Genética Médica Hidalgo

Genética Médica Hidalgo Información sobre temas de Genética

Que gusto que en los congresos de Pediatría se presenten temas de Genética, porque las enfermedades raras no son tan rar...
05/11/2025

Que gusto que en los congresos de Pediatría se presenten temas de Genética, porque las enfermedades raras no son tan raras cuando hay alguien que las sospecha.

Por menos odiseas diagnósticas!

¿Sabías que el cáncer de mama puede ser hereditario?¿En que casos se debe acudir a consulta con un especialista en Genét...
19/10/2025

¿Sabías que el cáncer de mama puede ser hereditario?

¿En que casos se debe acudir a consulta con un especialista en Genética Médica?
-Antecedentes familiares de cáncer de mama en generaciones sucesivas
-Diagnóstico de cáncer de mama antes de los 40 o 50 años
-Cáncer de mama bilateral
-Cáncer de mama en el s**o menos común (hombres)
-Cáncer de mama en combinación con otros tipos de cáncer como cáncer de ovario o de colon

-Octubre es el mes de concientización sobre el cáncer de mama. La Organización Mundial de la Salud (OMS) lo declaró así para aumentar la atención y el apoyo a la detección y tratamiento de esta enfermedad.

La terapia AMT-130 es un tratamiento experimental de terapia génica de administración única para la enfermedad de Huntin...
13/10/2025

La terapia AMT-130 es un tratamiento experimental de terapia génica de administración única para la enfermedad de Huntington.

Funciona administrando un vector viral con un microARN diseñado para silenciar el gen de la huntingtina mutante, con el objetivo de reducir la proteína tóxica que causa la enfermedad.

Se han anunciado resultados preliminares positivos que sugieren que la terapia puede ralentizar la progresión de la enfermedad.

Esperemos que los resultados sean favorables y sea una opción de tratamiento para las personas afectadas con Enfermedad de Huntington.

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‼️Una terapia génica experimental llamada AMT-130 ha logrado frenar de forma significativa la progresión de la enfermedad de Huntington, según un estudio de la University College London y la empresa uniQure.

👏🏻Con una sola dosis administrada directamente en el cerebro, los pacientes tratados mostraron una reducción del 75% en la progresión clínica y mejoras en funciones motoras y cognitivas.

🧪El tratamiento introduce material genético terapéutico en las neuronas para reducir la proteína huntingtina mutante, responsable de la enfermedad.

🔜uniQure planea solicitar en 2026 la aprobación acelerada ante la FDA, lo que podría convertir a AMT-130 en el primer tratamiento capaz de modificar el curso de esta enfermedad neurodegenerativa y abrir nuevas vías para otras patologías genéticas del cerebro.

https://genotipia.com/genetica_medica_news/terapia-genica-ralentiza-enfermedad-de-huntington/?_sc=NzYyNzkxNCM2OTkzMQ%3D%3D&utm_campaign=Octubre_gmn_328&utm_id=457&utm_medium=email&utm_source=brevo

09/10/2025

Este cuestionario forma parte de una investigación sobre funciones ejecutivas y control inhibitorio en niños con NF1, realizado por Doriany Vela Sotelo, estudiante de la Maestría en Neuropsicología de la Universidad Mesoamericana Puebla Centro. Su objetivo es identificar posibles participantes p...

Octubre es el mes de concientización del Síndrome de Rett¿En qué casos debemos sospechar Síndrome de Rett?La mayoría de ...
07/10/2025

Octubre es el mes de concientización del Síndrome de Rett

¿En qué casos debemos sospechar Síndrome de Rett?
La mayoría de los casos ocurren en mujeres que, entre los 6 y 18 meses de edad, presentan una pérdida de habilidades adquiridas, es decir presentan regresión del neurodesarrollo.

La pérdida de las habilidades se observa en el lenguaje y en el movimiento intencional.

