臨床遺伝専門医 ミネルバクリニック

19/03/2026

「エコーで毎回、順調ですよって言われてたんです。なのに…」

この言葉を、私は何度聞いてきたでしょう。NIPTで陽性が確定した後、それまでの経過を振り返って話してくださる患者様の声です。医師である私にとっても、この現実は毎回、重く胸に響きます。

エコーは赤ちゃんの「かたち」を確認するための道具であり、染色体そのものを調べる検査ではありません。当院のデータでは、NIPTでダウン症と確定した方の9割以上が、妊婦健診のエコーで「異常なし」とされていました。

これは主治医の先生方の問題ではなく、エコーという検査方法そのものの限界です。通常の妊婦健診は「赤ちゃんが元気かどうか」を確認することが目的であり、染色体異常の微細なサインを探し出すことを目的とした検査ではありません。

今回、ダウン症のエコー所見として報告されている22項目を、妊娠週数別に丁寧にまとめた記事を公開しました。NT肥厚（首のむくみ）、鼻骨低形成、単一臍帯動脈（へその緒の動脈が1本しかない状態）、心内膜床欠損などの心奇形、十二指腸閉鎖（ダブルバブルサイン）、サンダルギャップ（足の指の間が広く開く）……それぞれの所見を、できるかぎりわかりやすく解説しています。

でも、最後に私がいちばん伝えたいのは、こういうことです。

「エコーで指摘がなかったから大丈夫」という安心は、必ずしも正しくありません。「指摘がない＝異常がない」ではないことを、まず知ってください。そのうえで、もし不安があれば、一緒に考えましょう。

当院では妊娠9週から通常のNIPTをお受けいただけます。また、12週を過ぎると中絶が「出産」扱いとなり職場に知られてしまうリスクを心配される方のために、妊娠6〜8週の早期NIPTを臨床研究として実施しています。特に8週での受検をお勧めしており、その理由は再検査率の低さと、陽性後に確定検査を行う時間的余裕が生まれることにあります。

NIPTの結果が出るまでは10〜14日程度いただいています。検査は早さより正確性が大切だと考えているからです。その分、陽性後の確定検査（羊水検査）は院内で完結し、主要項目の結果は3日以内にお伝えできます。陽性後も何度でも無料で遺伝カウンセリングを行い、心のケアまでしっかり寄り添います。

「検査で終わらせない、出生前診断。」これが当院のスタンスです。

記事はこちらからご覧いただけます。
https://minerva-clinic.or.jp/nipt/column/t21-echo/

16/03/2026

「エコーで異常なしと言われました。それでもNIPTは必要ですか？」

外来でよくいただく質問のひとつです。

結論からお伝えすると、エコー検査でダウン症（21トリソミー）を確実に発見することは非常に困難です。当院の3年間・127例のデータでは、NIPTでダウン症と診断された方のうち、事前にエコーで気づかれていたのはわずか8.7%。91.3%は出産まで見逃されていました。

なぜかというと、染色体の変化は赤ちゃんの「形」に、常にわかりやすく現れるわけではないからです。NT（首の後ろのむくみ）などの所見も一過性のことが多く、週数が進むと消えてしまいます。心疾患を合併していないダウン症の赤ちゃんも多く、通常のエコーで見抜くことは事実上難しい。これは私が患者さんをごまかしているのではなく、医学的な限界の話です。

ダウン症がわかる「時期」は検査によって異なります。

当院では、妊娠6〜8週を臨床研究として早期NIPTに対応しています。9週以降は通常のNIPTとして受けていただけます。

なぜ早く知ることが大切なのか。それは、時間があるということが、選択肢を広げるということだからです。

陽性だったとしても、悲しむ時間、パートナーと話し合う時間、確定検査を受ける時間、医師に何度でも質問できる時間。それらをしっかり確保できることが、最終的な意思決定の質を高めます。

私自身、初めての妊娠で一卵性双生児を妊娠し、36週6日で一人を死産するという経験をしました。その経験があるから、妊娠・出産がトラウマにならないように、女性を守りたいという思いが今の仕事の根っこにあります。

