28/08/2025
👋🏼 Es un grupo de enfermedades poco comunes que afectan a la retina, la retinosis pigmentaria hace que las celulas de la retina se vayan deteriorando lentamente, lo que provoca pérdida de visión.
Es una enfermedad genética y los primeros síntomas comienzan en la niñez y se va desarrollando poco a poco hasta quitar casi totalmente la visión.
💥 Síntomas
Lo más común es que los pacientes experimenten la pérdida de la visión nocturna, es decir sentirán una disminución de la visión en areas con poca iluminación.
🔹 Pérdida de la visión periférica, su campo visual cada vez se va disminuyendo más y más y con el tiempo prácticamente solo se quedan con algo de visión central.
🔹 Sensibilidad a la luz
🔹 Pérdida de visión del color
💥Causas
Se da cuando existen cambios en los genes que controlan las células de la retina, es hereditario, por lo que si se tiene retinosis pigmentaria es importante hablar con un especialista para ver que riesgo tiene de transmitirle a sus hijos.
🔹 También se la relaciona con el síndrome de Usher.
🔹 Medicamentos o infecciones oculares, pero estas causas no son tan comunes.
💥Tipos
🔹 Patrón autosómico dominante: Uno de los padres la padece y puede transmitir a alguno de sus hijos. Entre un 6% y 15% de los casos.
🔹 Patrón autosómico recesivo: Los padres pueden ser portadores del gen pero no están afectados y se transmite al hijo y es el quien sufre esta patología. Es la forma hereditaria más frecuente entre un 22% y 26% de los casos.
🔹 Patrón ligado al cromosoma X: Es la madre quien transmite a sus hijos varones. Entre el 1% y el 10% de los casos.
🔹 Patrón simple: La persona nace así y es la primera en padecerla sin tener familiares con el gen, se da en el 50% de los casos.
💥 Diagnóstico
Realizando un fondo de ojo podemos ver claramente en la retina como están formadas espiculas oseas que son como puntos o manchas oscuras y un signo clínico característico de la retinosis pigmentaria.
Otras pruebas que se pueden realizar son:
- Electrorretinografia
- OCT
- Prueba genética
💥Tratamiento
Lastimosamente no tiene cura ni existe algun tratamiento para mejorar esta condición porque se dice que hay más de 100 genes que la causan, por lo tanto es muy complejo, los pacientes que la padecen ya vienen a ser pacientes de baja visión, es por eso que en estos casos lo que se recomienda es que obtengan ayudas y programas de rehabilitación para poder aprovechar al máximo la visión que les queda.
La vitamina A podria ayudar a retrasar la pérdida de visión pero consumirla en exceso puede ocasionar daños al hígado, es por eso que se debe consultar con un médico para ver si es recomendable utilizar estos medicamentos, la luteína también podria ayudar a retrasar la pérdida de vision.
Las ultimas investigaciones sobre algún tipo de tratamiento son las terapias genéticas, terapias celulares y nuevos medicamentos, pero todo esto es experimental y si tienen resultados positivos quizá sea una alternativa para tratamientos en un futuro.
Un dato relevante es que acá donde yo vivo, en el oriente ecuatoriano hemos podido diagnosticar muchas personas con retinosis pigmentaria y siempre han sido personas de la etnia shuar, en otras palabras geneticamente ellos son más propensos a tener esta condición segun los datos que hemos obtenido.
