Dra. Alejandra Nava Genetista

Dra. Alejandra Nava Genetista Genetista egresada del Hospital Infantil de México Federico Gómez. Alta Especialidad en Genética

30/05/2021

Este lindo bebé es Henry y actualmente tiene 8 meses. Nació con un tono disminuido, aunque sin dificultades para alimentarse.

Durante las valoraciones mensuales, su pediatra identificó algunas características distintas y retraso en el desarrollo motor. Llamaba la atención que era muy tranquilo y casi no lloraba, por lo que fue referido a mi consulta para descartar algún problema genético. A los 3 meses se realizó el diagnóstico de Síndrome de Prader Willi.

Actualmente se encuentra en seguimiento en un hospital de tercer nivel, sin embargo se enfrenta a citas muy alejadas, a múltiples valoraciones y estudios y a la dificultad de costear el tratamiento, como la mayoría de los pacientes con este padecimiento.

Los niños con síndrome de Prader Willi tardan lo doble que tarda un niño sano en lograr los hitos del desarrollo. Sin embargo, con la rehabilitación, el apoyo y trabajo diario de su increíble familia, Henry ha avanzado más rápido de lo esperado, lo cual nos llena de felicidad.

Agradezco a sus familiares el haberme permitido compartir su historia. Su papá y mamá, a pesar de ser muy jóvenes, son un ejemplo de fortaleza, amor y perseverancia.

Hoy 30 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Prader Willi
30/05/2021

Hoy 30 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Prader Willi

Hoy celebramos nuevamente el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins ❤
29/05/2021

Hoy celebramos nuevamente el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins ❤

😬Incisivo central único😬Cuando enseñas tu mejor sonrisa😁, los incisivos centrales son los dos dientes superiores e infer...
24/05/2021

😬Incisivo central único😬
Cuando enseñas tu mejor sonrisa😁, los incisivos centrales son los dos dientes superiores e inferiores situados en la parte frontal de la boca.
El incisivo central único es un error en el desarrollo de la línea media facial muy raro, que puede ocurrir de manera aislada o más frecuentemente como parte del espectro de una malformación cerebral llamada holoprosencefalia. 😯👀
Es importante acudir con un genetista en caso de que encontremos esto en nuestra boca, ya que existe un mayor riesgo de heredarlo a nuestros hijos. Incluso dentro de una misma familia la presentación del defecto puede ser tan leve como un incisivo central único hasta una malformación cerebral grave que sea incompatible con la vida. 🤰🛑





▪El síndrome de JOUBERT forma parte de un grupo de enfermedades genéticas llamadas "ciliopatías", las cuales cursan con ...
18/04/2021

▪El síndrome de JOUBERT forma parte de un grupo de enfermedades genéticas llamadas "ciliopatías", las cuales cursan con retraso del desarrollo y múltiples defectos al nacimiento. Se presenta en 1 de cada 100,000 recién nacidos. 👶👶🏻👶🏽👶🏾🤰

▪El SIGNO DEL MOLAR identificado en resonancia magnética se debe a la modificación de alguna estructuras cerebrales (fosa interpeduncular posterior profunda, pedúnculos cerebelares superiores engrosados y elongados, además de un vermis cerebeloso ausente o más pequeño).👀

▪Se han identificado más de 20 genes causantes del síndrome de Joubert, pero son muchos otros los que pueden causar otras ciliopatías. ❗🛑

🔸Úvula bífida o campanilla bífida🔸🔹Aparece entre la 7ª y la 12ª semana de embarazo por un fallo en la unión de las estru...
04/04/2021

🔸Úvula bífida o campanilla bífida🔸

🔹Aparece entre la 7ª y la 12ª semana de embarazo por un fallo en la unión de las estructuras que forman el paladar. 🤰

🔹Pueden estar implicados factores genéticos, ambientales y tóxicos.🚫

🔹Aunque la úvula bífida suele ser aislada, también se ha observado en síndromes genéticos (ej. Síndrome de deleción 22q11), por lo que es importante que un genetista realice una valoración en caso de presentarse asociada a alguna otra alteración. 🔎

Hoy es el Día Mundial del Síndrome de Edwards.
19/03/2021

Hoy es el Día Mundial del Síndrome de Edwards.