NIPTの結果は10〜14日程度かかります。速さより正確性を大切にしているからです。その代わり、陽性となった場合の確定検査（羊水検査・絨毛検査）は院内で実施でき、ほとんどの項目で3日以内に結果をお伝えできます。

遺伝カウンセリング料33,000円は各検査費用に含まれており、陽性後も何度でも無料でご相談いただけます。全国100か所以上の採血施設を通じたオンラインNIPTにも対応しています。

ダウン症はいつわかるのか、エコーの限界、当院のNIPTについて、詳しくは記事にまとめています。

https://minerva-clinic.or.jp/nipt/column/when-i-can-know-if-baby-has-ds/

一人で抱え込まないでください。どんな些細な疑問でも、ご相談をお待ちしています。

ミネルバクリニック 院長 仲田洋美

14/03/2026

「先生、ターナー症候群の可能性があると言われました」

そういうメッセージが届くたびに、私はまず「今夜、どんな気持ちで検索しているんだろう」と思います。

ターナー症候群は、女性のX染色体に関わる性染色体の変化で、症状の幅がとても広い疾患です。同じ「ターナー症候群」という言葉でも、完全型（45,X）とモザイク型（45,X/46,XXなど）では全く異なるケースがあります。

「顔つきが変わってしまうの？」
「寿命は短いの？」
「妊娠はできないの？」

これらは多くの方が真っ先に検索する言葉です。そしてネットで拾える断片的な情報は、時に必要以上の恐怖を与えてしまいます。

だから今回、「わかっていること、わからないこと」を専門医として整理した記事を書きました。

特に伝えたかったのは、この3点です。

ひとつ目。ターナー症候群は、知的障害が前提となる疾患ではありません。約90%が正常範囲の知能とされており、多くの方が学業・就労を含めた自立した生活を送っています。

ふたつ目。モザイク型では症状が目立たないケースが多く、「顔つき」だけで判断することは危険です。確定診断はあくまで染色体検査によって行われます。

みっつ目。心血管の評価と定期的な管理を続けることで、一般の女性に近い寿命が期待できるとされています。

NIPTで性染色体の異常が疑われた場合も、それは確定診断ではありません。陽性が出た後に何をどう進めるか、誰が説明してくれるか——そこまで確認してから検査を受けることが、本当に大切だと私は思っています。

当院では、妊娠6〜8週を臨床研究として早期NIPTに対応しており、9週以降は通常のNIPTとして年齢制限なくお受けいただけます。検査前後のカウンセリングは私が直接担当し、陽性後の羊水検査・絨毛検査も院内で一貫して対応しています。確定検査の結果はほとんどの項目で3日以内にお知らせできる体制を整えており、陽性後のカウンセリングは何度でも無料で行っています。

「陽性後も、ひとりにしない。」

それが、私がこの仕事を続けている理由のひとつです。

記事はこちらからお読みください。
https://minerva-clinic.or.jp/nipt/column/turner/

ご質問やご不安があれば、いつでもご相談ください。

ミネルバクリニック院長・臨床遺伝専門医
仲田洋美

13/03/2026

「羊水検査が怖くて、踏み切れなくて」

外来でよく受ける相談です。お腹に針を刺す、流産するかもしれない——その恐怖は、まったく自然な感情です。

でも少し立ち止まって、一緒に考えさせてください。

「1%の流産リスクがある」という話を聞いたことがある方は多いと思います。私がいつも患者さんにお伝えするのは、「その数字、どこから来ているか知っていますか？」ということです。

実はあの「1%」は、1970〜80年代のデータです。

現在の医療では、羊水検査の流産リスクは0.1〜0.3%まで低下しています。超音波技術が格段に進歩し、リアルタイムで針の位置を確認しながら穿刺できるようになったからです。正しく恐れてほしい、と思います。過度な恐怖も、軽視も、どちらも適切な意思決定を妨げます。

とはいえ、リスクがゼロでないのも事実。だからこそ「順番」が大切なのです。

まずNIPTを受けて、陰性なら羊水検査は不要。陽性になったときだけ確定検査へ進む。この流れが、今のスタンダードです。

日本には「12週問題」があります。妊娠12週を超えると出産扱いとなり、産後休暇の取得が義務づけられるため、職場に知られてしまう。そういう事情から、できるだけ早く選択肢を知りたい、という方が多くいらっしゃいます。