También empiezan a presentar movimientos repetitivos principalmente en las manos (como retorcerlas, frotarlas o aplaudir), una disminución en la comunicación y el contacto visual.

El crecimiento del tamaño de la cabeza se detiene (microcefalia).

Es fundamental que un médico evalúe cualquier regresión o cambio en los hitos del desarrollo infantil.

Infografía realizada por: Isis Cruz Moya

06/10/2025

6 de octubre: DÍA MUNDIAL DE LA PARALISIS CEREBRAL

Hoy realizamos valoraciones en Huejutla, Hidalgo...  🧬 ¿Sabías que muchos problemas de salud pueden tener un origen gené...
04/10/2025

Hoy realizamos valoraciones en Huejutla, Hidalgo...

🧬 ¿Sabías que muchos problemas de salud pueden tener un origen genético?

Acudir con un especialista en Genética puede ayudarte a conocer las causas de ciertas enfermedades, prevenir complicaciones y tomar decisiones informadas sobre tu salud y la de tu familia.

👩‍⚕️ El Especialista en Genética puede orientarte en casos de:

Enfermedades hereditarias

Retraso en el neurodesarrollo

Malformaciones

Epilepsia de difícil control

Antecedentes familiares de enfermedades raras o cáncer

Abortos recurrentes

👉 ¡La genética puede marcar la diferencia entre tratar los síntomas o entender la raíz del problema!

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21/09/2025

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En la década de 1980, en un baile para personas con discapacidad, dos miradas se cruzaron. Ella, con un vestido sencillo y una sonrisa luminosa. Él, tímido, sin poder apartar los ojos de ella. Eran Paul y Kris Scharaun. Ambos tenían síndrome de Down, pero esa noche no había etiquetas, solo dos jóvenes descubriendo lo que sería un amor para toda la vida.

Su primer baile fue torpe, lleno de risas nerviosas, pero también de algo más fuerte: una complicidad que no se rompería. Años después, en 1988, se casaron. En aquel tiempo, pocos creían que dos adultos con síndrome de Down pudieran casarse, mucho menos sostener un matrimonio. Algunos llegaron a decirle a Kris que “nunca sería una esposa”. Ella respondió con hechos: demostrando que sí lo era, y que lo sería durante más de 25 años.

Construyeron una vida serena y llena de pequeños rituales: viajes, paseos tomados de la mano, tardes viendo NASCAR, pasteles de cumpleaños caseros y tarjetas de San Valentín dejadas en la mesa de la cocina. No eran gestos grandilocuentes, pero en su constancia construyeron un amor sólido.

El tiempo puso a prueba esa unión. Paul enfermó de demencia precoz, y los papeles se invirtieron. Kris, que también luchaba contra la diabetes, se convirtió en su cuidadora diaria, acompañándolo hasta el final. Antes de despedirse, renovaron sus votos: volvieron a casarse, esta vez conscientes de que su historia era tanto común como extraordinaria. Paul murió poco después.

A Kris le habían dicho que nunca se casaría, que nunca conocería la felicidad. En cambio, se casó dos veces con el mismo hombre. Vivió un amor que desafiaba estadísticas y prejuicios, y que demostró que el verdadero compromiso no entiende de límites.

Su historia nos recuerda que el amor no necesita perfección, sino valentía. Dos corazones que se prometen la eternidad y cumplen esa promesa día tras día.

19 de septiembre 20:00 hrs
18/09/2025

19 de septiembre 20:00 hrs

IV Simposium de Enfermedades Raras.¡Cerca de 200 asistentes! Gracias por acompañarnos!¡Por menos odiseas diagnosticas!  ...
29/08/2025

IV Simposium de Enfermedades Raras.

¡Cerca de 200 asistentes! Gracias por acompañarnos!

¡Por menos odiseas diagnosticas!

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Avenida Del Trabajo No. 100, Colonia Morelos (EDIFICIO NOVAMEDIKA)
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42040

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