22/01/2026
Precision Health บริการอะไรบ้าง EP. 2
1. การตรวจWhole Exome Sequencing (WES) คือ การตรวจวิคราะห์รหัสพันธุกรรม ที่สำคัญทั้งหมดในร่างกายกว่า 20,000 ยีน ที่ส่งผลต่อสุขภาพและการเกิดโรคต่างๆ ด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS)
โดยทำการวิเคราะห์ในส่วนของ exon ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการสร้างโปรตีน ซึ่งมีอยู่ประมาณ 1.5-2% ของจำนวน DNA ทั้งหมด (หรือประมาณ 30 ล้านเบส) ไม่รวมส่วนที่เป็น intron, promotor, enhancer และ silencer
การตรวจ WES มีราคาถูกกว่าการตรวจ Whole Genome Sequencing (WGS) ซึ่งจะตรวจเบสของ DNA ทั้งหมด
หลายคนคงสงสัยว่า เมื่อไรควรตรวจ WES คำตอบก็คือ เมื่อคนไข้มีอาการของโรคค่อนข้างกว้าง มีความซับซ้อน ไม่สามารถเจาะจงการวินิจฉัยของโรคได้ เช่น โรคพันธุกรรมหายาก
เนื่องจากความผิดปกติลักษณะนี้มักเกิดในส่วนที่มาจาก exon ทำให้ WES มีความคุ้มค่ากว่าในการตรวจนั่นเอง นอกจากนี้ WES ยังเหมาะกับโรคที่ต้องการการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วเพื่อการรักษาอย่างทันท่วงที เช่น การวินิจฉัยโรคในเด็กทารกแรกเกิด
ข้อจำกัดของการตรวจ WES คือ ไม่สามารถตรวจ variants ที่ก่อให้เกิดโรคในส่วนที่ไม่ใช่ exon
2. Pharmacogenomics (PGx) คือการตรวจวิเคราะห์ยีนเพื่อประเมินความเสี่ยงในการแพ้ยาและการตอบสนองต่อยาในแต่ละบุคคล
เนื่องจากมนุษย์มีความแตกต่างทางพันธุกรรม ทำให้ไม่ใช่ทุกคนจะตอบสนองต่อยาในลักษณะเดียวกัน บางรายอาจได้รับยาแล้วไม่ได้ผล หรือเกิดอาการไม่พึงประสงค์อย่างรุนแรง ซึ่งอาจมีสาเหตุมาจากลักษณะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อกระบวนการดูดซึม การเปลี่ยนแปลง และการออกฤทธิ์ของยาในร่างกาย
การตรวจ Pharmacogenomics จึงช่วยให้แพทย์สามารถเลือกชนิดยาและขนาดยาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละรายได้อย่างแม่นยำ เพิ่มประสิทธิภาพในการรักษา และลดความเสี่ยงจากอาการแพ้ยาหรือผลข้างเคียงรุนแรง
ประโยชน์ของ Pharmacogenomics
- ลดความเสี่ยงการแพ้ยาและผลข้างเคียงรุนแรง
- เลือกยาที่เหมาะสมกับแต่ละบุคคล
- กำหนดขนาดยาที่ปลอดภัยและได้ผล
- เพิ่มประสิทธิภาพในการรักษา
- ลดค่าใช้จ่ายในระยะยาว
เหมาะกับใคร
- คนไข้ที่มีประวัติการแพ้ยาในบางชนิด
- คนไข้ที่มีประวัติการไม่ตอบสนองต่อยาในบางชนิด
- คนไข้ที่ใช้ยาเป็นประจำ
- คนไข้ที่ใช้ยาร่วมกันหลายชนิด
- บุคคลทั่วไปที่อยากทราบข้อมูลการตอบสนองต่อยาในแต่ละชนิดของตนเอง
การตรวจ PGx เป็นเครื่องมือสำคัญของการแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) ที่ช่วยให้การใช้ยาปลอดภัยและมีประสิทธิภาพสูงสุดสำหรับคุณ
Precision Health Services – EP. 2
1. Whole Exome Sequencing (WES) Whole Exome Sequencing is the analysis of the protein-coding regions of the genome — covering more than 20,000 genes that are critical to health and disease development — using Next Generation Sequencing (NGS) technology.
It focuses specifically on exons, which make up only about 1.5–2% of the total DNA (approximately 30 million bases), while excluding introns, promoters, enhancers, and silencers.
Compared to Whole Genome Sequencing (WGS), which sequences the entire DNA, WES is significantly more affordable.
When is WES recommended? WES is particularly valuable when a patient presents with broad, complex, or non-specific symptoms that make it difficult to pinpoint a diagnosis — especially in cases of rare genetic disorders.
Since most disease-causing variants in rare genetic conditions occur in the exonic regions, WES offers excellent diagnostic yield and cost-effectiveness. It is also ideal in situations requiring rapid diagnosis for timely treatment, such as in critically ill newborns or infants.
Limitation: WES cannot detect disease-causing variants located outside the exonic regions (e.g., in deep intronic, regulatory, or non-coding areas).
2.Pharmacogenomics (PGx) Pharmacogenomics is the study of how an individual’s genetic makeup influences their response to medications — including the risk of adverse reactions and the likelihood of effective treatment.
Because people have genetic differences, not everyone responds to the same drug in the same way. Some may experience no benefit from a medication, while others may suffer severe side effects — often due to variations in genes that affect drug absorption, metabolism, or action in the body.
Pharmacogenomic testing helps doctors select the right drug and the right dose tailored to each patient’s genetic profile, improving treatment outcomes and minimizing the risk of serious adverse drug reactions.
Key Benefits of Pharmacogenomics
- Reduces the risk of severe drug allergies and side effects
- Enables selection of the most suitable medication for the individual
- Determines safe and effective drug dosages
- Improves overall treatment effectiveness
- Lowers long-term healthcare costs
Who should consider PGx testing?
- People with a history of adverse reactions to certain medications
- Individuals who have not responded well to specific drugs in the past
- Patients on long-term or chronic medication
- Those taking multiple medications at the same time
- Anyone interested in understanding their personal drug response profile in advance
Pharmacogenomics is a cornerstone of Precision Medicine, ensuring that medications are safer, more effective, and truly personalized for you.
Contact us:
Tel : 093-159-9599
Inbox : http://m.me/InvitaeThbyPrecisionHealth
Line :
#ตรวจพันธุกรรม #การตรวจพันธุกรรม #พันธุศาสตร์การแพทย์ #มะเร็งกรรมพันธุ์ #สุขภาพ
