Pandas Pans in Pillole

07/02/2026

07/02/2026

“Determinanti genetici della persistenza del DNA di Epstein-Barr virus (EBV) nella popolazione”

L’Epstein-Barr virus (EBV) è un herpesvirus altamente diffuso: oltre il 90 % degli adulti è stato infettato almeno una volta nella vita. Sebbene spesso l’infezione primaria sia asintomatica, il virus può stabilire una infezione latente a lungo termine e contribuire a varie malattie, tra cui alcuni tumori, condizioni autoimmuni e disturbi neurologici. 

Storicamente, la comprensione dei fattori che determinano perché EBV persista in alcuni individui ma non in altri è stata limitata da studi di piccola scala. Lo studio di Nyeo et al. (Nature, 28 gennaio 2026) utilizza per la prima volta dati di sequenziamento dell’intero genoma umano (WGS) su larga scala per esplorare i meccanismi genetici alla base della persistenza del DNA di EBV nel sangue. 

I ricercatori hanno sfruttato dati di quasi 740.000 partecipanti dalle basi di dati UK Biobank (circa 490.000 individui) e All of Us (circa 245.000 individui). Poiché il genoma di EBV è incluso come contig nel riferimento umano hg38, è stato possibile estrarre e quantificare le sequenze virali presenti nei campioni di DNA del sangue che normalmente verrebbero ignorate. 

Questo approccio consente di misurare una forma di “EBV DNAemia” — la presenza di DNA virale circolante — interpretabile come un indicatore di persistenza del virus. 

Principali risultati

1. Frequenza di EBV DNAemia
Il 9,7 % degli individui nell’UK Biobank aveva livelli di EBV DNA rilevabili nel sangue. Questo dato suggerisce che una porzione significativa della popolazione può avere livelli persistenti di DNA virale, anche in assenza di manifestazioni cliniche acute. 

2. Associazioni con fenotipi umani
La presenza di EBV DNAemia mostrava associazioni riproducibili con malattie di vario tipo, incluse condizioni respiratorie, autoimmuni, neurologiche e cardiovascolari. Gli autori sottolineano che queste associazioni richiedono ulteriori studi per valutare se siano causali oppure riflettano stati di immunosoppressione o altri processi biologici correlati. 

3. Determinanti genetici
Una genome-wide association study (GWAS) ha identificato 22 loci genetici associati in modo significativo con la persistenza di EBV DNA nel sangue. Questi loci includono varianti in 148 geni, molti dei quali sono coinvolti nella regolazione dell’immunità e nel processamento degli antigeni. 

I risultati mostrano che la variabilità genetica umana influenza la probabilità che EBV persista ad alti livelli nel tempo, con caratteristiche poligeniche e una ereditabilità stimata attorno al 2 %. 

4. Ruolo del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC)
Le varianti più fortemente associate sono vicino ai geni del MHC di classe I e II. In particolare, la variazione negli alleli di classe II (che regolano la presentazione degli antigeni alle cellule T) sembra essere un importante modulatore della persistenza del DNA di EBV. 

Analisi di singola cellula indicano che i programmi genetici correlati con la persistenza di EBV DNA sono arricchiti nelle cellule B e nelle cellule presentanti l’antigene, coerenti con il fatto che queste cellule fungono da serbatoio latente del virus e sono centrali nella risposta immunitaria contro EBV. 

Implicazioni biologiche

Questi risultati supportano un modello in cui la persistenza del DNA di EBV non è un evento casuale, ma piuttosto un tratto complesso influenzato dalla genetica dell’ospite, in particolare da vie legate al processamento degli antigeni e alla presentazione immunitaria. 

L’approccio di sfruttare dati di sequenziamento su popolazioni estese può essere applicato ad altri virus del viroma umano, offrendo una nuova prospettiva per studiare la persistenza virale e la sua relazione con fenotipi umani complessi. 