当院では妊娠9週から通常のNIPTをお受けいただけます。6〜8週については臨床研究として対応しており、8週での受検を特にご案内しています。NIPTの結果が出るまでは10〜14日程度かかりますが、正確性を最優先に考えています。

陽性になった場合も、院内で羊水検査まで完結します。転院の必要はなく、私が最初から最後まで担当します。多くの確定検査項目の結果は3日以内にお返しできます。

そして、陽性後の心のケアまで含めて、一貫して伴走するのが私の医療です。遺伝カウンセリング料金33,000円は検査費用に含まれており、何度でもご相談いただけます。お金がかかるから相談しにくい、ということがないように。

私自身、初めての妊娠で一卵性双生児を妊娠し、36週6日で一人を死産するという経験をしました。妊娠・出産がトラウマにならないように女性たちを守りたいという思いが、今の仕事の根底にあります。

羊水検査のリスク、痛み、検査後の危険なサイン、費用の備え——記事で詳しくまとめました。不安を抱えている方にぜひ読んでいただけたらと思います。

https://minerva-clinic.or.jp/nipt/column/the-risks-of-amniocentesis/

ミネルバクリニック院長・臨床遺伝専門医 仲田洋美

目次1 羊水検査のリスクと流産率を臨床遺伝専門医が解説1.1 1. 羊水検査とは？なぜ必要なのか1.1.1 羊水検査の位置づけ1.1.2 羊水検査を受ける妊婦さんの割合と現状（最新データ）1.2 2. 羊水検査の流産リス …

12/03/2026

「前置胎盤と言われてから、ダウン症のことが頭から離れなくて…」

先日も、そんな言葉とともに診察室に入ってきた38歳の妊婦さんがいらっしゃいました。

妊娠中期の超音波検査で前置胎盤の疑いを指摘され、先生が画面を長く見ていたことが気になって、帰宅後にネットで検索しているうちに「ダウン症」という言葉が目に入って、それからずっと眠れないでいたとのことでした。

お気持ち、とてもよくわかります。

お腹の赤ちゃんのことを真剣に考えているからこそ、一つの情報が頭の中でどんどん広がってしまう。そういう夜が続いていたのでしょう。

でも、医学的な事実をお伝えすると、前置胎盤とダウン症候群には直接の因果関係はありません。

前置胎盤は、胎盤の着床位置の問題です。先生がエコーを長く見ていたのは、子宮口と胎盤の距離をミリ単位で確認していたから。赤ちゃん自身に何か疑わしいものが見えたわけではないのです。

ダウン症は、卵子や精子ができるときに起こる染色体の分配エラーです。21番染色体が3本になってしまうことで生じます。胎盤の位置とはまったく別の話です。

ただし、どちらも高齢出産（35歳以上）でリスクが上昇するという共通点があります。そのため、前置胎盤と診断された方の中に、染色体異常のリスクが気になる方が重なることはあります。でもこれは「前置胎盤がダウン症を引き起こす」ということではなく、年齢という共通の要因がそれぞれ独立して影響しているだけです。

前置胎盤の方に一つお伝えしたいことがあります。

染色体異常を調べたい場合、NIPTは腕からの採血だけで済む検査ですから、胎盤の位置にまったく影響されません。出血リスクを増やすことなく受けていただけます。

それどころか、前置胎盤の方こそNIPTが有効だと私は考えています。NIPTで陰性であれば、出血リスクのある羊水検査を受ける必要性が大幅に下がるからです。

当院では、妊娠6〜8週からの早期NIPTを臨床研究として実施しており、9週以降は通常のNIPTとしてお受けいただけます。検査結果は10〜14日程度かかりますが、結果の速さよりも正確性を大切にしています。万が一陽性だった場合も、院内の産婦人科で確定検査まで一貫して対応しており、ほとんどの項目で3日以内に結果をお伝えできます。

あの日、私の話を聞いてくださった妊婦さんは、当院でNIPTを受け、陰性の結果を受け取りました。「赤ちゃんが元気だとわかって、帝王切開に向けて腹をくくれました」と笑顔で帰られたこと、今でも覚えています。

