18/11/2025
Prawdopodobnie już nawet bez opisu widzicie, że dzisiaj mamy do czynienia z dzieckiem, prawda? I rzeczywiście - naszą bohaterką jest pięciodniowa dziewczynka. Guzowate obrzmienie lewej ręki obecne było u niej już od urodzenia. Zajmujący znaczną część strony dłoniowej ręki twardy guz sięgał 6 cm w swym największym wymiarze i nie wydawał się wywoływać żadnych deficytów neurologicznych.
Zmianie towarzyszyło powiększenie szyjnych węzłów chłonnych po lewej stronie. W badaniach laboratoryjnych nie odnotowano żadnych odchyleń od normy. W Rtg opisano wychodzący z dłoniowej części ręki guz z tkanek miękkich, bez zajęcia kości. TK potwierdziło ten wstępny opis - guz wymiarów 57 x 45 x 43 mm nie naciekał kości, jednak rozrastał się, poszerzając przestrzenie pomiędzy kośćmi śródręcza.
Ze zmiany pobrano materiał do oceny mikroskopowej. Nie zaskoczy was raczej, że rzecz okazała się zmianą nowotworową, złośliwą w dodatku. Złośliwe nowotwory łącznotkankowe, mięsaki, bywają zmianami trudnymi diagnostycznie, tu też nie było łatwo. Guz zbudowany z podłużnych, wrzecionowatych komóreczek wymagał serii badań immunohistochemicznych ( użyciem przeciwciał). Ostatecznie, choć wskazane byłoby zastosowanie niedostępnej w ośrodku dodatkowej diagnostyki molekularnej, postawiono rozpoznanie mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego, rhabdomyosarcoma, RMS. Nowotworu złośliwego tkanki mięśniowej prążkowanej, czyli tzw. mięśniówki szkieletowej, w odmianie wrzecionowatokomórkowej. Zmiany wysoce agresywnej niestety.
Zmianę wycięto z marginesem tkanek zdrowych. Raport histopatologiczny po zabiegu chirurgicznym potwierdził wcześniejsze rozpoznanie, potwierdził też zajęcie przerzutowym naciekiem nowotworowym pachowego węzła chłonnego. Czyli nie tylko mięsak, ale też mięsak już rozsiany. Dziecko poddano po zabiegu uzupełniającej chemioterapii, nie udało się go jednak uratować.
Mięśniakomięsaki prążkowanokomórkowe to najczęstsze nowotwory złośliwe tkanek miękkich u dzieci, ich postać wrodzona jednak jest rzadka - literatura zwykle wspomina o mniej niż 1% wszystkich tego typu guzów (choć rozrzut statystyk w publikacjach wspomina o 0,4–2%), podobnie niezbyt częsta jest lokalizacja kończynowa - częściej takie RMS obejmują głowę i szyję lub okolice narządów moczowo-płciowych. Istotne rokowniczo wydaje się - obok obecności konkretnych mutacji (niemożliwych do oceny w tym przypadku) - przede wszystkim zaawansowanie zmian - w tym przypadku sytuację zdecydowanie pogarszała obecność przerzutu węzłowego - nasz nowotwór już u zarania było w fazie rozsiewu.
źródło: https://www.cureus.com/articles/338129-spindle-cell-rhabdomyosarcoma-of-the-hand-in-a-full-term-newborn-a-case-report #!/