Lo studio dimostra che:
• è possibile quantificare la persistenza del DNA virale di EBV da dati WGS su larga scala;
• la presenza di EBV DNA nel sangue mostra associazioni consistenti con diverse condizioni di salute;
• varianti genetiche umane influenzano fortemente la persistenza del DNA di EBV, in particolare varianti nel MHC e processi immunitari;
• questi risultati pongono basi per approfondire come l’interazione genoma umano–virus possa contribuire a esiti clinici a lungo termine. 

Population-scale WGS reveals genetic determinants of persistent EBV DNA, linking immune regulation—especially antigen processing and MHC class II variation—to EBV persistence and heterogeneous disease associations.

06/02/2026

Cultura e Salute si incontrano per parlare di PANS/PANDAS

Un appuntamento importante per dare voce alle famiglie, ai professionisti e soprattutto ai bambini che vivono questa complessa sindrome.

Durante l’incontro parleremo di PANS/PANDAS dal punto di vista clinico, psicologico e umano, per aiutare a riconoscere, comprendere e non lasciare sole le famiglie.

💬 Giorgia Carrannante ci guiderà attraverso la sua testimonianza, accompagnandoci in un vero viaggio nell’oscurità, fatto di difficoltà, ricerca di risposte, ma anche di consapevolezza e speranza.

Con la partecipazione del dott. Carlo Capone, neuropsichiatra infantile, e della dott.ssa Magda Valeri, psicoterapeuta.

19 febbraio 2026
Ore 17.00
📍 Biblioteca Civica “Alda Merini” – Rivoli
Ingresso libero
❌ disponibile su richiesta attestato di partecipazione.

Un’occasione per informarsi, sensibilizzare e costruire insieme maggiore consapevolezza su PANS/PANDAS.

Vi aspettiamo……..conoscere è il primo passo per aiutare.

06/02/2026

Svolta terapeutica: le cellule CAR-T efficaci nelle malattie autoimmuni pediatriche

Un risultato scientifico di enorme portata apre nuovi orizzonti nel trattamento delle malattie autoimmuni gravi dell’età pediatrica. Per la prima volta, uno studio clinico coordinato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l’Università di Erlangen (Germania) ha dimostrato che la terapia con cellule CAR-T dirette contro l’antigene CD19 può indurre remissioni profonde e durevoli in bambini e ragazzi che non rispondevano più ai trattamenti tradizionali. 

I risultati pubblicati su Nature Medicine

I dati dello studio, pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Medicine, provengono da un gruppo di otto pazienti pediatrici affetti da forme gravi, aggressive e refrattarie di malattie autoimmuni. Tutti i bambini avevano un’età compresa tra i 5 e i 17 anni e una storia clinica complessa, con danni d’organo e risposte insufficienti o temporanee alle terapie immunosoppressive convenzionali. 

I risultati principali sono sorprendenti:
• 7 dei 8 pazienti sono oggi in remissione clinica completa, con sospensione totale delle terapie immunosoppressive.
• L’ottavo paziente, affetto da sclerosi sistemica giovanile, mostra un miglioramento clinico significativo e stabile nel tempo.
• Il follow-up osservazionale supera i 24 mesi, confermando la durabilità della risposta. 

Che cosa sono le cellule CAR-T?

Le cellule CAR-T (Chimeric Antigen Receptor T cells) sono linfociti T del paziente che vengono prelevati e geneticamente modificati in laboratorio per esprimere un recettore artificiale in grado di riconoscere un antigene specifico — in questo caso CD19, una proteina presente sulla superficie dei linfociti B. Nelle terapie antitumorali queste cellule riconoscono e distruggono cellule neoplastiche; nelle malattie autoimmuni, invece, mirano ai linfociti B autoreattivi, responsabili dell’attacco ai tessuti sani. 

L’eliminazione selettiva di queste cellule B auto-reattive riduce in modo profondo l’infiammazione e ripristina l’equilibrio del sistema immunitario, con la prospettiva di remissioni durature senza la necessità di farmaci immunosoppressori cronici. 