心配事は一人で抱え込まないでください。「母体のこと（胎盤の位置）」と「赤ちゃんのこと（染色体）」は、別々に、それぞれの専門家と一緒に整理していきましょう。

詳しくは、こちらの記事をお読みください。
https://minerva-clinic.or.jp/nipt/column/the-relationship-between-down-syndrome-and-older-childbirth/

ミネルバクリニック 院長
臨床遺伝専門医 仲田洋美

目次1 前置胎盤でダウン症の確率は上がる？低置胎盤との関係も臨床遺伝専門医が解説1.1 1. 結論：前置胎盤とダウン症に直接の関係はありません1.2 2. 前置胎盤とは｜原因・症状・リスク1.2.1 そもそも、なぜ前置胎 …

11/03/2026

「陽性が出ました。中絶はいつまでできますか」

この問いを、私はこれまで何度受け取ってきたかわかりません。電話口で声を震わせながら、メッセージを送ってくださる方も多くいます。

まず、深呼吸してください。正確な情報をお伝えします。

日本では母体保護法により、人工妊娠中絶は妊娠21週6日までと定められています。ただし、NIPTで陽性が出た場合、羊水検査などの確定検査を経てから決断することになるため、実際に使える時間は想像以上に短いのです。

NIPT陽性から確定検査の結果判明、そして決断まで最短でも3〜4週間かかります。妊娠16週以降にNIPTを受けた場合、21週6日の期限に間に合わなくなるリスクがあります。

また、日本には「12週問題」があります。妊娠12週を過ぎると法律上「出産」扱いとなり、産後休暇の取得が必要になることで、職場に中絶の事実が伝わってしまう可能性があります。だからこそ、できるだけ早い時期に検査を受け、選択肢を確保しておくことが大切です。

当院では、妊娠6〜8週での早期NIPTを臨床研究として実施しており、9週以降は通常のNIPTとしてお受けいただけます。NIPTの結果は10〜14日程度かかりますが、NIPTは速さよりも正確性が大切だと私は考えています。その分、陽性後の確定検査（羊水検査・絨毛検査）の結果は、ほとんどの項目で3日以内にお伝えできる体制を整えています。

臨床遺伝専門医として30年近く現場に立ってきた中で、私が確信していることがあります。妊娠を継続する選択も、中絶を選ぶ選択も、どちらも「正解」です。大切なのは、あなた自身が「自分で決めた」と思えること。そのために、正確な情報と、安心して話せる場所が必要だと思っています。

陽性後のカウンセリングは何度でも無料でお受けしています。こころのケアも含め、決断まで一緒に考えます。

NIPTで陽性が出た後の法律・スケジュール・手続きについて、詳しく記事にまとめました。同じ不安を抱えている方に、届いてほしいと思っています。

https://minerva-clinic.or.jp/nipt/column/termination-after-prenatal-diagnosis/

詳しくは「ミネルバクリニック NIPT」で検索してください。

目次1 NIPT陽性時の中絶はいつまで？法律と期間を臨床遺伝専門医が解説1.1 1. 人工妊娠中絶の期限｜21週6日までの理由1.1.1 なぜ22週が境界線なのか1.2 2. 母体保護法と人工妊娠中絶の条件1.2.1 母 …

09/03/2026

「エコーで脈絡叢嚢胞があると言われて、頭が真っ白になりました」

先日、そんな言葉を持って診察に来てくださった妊婦さんがいました。

18トリソミー（エドワーズ症候群）は、胎児エコーで特徴的な所見が見つかりやすい染色体疾患です。でも、一つの所見だけで何かが決まるわけではありません。

脈絡叢嚢胞は、確かに18トリソミーの可能性を約14倍引き上げるとされています。でも同時に、正常な胎児にも1%程度で見られる所見でもあります。エコーで何かを指摘されたとき、大切なのは「複数の所見を総合的に評価すること」なのです。

