31/05/2023
L'otocéphalie est une malformation congénitale très rare, souvent mortelle, du squelette facial dans laquelle la mâchoire inférieure est totalement ou partiellement absente (agnathie).
Il existe souvent une association avec l'holoprosencéphalie et le situs inversus.
Les critères cliniques sont :
✅une dysmorphie faciale avec une mâchoire inférieure incomplète ou manquante,
✅souvent des problèmes respiratoires pouvant aller jusqu'à une mort rapide,
✅souvent d'autres malformations comme l'holoprosencéphalie, le situs inversus ou des malformations des extrémités.