Implicazioni cliniche e prospettive future

Per i bambini e le loro famiglie, questi risultati rappresentano una svolta clinica: le malattie autoimmuni pediatriche gravi — come il lupus eritematoso sistemico, la dermatomiosite giovanile e la sclerosi sistemica giovanile — spesso richiedono trattamenti prolungati con immunosoppressori associati a effetti collaterali significativi. 

L’approccio CAR-T, già consolidato per alcune leucemie e linfomi, potrebbe dunque aprire una nuova era terapeutica anche per pazienti non oncologici. I ricercatori dichiarano che l’evidenza di un “reset immunitario” — mantenuto anche dopo la ricomparsa delle cellule B — è un elemento distintivo rispetto alle terapie tradizionali. 

Dal punto di vista della sicurezza, gli eventi avversi osservati nello studio sono stati lievi e transitori, senza complicanze gravi significative.

Questo studio, pubblicato su Nature Medicine, rappresenta uno dei contributi più importanti degli ultimi anni nell’ambito delle terapie avanzate per le malattie autoimmuni pediatriche. Con un tasso di remissione clinica senza precedenti e una profonda modifica del profilo immunitario dei pazienti, la terapia con cellule CAR-T potrebbe — in futuro — ridisegnare il paradigma terapeutico per queste condizioni complesse e spesso debilitanti. 

Sette bambini su otto in remissione completa, tutti hanno sospeso le terapie immunosoppressive. Studio condotto in collaborazione con l'Università di Erlangen

06/02/2026

28 Febbraio 2026 ore 20,30 webinar

“RESISTERE ALL’IMPREVISTO:
Come i genitori possono sviluppare resilienza”
www.pandasbge.it
pandasbge@gmail.com

Pietro Trabucchi si occupa da oltre due decenni di motivazione, gestione dello stress e resilienza. Fa parte del Dipartimento di neuroscienze, biomedicina e movimento dell’Università di Verona. Insegna anche al Master in «Project Management» del MIP Politecnico di Milano. È stato psicologo di varie squadre olimpiche: Sci di Fondo (Torino 2006), Triathlon (Sydney 2000) e Canottaggio (Rio 2016), e delle squadre nazionali di Ultramaratona. Si è occupato della preparazione dei membri di spedizioni alpinistiche finalizzate a stabilire record di ascensione o a svolgere ricerche scientifiche in tutto il mondo (Denali, Elbrus, Aconcagua, Kilimangiaro, Everest). Nel 2005 ha raggiunto la cima dell’Everest con la spedizione «Everest Vitesse». Nel 2019, con la spedizione internazionale «Greenland Expedition Lab» ha compiuto la traversata della Groenlandia con gli sci in 27 giorni. Appassionato praticante di discipline di endurance e di alpinismo, ha ultimato ultramaratone come la Yukon Arctic e il Tor des Géants. Autore di diversi lavori scientifici, i suoi libri Resisto dunque sono, Perseverare è umano e Opus sono dei longseller di grande successo. Vive in Valle d’Aosta con le due figlie, atlete professioniste del Centro sportivo Esercito. www.pietrotrabucchi.it

06/02/2026

Accesso alle cure per PANS e PANDAS: un passo avanti importante, ma la strada è ancora lunga

Negli ultimi anni, famiglie e clinici che si occupano di disturbi neuroimmuni pediatrici hanno ripetuto con forza un messaggio: quando il sistema immunitario si altera, può scatenare sintomi neuropsichiatrici improvvisi e gravi. Nei casi di PANS (Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome) e PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections), ottenere una diagnosi e un trattamento tempestivo può fare la differenza tra una lunga sofferenza e un percorso di recupero.