👧👩🔬 El Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, que se celebra cada año el 11 de febrero, fue aprobado por...
11/02/2021

👧👩🔬 El Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, que se celebra cada año el 11 de febrero, fue aprobado por la Asamblea General de las Naciones Unidas con el fin de lograr el acceso y la participación plena y equitativa en la ciencia para las mujeres y las niñas, y además para lograr la igualdad de género y el empoderamiento. Este Día es un recordatorio de que las mujeres y las niñas desempeñan un papel fundamental en las comunidades de ciencia y tecnología y que su participación debe fortalecerse. 💪🏻

  • • • • • •clinicatogetherLa infertilidad se diagnostica si has estado intentando embarazarte por un año o más y no lo...
16/12/2020


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clinicatogether

La infertilidad se diagnostica si has estado intentando embarazarte por un año o más y no lo has logrado.

¿CUÁNDO BUSCAR AYUDA ESPECIALIZADA EN FERTILIDAD?

Si tú o tu pareja:

· Son menores de 35 años y no han logrado un embarazo en por lo menos un año.
· Si tienen 35 años o más y han estado tratando de concebir durante seis meses o más.
· Son mayores de 40 años.
· Tienes periodos irregulares o ausentes
· Tienes periodos muy dolorosos.
· Si te han diagnosticado endometriosis o enfermedad inflamatoria pélvica.
· Has tenido múltiples abortos espontáneos.
· Si te has sometido a un tratamiento para el cáncer.

Para los hombres:

· Si tienen un recuento bajo de espermatozoides u otros problemas con los espermatozoides.
· Si tienen antecedentes de problemas testiculares, prostáticos o sexuales.
· Se han sometido a un tratamiento para el cáncer.
· Tienen testículos pequeños o hinchazón en el escroto.
· Tienen antecedentes de problemas de infertilidad.

Recuerda que siempre al final de la tormenta sale el arcoíris.

Si tienes dudas o requieras más información llámanos.

Citas en línea o presenciales.

Teléfono y Whatsapp📲

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56 1180 9122

  • • • • • •Genos Médica. Centro Especializado en GenéticaLa edad materna avanzada (EMA) fue definida en 1958 por la In...
04/12/2020


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Genos Médica. Centro Especializado en Genética

La edad materna avanzada (EMA) fue definida en 1958 por la International Federation of Gynecology and Obstetrics como mujeres de 35 años de edad o más; sin embargo, con los cambios sociodemográficos en la actualidad algunos autores consideran edad materna avanzada a partir de los 40 años, e incluso se empieza a aplicar el término de edad materna muy avanzada en las mayores de 45 años de edad.

La EMA se asocia a bajo peso al nacer, restricción del crecimiento intrauterino, prematurez, preeclampsia-eclampsia y diabetes gestacional principalmente. Además hay mayor riesgo de malformaciones congénitas y cromosomopatias.

Toda embarazada y sobretodo aquella con EMA debe recibir una consulta de valoración por genetica.

  • • • • • •clinicatogether🌈 Una o un “Bebé arcoíris” es la o el que llega luego de que se superan situaciones adversas...
19/11/2020


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🌈 Una o un “Bebé arcoíris” es la o el que llega luego de que se superan situaciones adversas como la pérdida de otro hijo o hija o un embarazo que, desafortunadamente, no llegó a buen término y que, cuando por fin ocurre, embellece como un arcoíris, con luz y colores el cielo que se había tornado gris durante la tormenta.

Es un bebé que llega después de un periodo de luto y producto de un embarazo que, la mayoría de las veces se vive con miedo y ansiedad.🌺

La llegada de un BEBÉ ARCOÍRIS no significa que se reemplace o elimine de la historia personal una pérdida o que ya no se sienta dolor, pero es todo un logro. Un evento fantástico que trae consigo motivos para tener una nueva ilusión, esperanza, optimismo y alegría.

Hemos vivido historias hermosas de bebés arcoíris. Cuéntanos de tu experiencia, te leemos.

💜 💙 💚 💛 🧡 ❤️

Si en este momento vives una tormenta recuerda que siempre al final sale el arcoíris.

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