασιλείου, για το εκάστοτε εργαστήριο στο οποίο
βρισκόταν την περίοδο εκείνη. Από το 2010 έως και σήμερα εργάζεται στο Κέντρο Έρευνας
και Ανάπτυξης Εφαρμογών Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας Κρήτης DNAbiolab ως
επικεφαλής του τμήματος κυτταρογενετικής.