Życie z zespołem autozapalnym aplaid

12/09/2025

Wczoraj odbyliśmy wizyty w dwóch poradniach w Centrum Zdrowia Dziecka – immunologicznej i metabolicznej.

Dowiedziałam się, że przeszczep szpiku u osób z obciążeniem neurologicznym jest dużo bardziej obciążony ryzykiem powikłań. Na dniach ma się odbyć konsylium w sprawie Michała, we wtorek powinnam poznać wnioski.

Wróciliśmy do konieczności wykonania badania funkcjonalności genu PLCg2 u Michała. Badanie to nie jest "zwykłym" badaniem genetycznym, sprawdzającym czy w danym genie jest jakaś mutacja. Funkcjonalność genu daje odpowiedź jak dana mutacja działa, jak dobrać leczenie i jakie są rokowania względem choćby przeszczepu szpiku.

Niestety, żadne laboratorium w Polsce nie wykonuje tego testu. Koszt samego badania jest ogromny, ale dzięki dotychczasowej pomocy uda nam się go pokryć z już zgromadzonych środków. Nie znamy kosztu transportu lotniczego materiału biologicznego, ale powinno nam się udać opłacić całość.

W badaniu angio-mri uwidoczniono patologiczne skupisko naczyń w okolicy ciemieniowej. Doktor podczas wizyty w poradni metabolicznej zauważyła u Michała opóźnienie psychoruchowe. Mamy obserwować czy Michał uczy się nowych rzeczy, czy osiąga nowe umiejętności. Niestety wiele wskazuje na początki opóźnienia umysłowego, które będzie postępować. Musimy zmaksymalizować ilość godzin terapii, rehabilitacji, żeby opóźnić ten proces jak tylko się da.

Ze względu na coraz większą liczbę wyjazdów, wizyt, badań oraz konieczność zwiększenia godzin terapii, postanowiłam o wznowieniu Michałkowej zrzutki. Choć miałam nadzieję, że to nie będzie konieczne. Po kolejnej nieprzespanej w nerwach nocy, muszę się jednak znowu zwrócić do Was po pomoc ❤️

Każda złotówka i każde udostępnienie ma dla nas ogromne znaczenie 💙

https://zrzutka.pl/t7mhkg

09/03/2025

Nieśmiało przypominamy się tym, którzy jeszcze nie rozliczyli się z urzędem skarbowym ;)

Michałka czeka w tym roku dużo wyzwań:
- 3 turnusy rehabilitacyjne,
- zmiana leczenia biologicznego na wlewy dożylne, co wiąże się z podróżami do Warszawy co 3 tygodnie,
- kontynuacja terapii immunoglobulinami i sterydami, co 2 miesiące w Łodzi,
- przeszczep szpiku kostnego, który ma poprawić funkcje krwiotwórcze organizmu,
- codzienne zajęcia z psychologiem, rehabilitacja, logopedia, terapia wzroku, terapia ręki,
- kolejne badania, wizyty u specjalistów.

Będzie nam niezmiernie miło, jeśli postanowicie przekazać swój 1,5% podatku Michasiowi.

W rozliczeniu PIT wpisz numer KRS Fundacji „Serca dla Maluszka”: 0000387207,
z dopiskiem w rubryce cel szczegółowy „2101 Michał Gorgoń”.

Pamiętajcie, pomaganie jest fajne ☺️

Razem mamy , aby tworzyć lepsze jutro. Dołącz do grona naszych SuperBohaterów i odmień czyjś los.

24/01/2025

Razem mamy wielką moc! Dołącz do armii SuperBohaterów i wspomóż Michasia w walce o zdrowie 🧸

Poznajcie Michała. Urodził się w 2019 roku i choć jest wciąż małym chłopcem, to życie doświadczyło go bardziej niż niejednego dorosłego. Michaś połowę swojego życia spędził w szpitalach, u lekarzy, na terapiach i rehabilitacji. Michaś choruje na ultrarzadką chorobę uwarunkowan....

30/06/2023

Wiesz jak to jest odczuwać okropny ból przy każdym ruchu? Michaś wie, a ma dopiero 4 lata. Choroba autozapalna atakuje stawy, zwyrodnienia utrudniają poruszanie. Ból nie pozwala spać, odbiera apetyt. Zamiast uśmiechu i radości jest krzyk i złość. Leki nie działają, albo dają ulgę na chwilę.
Ale możemy pomóc Michałkowi - specjalne turnusy rehabilitacyjne i dedykowane zabiegi choć trochę poprawią codzienne funkcjonowanie, zanim lekarze "trafią" z odpowiednim leczeniem. Ich koszt jest niestety ogromny.
Nie bądź obojętny, pomóż nam ulżyć Michasiowi w bólu!