今回、18トリソミーのエコー所見17項目を部位別に整理した記事を公開しました。後頭部突出・脳梁欠損・脈絡叢嚢胞・嚢胞性ヒグローマ・心奇形・臍帯ヘルニアなど、頭部から腹部まで網羅しています。「いつから何が見えるのか」を妊娠週数別にまとめた一覧表も掲載しています。

18トリソミーでは全例に心奇形が合併するとされており、臍帯ヘルニアの約40%が染色体異常を合併し（なかでも18トリソミーが最多）、単一臍帯動脈は18トリソミーの半数以上に見られます。こうした情報をきちんと知っておくことが、適切な選択につながると思っています。

エコーで多くの所見が確認されるのは妊娠中期以降ですが、NIPTは妊娠9週から通常の検査として受検できます。当院では妊娠6〜8週を臨床研究として対応しており、早い段階から選択肢を持っていただけます。

私がこの仕事を続けている理由のひとつに、自分自身の経験があります。初めての妊娠で一卵性双生児を授かり、36週6日で一人を死産するという体験をしました。妊娠・出産がトラウマにならないよう、女性たちを守りたいという思いは、あの経験から来ています。

だからこそ、不安なまま一人で抱え込んでほしくないと思っています。

記事はこちらからご覧いただけます。
https://minerva-clinic.or.jp/nipt/column/t18-echo/

年齢制限なし、オンライン診療対応、確定検査まで院内で一貫対応。臨床遺伝専門医が、決断まで責任を持って伴走します。

目次1 18トリソミー エコーでわかる17の特徴｜いつから検出できる？【臨床遺伝専門医解説】1.1 1. 頭部・脳の特徴（4つの所見）1.1.1 【1】後頭部突出（後頭部隆起）1.1.2 【2】脳梁欠損1.1.3 【3】 …

08/03/2026

「先生、エコーで何か見つかったと言われました」

そう言ってご来院される方が、後を絶ちません。

妊婦健診のエコーは本来、赤ちゃんが生きているか・週数通り育っているかを確認することが主な目的です。細かな形態異常まで系統的に評価することを目的とした検査ではないことが多い。

だから「異常なし」と言われても、それは「染色体異常がない」という意味ではありません。そして「異常の疑い」と言われても、それは確定ではありません。

この微妙なニュアンスを、正確に理解している方は決して多くありません。それが、不必要な不安や混乱を生む原因になっています。

今回、13トリソミー（パトウ症候群）のエコーで見つかりやすい特徴について、臨床遺伝専門医として詳しく記事にまとめました。

全前脳胞症（左右の大脳半球が分離しない状態）は、13トリソミーの約39%に見られる、最も特徴的な所見のひとつです。心奇形は約80%に合併します。口唇裂・口蓋裂、多指症、嚢胞性ヒグローマ、臍帯ヘルニアなど、エコーで気づかれやすい所見が多いのがこの疾患の特徴でもあります。

一方で、所見がなくても否定はできません。所見があっても確定はできません。

エコー・NIPT・確定検査（羊水検査・絨毛検査）はそれぞれ役割が異なります。その違いをきちんと理解した上で、自分に合った判断をしてほしい。それが私の願いです。

私自身、初めての妊娠で双子を授かり、36週6日で一人を亡くした経験があります。その後、妊娠・出産がトラウマになってしまう方を一人でも減らしたいという思いで、この仕事を続けてきました。

ミネルバクリニックでは、妊娠9週から通常のNIPTをお受けいただけます（妊娠6〜8週は早期NIPTとして臨床研究にて対応しています）。年齢制限はありません。

陽性となった場合も、院内で羊水検査まで対応しており、主要な確定検査の結果はほとんどの項目で3日以内にお伝えできます。「陽性後も、ひとりにしない。」という姿勢で、何度でも無料でカウンセリングを行っています。

記事では、妊娠週数別のエコー所見の出方や、よくある7つの質問への回答も掲載しています。ぜひご一読ください。

https://minerva-clinic.or.jp/nipt/column/t13-echo/

ミネルバクリニック院長・臨床遺伝専門医
仲田 洋美

目次1 13トリソミー（パトウ症候群）胎児のエコーで分かる特徴と診断時期【臨床遺伝専門医解説】1.1 妊娠週数別：エコーで見つかりやすい所見一覧1.2 妊娠初期に重要：NT・鼻骨・（必要なら）コンバインドテスト1.2.1 …

