28/02/2025
Организаторы конференции:
✅ корпоративный фонд «University Medical Center» (UMC),
✅ Республиканский центр орфанных заболеваний(РЦО3)
✅ «Ассоциация помощи пациентам с орфанными заболеваниями РК»
Цель конференции: повышение осведомленности о редких заболеваниях (орфанных заболеваниях), обмен знаниями и опытом специалистов, ученых, врачей, пациентов и представителей фармацевтической индустрии, получение
научного опыта и практического навыка по
направлениям: наследственные заболевания, новые технологии в диагностике и лечении орфанных и генетически детерминированных заболеваний, реабилитация, ведение беременных с орфанной патологией, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.
❗️Простыми словами: врачам всех специальностей и пациентам необходимо быть информированными о существовании таких заболеваний, иметь настороженность по их выявлению и представление о дальнейшей маршрутизации.
❗️Орфанные заболевания - это редкие заболевания, встречающиеся с частотой менее 1 на 100 тыс. населения.
* На сегодняшний день известно порядка 7000 орфанных заболеваний, 80% из них являются генетически обусловленными.
* По разным оценкам редкими заболеваниями страдают 5-10% населения в мире. Суммарно по всему миру таких пациентов более 300 миллионов.
🔹В Казахстане утвержден перечень из 62 орфанных заболеваний и около 1 миллиона больных с этими заболеваниями.
Редкие заболевания чаще всего представляют собой тяжёлые хронические болезни с прогрессирующим течением, которые существенно ухудшают качество жизни пациентов, и могут привести к утрате способности к самообслуживанию. Около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до пяти лет из-за поздней диагностики и отсутствия лечения.
Необходимо отметить, что симптомы большинства генетических заболеваний проявляются постепенно, по мере роста ребенка и у родившегося внешне здоровым младенца признаки заболевания могут стать заметными в возрасте 2-6-12 месяцев и даже позже, когда патологический процесс становится значимым и видимым .
Вот откуда берутся «откаты» и внезапные тяжелые симптомы.
#редкиезаболевания #астана #международнаяконференция #радугаздоровьяастана #боеванатальяастана