Poznajcie Michała. Urodził się w 2019 roku i choć jest wciąż małym chłopcem, to życie doświadczyło go bardziej niż niejednego dorosłego. Michaś połowę swojego życia spędził w szpitalach, u lekarzy, na terapiach i rehabilitacji. Kiedy skończył roczek zdiagnozowano u niego pierwot...

12/06/2023

Witamy się z Wami z Łodzi. Za nami pierwszy dzień tygodniowego turnusu rehabilitacyjnego w Grawitacja - Centrum Rehabilitacji.
Podczas tego turnusu będziemy pracować nad:
1. Usprawnieniem aparatu mowy. Wiemy już, że konieczne jest podcięcie wędzidełka i musimy poważnie rozważyć usunięcie migdałków. Przez to, że Michaś oddycha tylko przez buzię, ma już zmieniony zarys rzuchwy. Nieprawidłowo gryzie, połyka. Brak odpowiedniego ciśnienia w jamie ustnej nie pozwala na prawidłowe odprowadzanie wydzieliny z uszu. Konieczna jest intensywna terapia miofunkcjonalna.
2. Poprawieniem równowagi i usprawnieniem lewej strony ciała, która jest dużo słabsza od prawej. Przez to nie tylko chód jest nieprawidłowy, ale pojawia się koślawość kończyn.
3. Ogólnym wzmocnieniu mięśni i odciążeniu stawów poprzez rozciąganie i ćwiczenia w pozycjach izolowanych.

Pani fizjoterapeutka, po wywiadzie i godzinie pracy z Michałkiem, potwierdziła obecność zwyrodnień w nogach i rękach. Zasugerowała, że mogą być też w biodrach. Zwróciła uwagę na specyficzny dźwięk przy poruszaniu - jakby trzeszczenie, co potwierdza, że stawy nie pracują dobrze.

Trzymajcie kciuki za Michasia, żeby zmęczenie i ból nie przeszkodziły w ciężkiej pracy, jaka go czeka podczas kolejnych dni turnusu 🤞

Jeśli możesz, to pomóż nam w rehabilitacji Michałka, dorzucając cegiełkę do zbiórki:

Poznajcie Michała. Urodził się w 2019 roku i choć jest wciąż małym chłopcem, to życie doświadczyło go bardziej niż niejednego dorosłego. Michaś połowę swojego życia spędził w szpitalach, u lekarzy, na terapiach i rehabilitacji. Kiedy skończył roczek zdiagnozowano u niego pierwot...

06/06/2023

Wykorzystaliśmy czas, który dostaliśmy przez kolejne przełożenie terminu przyjęcia na oddział neurologii i odbyliśmy wylizytę u ortopedy. Pan doktor wykonał USG wszystkich stawów w rękach i nogach Michasia. Spełnił się najgorszy z możliwych scenariuszy. Zmiany zwyrodnieniowe znajdują się w stopach, stawach skokowych, kolanach, łokciach i nadgarstkach.

Na chwilę obecną stawy pracują prawidłowo, ale jeśli zaraz nie zaczniemy działać, za kilka lat Michaś nie będzie w stanie samodzielnie chodzić, czy nawet chwycić widelca. Nie wspominając o niewyobrażalnym bólu przy każdym ruchu.

Dostałam polecenie kilku ośrodków, w których pacjenci z chorobami układu ruchu, podczas dwutygodniowego pobytu, odbywają konsultacje ze specjalistami, zostają poddani zabiegom i dostają rozpiskę najlepszych dla nich ćwiczeń i zabiegów, które pozwolą zachować mobilność stawów jak najdłużej. W jednym udało się znaleźć termin na lipiec tego roku. Koszt takiego 2 tygodniowego turnusu jest ogromny, ale zrobimy wszystko, żeby pomóc Michałkowi w zachowaniu samodzielności.

Po raz kolejny, prosimy Was o wsparcie ❤️ w najbliższych dniach postaram się poszukać pomocy w mediach, fundacjach. Czas jest tu bardzo ważny, do końca tygodnia musimy wpłacić 6500 zł.

Niech niesie się świadomość, że choroby autozapalne dotykają też dzieci. Że ich przebieg potrafi być bardzo ciężki i bolesny. I niestety na niektóre choroby nie ma na razie leczenia... ale i tak trzeba działać 💪

https://sercadlamaluszka.pl/nasi-podopieczni/michal-gorgon

08/04/2023

Pomóż nam pojechać na turnus rehabilitacyjny. To jedyna szansa by podtawić Michasia na nogi!