03/03/2026

出生前診断の「受ける割合」について、外来でとてもよく聞かれます。

「みんな受けているの？」
「受けないと後悔する？」
「NIPTって何週から？」
「胎児ドックと何が違うの？」

——本当は、こういう疑問が出るのは当たり前なんです。
妊娠は、喜びと同時に、想像以上に“決めること”が増える時期だから。

私自身、妊娠・出産で「言葉にできない不安」と向き合った経験があります。
だからこそ、いま診療で大切にしているのは、
数字を示すこと以上に、「そのご家族が後悔しにくいプロセス」を一緒に作ることです。

この記事では、
・“出生前診断”という言葉の範囲（健診エコーとNIPTは同じ話ではありません）
・年齢別の受検傾向（公式データの読み方）
・NIPT／クアトロ検査／胎児ドックの違いと選び方
・陽性だったときに必要な「確定検査」の位置づけ
を、できるだけ分かりやすくまとめました。

そして、誤解されやすい点を明確に。
当院では
・妊娠6〜8週：早期NIPT（臨床研究）
・妊娠9週〜：通常のNIPTとして受検可能
です。焦りを煽るのではなく、「時間のゆとり」を持って考えられるように支えたいと思っています。

NIPTは、検査で終わりではありません。
陽性になった“その後”がいちばん大変です。
だから当院は、臨床遺伝専門医が検査前後のカウンセリングを直接担当し、
必要に応じて確定検査（羊水検査など）まで一貫してサポートしています。

「陽性後も、ひとりにしない。」
——それが、私たちの約束です。

もし今、情報が多すぎて疲れてしまっていたら。
まずはこの記事から、落ち着いて整理してみてください。

▼記事はこちら

目次1 【医師監修】出生前診断を受ける割合は？30代40代の受診率とNIPT・胎児ドックの選び方1.1 1. NIPT受診率はどれくらい？出生前診断の割合の考え方 1.2 2. 年齢別にみるNIPT受診率と出生前診断の割 …

01/03/2026

出生前診断は、「検査を受けるかどうか」よりも、
実は「結果をどう受け止めるか」のほうが、ずっと難しい医療です。

最近、COATE法やデノボ検査についてお問い合わせをいただくことが増えました。
技術の進歩は確かにあります。
けれど私は、技術そのものよりも大切なことがあると思っています。

【COATE法とデノボ検査を、専門医の立場から整理しました】
NIPTはスクリーニング検査です。
陰性だから“絶対に安心”、陽性だから“すべて決まり”、
そういう単純なものではありません。

検査には限界があります。
条件によって精度は変わります。
そして、陽性の場合には羊水検査や絨毛検査などの確定診断が必要になります。

だからこそ私は、
「検査で終わらせない出生前診断」を大切にしています。

ミネルバクリニックでは

・年齢制限なくNIPTを提供
・妊娠6〜8週の早期NIPT（臨床研究）に対応
・妊娠9週から通常のNIPTとして受検可能
・臨床遺伝専門医が検査前後のカウンセリングを直接担当
・陽性の場合は院内で確定検査まで一貫して対応
・結果が出たあとも、何度でもカウンセリング

「陽性後も、ひとりにしない。」

これが、私が一番伝えたいことです。

技術の説明だけでなく、
なぜ私はここまで“精度”と“伴走”にこだわるのか。
今回の記事に、その思いも書きました。

不安な方は、まずは記事を読んで全体像を整理してください。
検索で「ミネルバクリニック NIPT」と入力していただければ出てきます。

仲田洋美
臨床遺伝専門医

01/03/2026

出生前診断を受けるか迷っているあなたへ——臨床遺伝専門医からの手紙

「受けたほうがいいのかな。でも、もし陽性だったら……」

外来で毎日のように、そんな言葉を聞きます。その迷いは、とても自然なことです。むしろ、真剣に赤ちゃんのこと、家族のことを考えているからこそ生まれる迷いだと、私は思っています。

