28/02/2026
🟣 28 de febrero | Día Mundial de las Enfermedades Raras
Las enfermedades raras o enfermedades poco frecuentes constituyen un grupo heterogéneo de más de 7,000 entidades clínicas, definidas por una prevalencia inferior a 1 caso por cada 2,000 personas. Aunque su baja frecuencia individual puede minimizar su visibilidad, en conjunto representan un problema relevante de salud pública, con un impacto significativo en la población pediátrica.
🔬 Aspectos clínicos clave
▪ Más del 70% de las enfermedades raras tienen origen genético.
▪ Entre el 50 y 75% debutan durante la infancia.
▪ Muchas cursan con afectación multisistémica, evolución crónica, discapacidad progresiva y, en algunos casos, mortalidad prematura.
⚠️ El reto del diagnóstico
El retraso diagnóstico, que puede extenderse por años, continúa siendo uno de los principales desafíos. La presentación clínica inespecífica, la variabilidad fenotípica, la baja sospecha clínica y el acceso limitado a estudios especializados contribuyen a un diagnóstico tardío, con consecuencias clínicas, emocionales y socioeconómicas relevantes para los pacientes y sus familias.
🧠 Responsabilidad del personal de salud
En pediatría, el reconocimiento temprano de signos de alarma, una historia clínica exhaustiva, la identificación de patrones atípicos y la referencia oportuna a equipos multidisciplinarios (genética clínica, neurología, inmunología, metabolismo, entre otros) son determinantes para acortar la odisea diagnóstica.
🌱 Diagnosticar temprano cambia el curso
Si bien muchas enfermedades raras no cuentan con cura, un diagnóstico oportuno permite:
✔ Optimizar el manejo clínico y la rehabilitación
✔ Prevenir o disminuir complicaciones
✔ Facilitar el acceso a terapias específicas y cuidados paliativos cuando corresponda
✔ Brindar asesoramiento genético y apoyo integral a la familia
💜 En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, reafirmamos que lo poco frecuente también importa. La formación médica continua, la investigación y la empatía son pilares para transformar la realidad de quienes viven con una enfermedad rara.
📖 Referencias
1. EURORDIS. What is a rare disease? Eurordis.org.
2. Ferreira CR. The burden of rare diseases. Am J Med Genet A. 2019;179(6):885–892.
3. Nguengang Wakap S, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases. Eur J Hum Genet. 2020;28:165–173.
4. World Health Organization. Rare diseases. WHO.