Michałek spędził ostatnio 41 dni w szpitalu. 17.02.2023 pogotowie zabrało go w stanie padaczkowym, po tym jak przestał reagować na leki. W wyniku tak nasilonyc…

03/04/2023

Michałek w ostatnim czasie spędził 41 dni w szpitalu. Wszystko przez znaczne pogorszenie stanu zdrowia. W połowie lutego pogotowie zabrało go w stanie padaczkowym, kiedy nie reagował na podawane leki. W wyniku tego przestał chodzić, cofnął się z mową, zupełnie opuściły go siły. Dodatkowo choroba autozapalna znowu zaatakowała, powodując niewyobrażalny ból całego ciała.
Zaraz po świętach wielkanocnych Michaś musi wrócić na oddział neurologii w celu przeprowadzenia kolejnych badań i modyfikacji leczenia.
Jak stan zdrowia się unormuje, Michaś będzie potrzebował intensywnej rehabilitacji, żeby odzyskać sprawność i jak największą samodzielność. Najlepszy dla niego będzie turnus rehabilitacyjny, który niestety jest poza naszym zasięgiem finansowym.

Pomóż nam zawalczyć o sprawność Michałka, nie bądź obojętny! Pamiętaj, dobro wraca ❤️

Poznajcie Michała. Urodził się w 2019 roku i choć jest wciąż małym chłopcem, to życie doświadczyło go bardziej niż niejednego dorosłego. Michaś połowę swojego życia spędził w szpitalach, u lekarzy, na terapiach i rehabilitacji. Kiedy skończył roczek zdiagnozowano u niego pierwot...

26/01/2023

Chyba namy mały przełom!
W zeszłym tygodniu odezwała się do mnie mama 18miesięcznej dziewczynki u której w listopadzie zeszłego roku zdiagnozowano zespół autozapalny APLAID! Mieszkają w Massachusetts, w USA. Przez 3 miesiące na wszelkie sposoby próbowała znaleźć jakiekolwiek dane o osobach chorujących na APLAID, bez skutku. Aż trafiła na nasz profil na Facebooku! (Tu przykład na to jak rzadka jest ta choroba).
Objawy u Michałka i u Demi są prawie identyczne. Przebieg choroby jak na razie też.
Dzięki mamie Demi dowiedziałam się o dr Ombrello - on jako pierwszy opisał zespół autozapalny powodowany przez mutację w genie PLCG2. Nadal, wraz z zespołem, prowadzi badania w tym temacie.
Skonsultowałam te wiadomości z naszą immunolog i drogą "lekarską", wyśle do dr Ombrello dokumentację Michałka ❤️
Czy to przełom? Bardzo chcę tak myśleć, ponieważ zwiększenie dawki leku biologicznego nie przyniosło oczekiwanego efektu. Może dr Ombrello zasugeruje inne leczenie? Może podpowie jakie badania jeszcze wykonać? A może będzie chciał osobiście "obejrzeć" Michałka? Cokolwiek się stanie, to zawsze krok do przodu ❤️

Tu link do strony o pracy naukowej doktora:

The Translational Genetics and Genomics Section studies the underlying mechanisms of inflammatory and autoimmune diseases. We are interested in genetically-complex diseases, such as Still’s disease, systemic juvenile arthritis, and Behçet’s disease.

21/01/2023

Michałek prosi Cię o wsparcie w codziennej rehabilitacji 🙏
Podstępna padaczka sieje spustoszenie, odbiera umiejętności! Okrutna choroba autozapalna powoduje codzienny ból, niszczy odporność! A teraz czeka nas diagnostyka i leczenie onkologiczne.
Udostępnij, jeśli możesz wspomóż, nie bądź obojętny ❤️

Poznajcie Michała. Urodził się w 2019 roku i choć jest wciąż małym chłopcem, to życie doświadczyło go bardziej niż niejednego dorosłego. Michaś połowę swojego życia spędził w szpitalach, u lekarzy, na terapiach i rehabilitacji. Kiedy skończył roczek zdiagnozowano u niego pierwot...

16/01/2023

Jak co roku, zbliża się czas rozliczeń z urzędem skarbowym. Będzie nam niezmiernie miło, jeśli i tym razem zdecydujecie się przekazać swój % podatku Michałkowi.

Michaś 4 razy w tygodniu bierze udział w rehabilitacji, terapiach, czasem po 2-3 godziny dziennie. Pracuje wytrwale, żeby zachować jak najlepszą sprawność.

Leczenie biologiczne genetycznego zespołu autozapalnego wiąże się z częstymi wizytami w Warszawie w Centrum Zdrowia Dziecka. Leczenie neurologiczne to comiesięczne wizyty w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Powracające dolegliwości i ból zmuszają do częstych prywatnych wizyt, ponieważ terminy na NFZ niosą wielkie ryzyko pogorszenia stanu synka.

Przed nami kolejna ważna walka - diagnostyka i leczenie onkologiczne.

Przekazanie % podatku nic Cię nie kosztuje, a może zrobić bardzo dużo dobrego ❤️
Dziękujemy! ❤️