FMF HASTALIGI DAYANISMA TOPLULUGU

FMF, İngilizce Familial Mediterranean Fever kelimelerinin baş harflerini belirtir. Ailesel Akdeniz Ateşi olarak da bilinen bu hastalık adından da anlaşılacağı üzere genetik geçiş özelliği göstermektedir. En sık olarak Akdeniz bölgesi ülkelerinde, en sık olarak da Türkiye, Kıbrıs ve İsrail’de rastlanmaktadır. Akdeniz adını almasına rağmen İç Ege ve İç Anadolu bölgelerinde de sıklıkla rastlanmaktadır. Hastalığın ülkemiz için en önemli özelliklerinden biri az bilinir olmasıdır. Halen tanısı konamamış ve hastalığın en son dönemi olan böbrek yetmezliği durumuyla başvuran hastalar olmaktadır. Sevindirici tarafı ise hastalığın bilinirliğinin hem bireyler arasında hem de hekimler arasında giderek artmakta olmasıdır. Hastalık her yaşta başlayabilmesine karşılık genellikle çocuk yaşlarında (5-15) ortaya çıkar. Çok çocuklu ailelerin birkaç çocuğunda görülebilmesine rağmen bazılarında ise sadece tek çocuk hastalığa yakalanabilir. Bu hastalık ataklar halinde ortaya çıkan bir hastalıktır. Yani genelde normal görünen zamanlar haricinde sadece belli zaman aralıklarında yakınmalar olur. Bu atakların sıklığı kişiden kişiye farklılık gösterir. Kimi hastada ataklar haftada bir kez gibi sık olabilirken kimi hastada da yılda iki üç kez gibi seyrek olarak görülebilir. FMF atakları oldukça tipiktir ve başka bir hastalıkla karıştırılamayacak kadar ayırıcı özellikler içerir. Atak tipik olarak 1-3 gün sürer ve nadiren daha uzun da olabilir. Hastada en yaygın olarak tüm karında şiddetli ağrı ve ağrıya eşlik eden ateş şikayeti genellikle olur. Bu ağrı hiç tedavi almadan 24-48 saat içerisinde azalarak kaybolur. Bu tipik atak şeklinin yanında nefes almakla batma şeklinde sırt ağrısı, eklem ağrısı, sebebi bilinmeyen ateş gibi yakınmalarda bulunabilir. Karın ağrısı çok şiddetli vasıftadır, genellikle hasta yatma ihtiyacı hisseder. Çoğunlukla hem muayene bulguları hem de hastanın şikayetleri akut apandisiti taklit eder. Bu yüzden aslında FMF olup akut apandisit diye yanlışlıkla ameliyat edilen hastalar da bulunmaktadır. Apandisit ameliyatı olmanın aslında iyi tarafı olabilir çünkü FMF tanısı olan bir hasta akut apandisit de olabilir ve yanlışlıkla FMF atağı gibi değerlendirilebilir. Böyle bir durumda akut apandisit tanısı gecikebilir ve hastanın hayatını tehdit edecek bir duruma gelebilir. Karın ağrısının ve eklem ağrılarının sebebi organları ve eklemleri saran zarların mikrobik olmayan iltihabı olarak yorumlanır. Geçen hafta bir nebze bahsettiğimiz FMF’nin, yani (Familial Mediterranean Fever) hastalığının teşhisi çok kolay olmakla birlikte, bir o kadar da zordur. Zorluğunun sebebi kesin bir laboratuvar testinin olmayışıdır. Kolay tarafı hastalığın ataklar halinde gitmesi, ataklara genellikle ateşin eşlik etmesi gibi tipik klinik bulgularının olmasıdır. Bu hastalığın teşhisi hastanın tipik hikâyesi ve atak durumunda bakılan iltihap göstergesi olan kan tahlilleriyle konur. Bu kan tahlilleri her yerde yapılabilen Sedimantasyon, CRP, Fibrinojen, Lökosit gibi tahlillerdir. Bu tahlillerde atak sırasında yükseklik belirlenmesi, atak geçtikten sonra değerlerin normale dönmesi ve atakların özelliği ile FMF teşhisi konur. Bu hastalık için bazı merkezlerde bakılan genetik mutasyon testleri hastalığın teşhisini koymada yardımcı bir özelliğe sahiptir. Tipik atak göstermeyen hastalarda teşhisi desteklemek için kullanılır, yalnız gen tahliline bakılarak teşhis konulamaz. İmkânlar ölçüsünde genetik değerlendirme yapılmasının faydası olacağı inkâr edilemez.

Öncelikle şunu bilmek lazım, bu hastalık eğer teşhisi konursa tedavisi mümkün ve yüz güldürücüdür. Eğer hastalığın teşhisi konulamaz ve tedavi edilemezse amiloidoz denilen ileri derecede böbrek yetmezliğine gidebilen bir tabloya yol açabilir. Bunun için hastalığın erken teşhisi ve tedavisi çok önem taşımaktadır. Bazen hastalar amiloidoza bağlı böbrek yetmezliği ile başvurur, FMF teşhisi daha sonra konulur. Böyle hastaların tedavisi hem çok güç hem de yüz güldürücü özelliği azdır. Teşhisi konulan hastalar için Kolşisin (Colchicum) adlı ilacın günlük kullanımı ile tedavisi mümkündür. Bu ilaç kolay bulunabilen çok ucuz bir ilaçtır. Bu ilacın kullanımı ile hastalığın atakları oldukça azalır, ataklar gelişse bile eskisi kadar şiddetli olmaz. Ayrıca amiloidoz denilen durumun gelişmesi engellenmiş olur. Ancak bu ilacın etkili olabilmesi için sürekli kullanılması gerekir. Hastaların burada yaptığı en büyük yanlış ağrıları azaldıktan sonra ilacın kesilmesidir. Bu ilaç ancak sürekli kullanıldığında amiloidoz denilen tablonun gelişmesini engeller. Kolşisin çok nadiren etkisiz olabilir. Böyle hastalar için alternatif tedavi seçenekleri de vardır. Bu hastaların takibi yılda bir kez muayene ve tetkiklerin tekrarlanması şeklindedir. Bu hastaların mutlak surette takiblerini ve tetkiklerini yaptırmaları gerekmektedir...