Virogen Genetik ve Nadir Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Home
Turkey
Sıhhıye
Virogen Genetik ve Nadir Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Alanında uzman kadrosu ile son teknolojileri ve bilimsel gelişmeleri yakından takip ede

27/08/2022

Büyük Zaferin 100. Gurur Yılı Kutlu Olsun

05/07/2022

EVLİLİK ÖNCESİ DANIŞMANLIK- GENETİK TARAMA
Ülkemizde akraba evliliği oranı yüksek olduğundan dünyada normalde çok nadir görülen bazı ağır hastalıklar ülkemizde daha sık gözlenebilmektedir.
Otozomal resesif hastalıklar da denen bu grup hastalıklarda her iki eş taşıyıcı olması durumunda her gebelikte %25 hasta bebek doğma riski bulunmaktadır.
Bu hastalıkların genellikle tedavisi bulunmamaktadır. Çoğu ağır seyirli hatta ölümcül hastalıklardır.
• Örneğin Fenil ketonüri hastalığı ülkemizin en sık görülen kalıtsal metabolik hastalığıdır.
• Ülkemizde her 2500-3000 yenidoğandan 1’i (38.13/100000) fenilketonürili doğmaktadır.
• Fenilketonüri hastalığının dünyada en sık görüldüğü ülke Türkiye’dir.
• Ülkemizde yaklaşık her 3000 kişiden 1’i Kistik Fibrozis hastası olarak tanı almaktadır.
• Ülkemizde her 20-25 kişiden biri Kistik Fibrozis hastalık mutasyonu taşımaktadır.
• SMA için; Toplumda her 40 kişiden biri bu hastalık için taşıyıcıdır.
Kalıtsal zeka geriliğinin ve otizmin en sık nedeni olan Frajil X sendromu için; Ülkemizde her 150-250 kadından 1’i taşıyıcı durumundadır.
Bu nedenle ülkemizde evlilik öncesi genetik danışmanlık ve gerekirse genetik hastalık taşıyıcılık tarama testleri önerilmektedir.

24/06/2022

Noninvaziv Prenatal Test (NIPT)
Gebe bir kadında, doğacak bebeğin kromozomal hastalık riskini tanımlamak için yapılan bir genetik tarama testidir. Gebeliğin 10. haftasından sonra gebelik sonuna kadar yapılabilen bir testtir. Annenin kanından bebeğe ait DNA elde edilerek bebekte başta Down Sendromu olmak üzere çeşitli kromozomal hastalıkların varlığı araştırılır. NIPT, özellikle Down Sendromunu %99’a yakın tanımlayabilmektedir. NIPT sadece bir tarama testidir. NIPT sonucunda hastalık riski yüksek olan gebelere amniosentez veya koryon villus örneği alınarak, genetik tanı testleri yapılması önerilmektedir.
NIPT, anne kanından çalışıldığı için uygulaması kolaydır. Diğer tarama testlerine göre başarı oranı daha yüksektir. Günümüzde riskli gebeliklerin erken dönemde tanımlanması amacıyla yaygın olarak kullanılmaktadır.

20/06/2022

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), ilerleyici bir sinir hücresi hastalığıdır. Beyin ve omurilikte bulunan bir grup sinir hücrelerinde gelişen ilerleyici hasarlanma sonucu istemli çalışan kasların fonksiyonlarında gittikçe artan gerileme gözlenmektedir. Erken dönemde kas zayıflığı ve seyirmelerle başlayan hastalık, sonunda konuşma, yemek yeme, yürüme ve hatta soluk alma yeteneğinin kaybına kadar gitmektedir. ALS ‘nin başlangıç bulguları Parkinson Hastalığı gibi birçok nörolojik hastalıkla karışabilmektedir. Ortalama başlangıç yaşı 55-60 yaş civarıdır. Ailesel olgularda başlangıç yaşı daha erken olmaktadır. Olguların yaklaşık %10-15’inde genetik neden ortaya konulabilmiştir. Yaklaşık 30’dan fazla gen sorumlu tutulmaktadır. ALS tedavisinde dünyada her geçen gün yeni ilaçlar keşfedilmektedir. Hastalarda genetik mutasyonun belirlenmesi, erken tanı ve hastalığın gidişini belirlemede önemlidir.
# C9orf72 # SOD1 # parkinsonism # motorneurondisease

06/06/2022

GENETİK HASTALIK NEDİR?
Her hastalığın veya tıbbi durumun genetik bir komponenti vardır
Genetik hastalık nedir?
Genlerdeki hastalık yapan mutasyonlar veya genomik materyal olan DNA’nın miktar olarak değişiklikleri , genetik hastalıklara yol açmaktadır.
Toplumların yaklaşık %3-7’sinde genetik hastalık bulunduğu bildirilmektedir.
Ayrıca Multifaktöryel Hastalıklar dediğimiz kanser, diyabet, kalp hastalığı, psikiyatrik hastalıklar gibi bir grup hastalığın ise genetik yatkınlıklar zemininde geliştiği bilinmektedir.
Hayatı boyunca toplumların yaklaşık %60’ı Multifaktöriyel Hastalık tanısı almaktadır.
Günümüzde gelişen genetik tanı teknolojileri sayesinde birçok hastalığa yatkınlık oluşturan genler tanımlanmıştır.
Bireylere uygulanacak doğru genetik tetkikler ile aile içinde hastalığın tekrar etmesi önlenebilir, erken tanı avantajı sunulabilir, hastalık gelişmeden önleyici tedbirler alınabilir veya genetik mutasyona özgü spesifik bir hedef tedavi uygulanabilir .

31/05/2022

ULUSAL FENİLKETONÜRİ GÜNÜ (PKU)

Fenilketonüri çocukluk çağında başlayan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bebek doğduktan sonra kısa süre içinde hastalık tanımlanamaz ise ileride ağır zihinsel gerilik oluşumu kaçınılmazdır. Erken tanı ile verilecek özel diyetlerle zihinsel geriliğin önüne geçilebilmektedir. Bunun yanında kasılma nöbetleri, agresif yada otistik davranış bozuklukları, çeşitli cilt lezyonları ve anne-babaya göre daha açık saç-göz- ten rengi, hasta bebeklerde gözlenmektedir. Sağlık bakanlığı verilerine göre ülkemizde doğan her 4500 bebekten birinde Fenilketonüri hastalığı bulunmaktadır.. Akraba evliliği oranının yüksek olduğu ülkemizde (%22) her 20-25 kişiden biri hastalık gen mutasyonunu taşımaktadır. Erken tanı alındığında tedavi edilebilir bir hastalık olduğundan hem yenidoğan tarama testleri içinde yeralması hem de evlilik öncesi genetik tarama testi olarak Fenilketonüri hastalığının da araştırılması önerilmektedir.

Address

Necatibey Caddesi Park Apt. No:96 B Çankaya
Sıhhıye
06570

Website

https://www.virogen.com.tr/

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Virogen Genetik ve Nadir Hastalıklar Değerlendirme Merkezi posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Contact The Practice

Send a message to Virogen Genetik ve Nadir Hastalıklar Değerlendirme Merkezi:

Shortcuts

Want your practice to be the top-listed Clinic in Sıhhıye?