A Közpotról
A porphyriák a vérfesték-képzés öröklődő anyagcserezavarai. A klinikai tünetek valamilyen indukáló tényező, leggyakrabban gyógyszer hatására alakulnak ki. Ha a betegséget időben ismerik fel, lehetőség van az indukáló tényezők elkerülésére és ezzel a panaszok és tünetek kialakulásának megelőzésére. Ennek érdekében az
Országos Porphyria Központ fogadja
- a porphyriás betegeket az ország egész területéről és
- mindazokat, akiknél porphyria lehetősége felmerül. Folyamatos telefon ügyeletet ad, sürgős esetben telefonon történt megbeszélést követően soronkivül, ha kell, azonnal rendelkezésre áll. A szakrendelés, a laboratórium és a fekvőbeteg részleg egységben működik. Rendelkezik mindazokkal a vizsgáló módszerekkel, melyekkel a porphyriák diagnosztizálhatók és az egyes porphyria fajták egymástól elkülönithetők. A betegség kezeléséhez szükséges speciális gyógyszerek folyamatosan rendelkezésre állnak. Országos Porphyria Központ feladata:
- a porphyriás betegek gyógykezelése gondozása mellett
- a családok szűrővizsgálata is. Gondozás:
- rendszeres ellenőrző vizsgálatok,
- a betegek tájékoztatása betegségükről, a megfelelő életmódról és diétáról,
- a betegségükről szóló igazolvánnyal történő ellátása,
- az alkalmazható gyógyszerek jegyzékének folyamatos biztosítása. Családi szűrővizsgálatok:
célja a betegség minél fiatalabb korban, lehetőleg még panasz és tünetmentes állapotban történő felismerése. Ezért a vérrokon családtagoknál lehető legszélesebb körben elvégzik a vizsgálatokat. A szűrő- és kontroll vizsgálatokat hétfő, kedd, szerda és csütörtöki napokon végzik. A porphyriák diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok és a vizsgálati anyagok előkészitése:
Vizeletvizsgálat:
24 órán át gyűjtött vizeletből a porphyrin előanyagok és porphyrinek meghatározása ismert betegek ellenőrző vizsgálata során. Mivel a porphyrin előanyagok gyorsan elbomlanak a vizeletet sötét vagy alufóliával becsomagolt üvegben tárolják hűtőszekrényben, 4-6 fokon, az egész gyüjtési idő alatt. Az Országos Porphyria Központba történő szállítása is hűtőtáskában történjék. Szürővizsgálatra jelentkező betegeknél a reggeli első vizeletből vett minta is elegendő tájékozódás céljára. A vizsgálat során porphobilinogen, delta-aminolevulinsav, uroporphyrin és koproporphyrin mennyiségi meghatározását végzik el. Széklet vizsgálat:
Széklettartályba tett, cseresznyényi mennyiségű székletet mélyhűtőben vagy fagyasztóban helyezzék el és a megfagyott minta szállitása hűtőtáskában történjék. A vizsgálat során porphyrinek és izomérjeik meghatározása és elválasztása HPLC-vel történik. Vérvizsgálat:
Enzim, plazma porphyrin és vvs protoporphyrin meghatározás céljára a szakrendelésen történik.