Oggi arriva un segnale importante dal mondo assicurativo statunitense. La compagnia Aetna ha aggiornato la propria policy medica includendo PANS e PANDAS tra le condizioni considerate, aprendo alla possibilità di copertura per il trattamento con immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) quando sono soddisfatti specifici criteri diagnostici e clinici.

👉 Approfondimento ufficiale qui:
https://www.pandasppn.org/aetna/

Perché questo cambiamento è rilevante

Questo aggiornamento rappresenta un riconoscimento concreto di ciò che molte famiglie e medici osservano da anni nella pratica clinica: disfunzioni del sistema immunitario possono essere alla base di sintomi neuropsichiatrici ad esordio acuto, e un intervento rapido può essere cruciale.

Naturalmente, la copertura non è automatica. Restano necessari:
• documentazione clinica accurata
• storia dei sintomi ben definita
• rispetto di criteri diagnostici specifici

Tuttavia, per molti pazienti che prima non avevano alcuna possibilità di accesso a queste terapie, questa policy rende finalmente le cure più raggiungibili.

Un progresso che non basta

Questo passo avanti è incoraggiante, ma evidenzia anche un problema più ampio: l’accesso alle cure resta disomogeneo. Non è sufficiente che una sola compagnia assicurativa riconosca queste condizioni. Finché tutte le politiche assicurative e sanitarie non rifletteranno le più recenti evidenze scientifiche, molte famiglie continueranno a trovarsi davanti a percorsi incerti e diseguali.

Le patologie neuroimmuni pediatriche non sono una rarità marginale per chi le vive: sono condizioni che impattano profondamente sulla vita dei bambini e dei loro familiari. Garantire accesso equo a diagnosi e terapie significa ridurre sofferenza, disabilità e costi sociali a lungo termine.

Guardare avanti

Questo aggiornamento di Aetna può essere visto come un modello e uno stimolo. È un segnale che il dialogo tra ricerca scientifica, pratica clinica e sistemi assicurativi è possibile. Ma è anche un promemoria: serve ancora lavoro per assicurare che ogni bambino, indipendentemente dal luogo o dall’assicurazione, possa accedere a cure basate sull’evidenza.

👉 Dettagli completi sulla policy Aetna:
https://www.pandasppn.org/aetna/

Aetna has updated its medical policy to include PANS/PANDAS, allowing coverage when IVIG is considered a medically necessary treatment.

05/02/2026

Leggi su Sky TG24 l'articolo 'Cara signora Metsola', i bimbi raccontano ai grandi le malattie rare

04/02/2026

Il nostro prossimo webinar vedrà come relatore Pietro Trabucchi, psicologo, psicoterapeuta e tra i massimi studiosi italiani di resilienza.
Da anni si occupa di psicologia dello sport, gestione dello stress, adattamento alle difficoltà e sviluppo delle risorse personali nei contesti di alta pressione. È autore di libri e contributi scientifici sul tema della resilienza, intesa non come semplice “resistere”, ma come capacità di attraversare le difficoltà trasformandole in forza.

Nel webinar affronteremo un tema centrale per le famiglie PANS/PANDAS:
come i genitori possono sviluppare resilienza quando la malattia irrompe all’improvviso nella vita familiare.

Parleremo di:
• gestione dell’incertezza
• impatto emotivo della malattia
• strategie psicologiche per non sentirsi sopraffatti
• costruzione di risorse interiori e familiari

Un incontro pensato per offrire strumenti concreti, consapevolezza e sostegno ai genitori che affrontano ogni giorno sfide complesse.

“Quando la vita rovescia la nostra barca, alcuni affogano, altri lottano per risalirvi sopra.…”

-Il link per seguire il webinar verrà inviato automaticamente via email a tutti gli associati qualche giorno prima dell’incontro.

www.pandasbge.it
pandasbge@gmail.com

04/02/2026

Due bambini scrivono a Roberta Metsola per raccontare la realtà della PANS/PANDAS, una malattia rara che colpisce il cervello e cambia la vita.

31/01/2026