今回、出生前診断のメリット・デメリットについて、できるだけ正直に書いた記事を公開しました。

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NIPTのメリットは「早期の安心と準備期間の確保」です。採血のみで流産リスクはなく、早い段階から情報を得ることで、家族でしっかり話し合い、出産環境や療育の準備を整えることができます。

一方で、陽性が出たときの心理的な負担は小さくありません。「検査を受ける前に、もし陽性だったらどうするか、ご夫婦で話し合っておいてください」と、私は必ずお伝えしています。

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ミネルバクリニックのダイヤモンドプランでは、常染色体トリソミー6種類、性染色体異数性4種類、染色体微小欠失12種類に加え、56遺伝子・30種類以上の単一遺伝子疾患まで調べることができます。

検査は妊娠9週から通常のNIPTとしてお受けいただけます。「もっと早く知りたい」というご希望には、妊娠6〜8週の早期NIPTにも臨床研究として対応しています。

陽性の結果が出ても、私が直接カウンセリングを行い、必要であれば院内で羊水検査まで一貫してサポートします。確定検査の結果は3日以内。「陽性後も、ひとりにしない」——それが私たちの約束です。

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受ける・受けないの正解は、ひとつではありません。「知る権利」も「知らないでいる権利」も、等しく尊重されるべきものです。

まずは記事を読んで、ご夫婦でゆっくり話し合ってみてください。

▼ 記事全文
https://minerva-clinic.or.jp/nipt/column/pros-and-cons-of-prenatal-diagnosis/

ご相談は、オンライン診療でも承っています。

目次1 出生前診断のメリット・デメリットとリスク臨床遺伝専門医が本音で解説1.1 1. 出生前診断とは？目的と意義を解説1.2 2. 出生前診断でわかる病気一覧1.2.1 主な染色体異常（トリソミー）1.2.2 微小欠失 …

28/02/2026

【NIPTは何歳から受けられる？——よく聞かれる質問にお答えします】

「先生、NIPTって35歳以上じゃないと受けられないんですよね？」

診察室で、何度この質問をいただいたか分かりません。
そのたびに、私はこうお答えしています。

「いいえ、現在は年齢制限はありません。何歳でも受けられます」

2022年に指針が改定され、かつての「35歳以上」という目安は正式に撤廃されました。そもそもこの基準は、流産リスクのある羊水検査の時代に作られたもの。採血だけで済むNIPTに、その古い基準を当てはめる必要はもうないのです。

ただし、若い方にこそ知っておいていただきたいことがあります。

20代・30代前半でも、染色体異常のリスクはゼロではありません。実は、ダウン症のお子さんの約半数は35歳未満の母親から生まれています。「若いから大丈夫」は、あくまで統計上の確率の話であって、目の前の赤ちゃんの安全を保証するものではないのです。

もうひとつ大切なのが「陽性的中率」の話。
25歳の方がNIPTでダウン症陽性と出た場合、実際にダウン症である確率は約50%。つまり2人に1人は偽陽性です。これを知らずに結果を受け取ると、不必要に大きなショックを受けてしまいます。

だからこそ私は、検査前のカウンセリングでこの点を必ずお伝えしています。「陽性が出ても確定ではない」「必ず確定検査で確認する」。それを理解した上であれば、若年層の方も安心してNIPTを活用できます。

「不安がある」——それだけで、検査を受ける十分な理由になります。
年齢で区切られるべきではないと、一人の臨床遺伝専門医として強く思っています。

当院では妊娠6週からの早期NIPT（臨床研究）にも対応しており、9週からは通常のNIPTとしてお受けいただけます。陽性時の確定検査も院内で一貫して対応できる体制を整えています。

年齢別のリスクデータ、陽性的中率の詳しい解説、施設選びのポイントなど、すべてまとめた記事を公開しました。ぜひお読みください。

▶ https://minerva-clinic.or.jp/nipt/column/nipt_age-limit/

ミネルバクリニック 院長 仲田洋美（臨床遺伝専門医）

目次1 NIPTは何歳から？年齢制限撤廃後の受検条件と35歳未満のリスク【医師監修】1.1 1. NIPTは何歳から受けられる？【結論：年齢制限なし】1.1.1 かつての「35歳以上」という基準とは？1.2 2. なぜ年 …