28/08/2025
El Síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a mujeres, causado por la falta total o parcial de un cromosoma X en la mayoría o en todas las células del cuerpo. Esta anomalía cromosómica provoca baja estatura, ausencia de desarrollo sexual normal, y la necesidad de tratamiento hormonal y seguimiento médico para controlar otros problemas como defectos cardíacos, renales y metabólicos.
¿Por qué se produce?
El síndrome ocurre durante la formación de los gametos (óvulos o espermatozoides), cuando un error hace que falte un cromosoma X en el óvulo o en el espermatozoide, resultando en una menina con un solo cromosoma X (45,X) en lugar del par habitual (XX). Ocasionalmente, puede haber un segundo cromosoma X incompleto o solo una parte de él.
Síntomas comunes
Los síntomas varían, pero incluyen:
Baja estatura .
Hinchazón: de manos y pies.
Cuello corto: y con piel adicional.
Desarrollo sexual incompleto: o ausencia de desarrollo de los senos.
Infertilidad .
Defectos congénitos: cardíacos y renales.
Problemas de tiroides: y diabetes.
Diagnóstico y tratamiento
Diagnóstico:
Se realiza a través de un análisis de sangre genético llamado prueba de cariotipo. A veces se detecta en pruebas prenatales.
Tratamiento:
No hay cura, pero existen tratamientos para los síntomas:
Hormonas del crecimiento: Pueden aumentar la estatura.
Terapia de reemplazo de estrógeno: Inicia el desarrollo sexual y protege la salud ósea.
Tecnologías de reproducción asistida: Pueden ayudar a lograr el embarazo.
