Genética Médica Hidalgo

05/02/2026

✨ ¿Conoces la enfermedad de Wilson? ✨

La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética rara en la que el cuerpo acumula cobre en exceso, afectando principalmente al hígado y al cerebro.

🧬 Suele manifestarse en niños, adolescentes y adultos jóvenes
💊 Tiene tratamiento y un diagnóstico oportuno puede cambiar completamente la vida del paciente
🧠 Puede causar síntomas hepáticos, neurológicos y cambios en el estado de ánimo

👉 Detectarla a tiempo salva órganos y mejora la calidad de vida.
Hablemos de enfermedades raras, informar también es cuidar 💙

30/01/2026

25/01/2026

24 de enero: Día mundial del Síndrome de Moebius

06/01/2026

Los invitamos al V Simposio de Enfermedades Raras, se realizará en las instalaciones de CRiT Hidalgo

Por menos odiseas diagnósticas!

Evento gratuito. Dirigido a personal de salud.
Modalidad: presencial.

15/12/2025

¿Conoces el Sindrome de Prader Willi?

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta el desarrollo físico, cognitivo y conductual. Se debe a la pérdida de función de genes del cromosoma 15 (región 15q11-q13) de origen paterno.

👶 Manifestaciones clínicas (varían con la edad)
En recién nacidos y lactantes:
Hipotonía marcada (“bebé flácido”)
Dificultad para succionar y alimentarse
Retraso en el desarrollo
Genitales pequeños (hipogonadismo)

-En la infancia y adolescencia:
Hiperfagia (apetito excesivo) con riesgo de obesidad severa
Retraso intelectual leve a moderado
Baja estatura
Manos y pies pequeños
Problemas de conducta (terquedad, berrinches, ansiedad)
Alteraciones del sueño

-En la edad adulta:
Obesidad y sus complicaciones (diabetes tipo 2, hipertensión)
Hipogonadismo persistente

🧬 Causa genética
Ocurre por alguno de los siguientes mecanismos:
Deleción del segmento 15q11-q13 paterno (la más frecuente)
Disomía uniparental materna (el niño hereda ambos cromosomas 15 de la madre)
Defecto de impronta genética

-En caso de sospecha, es necesaria una valoración por un especialista en Genética Médica.

Infografia realizada por Mari Jose Martinez Trejo de Escuela de Medicina Intermedia

05/11/2025

Que gusto que en los congresos de Pediatría se presenten temas de Genética, porque las enfermedades raras no son tan raras cuando hay alguien que las sospecha.

Por menos odiseas diagnósticas!

19/10/2025

¿Sabías que el cáncer de mama puede ser hereditario?

¿En que casos se debe acudir a consulta con un especialista en Genética Médica?
-Antecedentes familiares de cáncer de mama en generaciones sucesivas
-Diagnóstico de cáncer de mama antes de los 40 o 50 años
-Cáncer de mama bilateral
-Cáncer de mama en el s**o menos común (hombres)
-Cáncer de mama en combinación con otros tipos de cáncer como cáncer de ovario o de colon

-Octubre es el mes de concientización sobre el cáncer de mama. La Organización Mundial de la Salud (OMS) lo declaró así para aumentar la atención y el apoyo a la detección y tratamiento de esta enfermedad.

13/10/2025

La terapia AMT-130 es un tratamiento experimental de terapia génica de administración única para la enfermedad de Huntington.

Funciona administrando un vector viral con un microARN diseñado para silenciar el gen de la huntingtina mutante, con el objetivo de reducir la proteína tóxica que causa la enfermedad.

Se han anunciado resultados preliminares positivos que sugieren que la terapia puede ralentizar la progresión de la enfermedad.

Esperemos que los resultados sean favorables y sea una opción de tratamiento para las personas afectadas con Enfermedad de Huntington.

https://www.facebook.com/share/p/1BfJ2HPgGn/

‼️Una terapia génica experimental llamada AMT-130 ha logrado frenar de forma significativa la progresión de la enfermedad de Huntington, según un estudio de la University College London y la empresa uniQure.

👏🏻Con una sola dosis administrada directamente en el cerebro, los pacientes tratados mostraron una reducción del 75% en la progresión clínica y mejoras en funciones motoras y cognitivas.

🧪El tratamiento introduce material genético terapéutico en las neuronas para reducir la proteína huntingtina mutante, responsable de la enfermedad.

🔜uniQure planea solicitar en 2026 la aprobación acelerada ante la FDA, lo que podría convertir a AMT-130 en el primer tratamiento capaz de modificar el curso de esta enfermedad neurodegenerativa y abrir nuevas vías para otras patologías genéticas del cerebro.

https://genotipia.com/genetica_medica_news/terapia-genica-ralentiza-enfermedad-de-huntington/?_sc=NzYyNzkxNCM2OTkzMQ%3D%3D&utm_campaign=Octubre_gmn_328&utm_id=457&utm_medium=email&utm_source=brevo

09/10/2025

Este cuestionario forma parte de una investigación sobre funciones ejecutivas y control inhibitorio en niños con NF1, realizado por Doriany Vela Sotelo, estudiante de la Maestría en Neuropsicología de la Universidad Mesoamericana Puebla Centro. Su objetivo es identificar posibles participantes p...

07/10/2025

Octubre es el mes de concientización del Síndrome de Rett

¿En qué casos debemos sospechar Síndrome de Rett?
La mayoría de los casos ocurren en mujeres que, entre los 6 y 18 meses de edad, presentan una pérdida de habilidades adquiridas, es decir presentan regresión del neurodesarrollo.

La pérdida de las habilidades se observa en el lenguaje y en el movimiento intencional.

También empiezan a presentar movimientos repetitivos principalmente en las manos (como retorcerlas, frotarlas o aplaudir), una disminución en la comunicación y el contacto visual.

El crecimiento del tamaño de la cabeza se detiene (microcefalia).

Es fundamental que un médico evalúe cualquier regresión o cambio en los hitos del desarrollo infantil.

Infografía realizada por: Isis Cruz Moya

06/10/2025

6 de octubre: DÍA MUNDIAL DE LA PARALISIS CEREBRAL

04/10/2025

Hoy realizamos valoraciones en Huejutla, Hidalgo...

🧬 ¿Sabías que muchos problemas de salud pueden tener un origen genético?

Acudir con un especialista en Genética puede ayudarte a conocer las causas de ciertas enfermedades, prevenir complicaciones y tomar decisiones informadas sobre tu salud y la de tu familia.

👩‍⚕️ El Especialista en Genética puede orientarte en casos de:

Enfermedades hereditarias

Retraso en el neurodesarrollo

Malformaciones

Epilepsia de difícil control

Antecedentes familiares de enfermedades raras o cáncer

Abortos recurrentes

👉 ¡La genética puede marcar la diferencia entre tratar los síntomas o entender la raíz del problema!

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