06/12/2025
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🔘上一篇AADC引起大家關心罕病療效，資源分配...等~ 透過張醫師的粉專，希望能讓有權力的長官知道如何調整策略。🙏
今天門診結束，趕赴參加另一場可治療罕病共識會”咖啡牛奶斑”，一樣喝咖啡聊是非喲⁉️
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🌟第一型神經纖維瘤（NF1）台灣治療共識
NF1 是一種與生俱來、會跟著孩子一起長大的遺傳疾病，但透過規律追蹤＋跨專科團隊照顧，大多數孩子都能健康長大、正常生活。
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🧬 1. NF1 是什麼？
• 一種 基因變化造成的疾病，台灣推估大約有 6000 名患者
• 症狀會 隨年齡慢慢出現：
o 小時候：咖啡牛奶斑、腋下/鼠蹊部雀斑
o 童年：皮下腫塊（神經纖維瘤）、視神經腫瘤
o 青少年～成人：大型叢狀神經纖維瘤（PN）、偶爾有惡性轉變風險
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👀 2. 台灣共識：診斷要看「長相 + 家族史 + 必要時基因檢測」
醫師會依據國際 2021 最新診斷標準判斷：
• 咖啡牛奶斑（6 個以上）
• 腋下或鼠蹊部雀斑
• 神經纖維瘤
• 視神經腫瘤
• 眼睛虹膜小結節
• 骨頭特殊變化
• 家族史等
📌 基因檢測不是必做，但很有幫助：
確認診斷、區分和「Legius 症候群」等類似疾病。
（但基因型 ≠ 會不會比較嚴重，無法完全預測病情）
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🔍 3. 為什麼 NF1 要「固定追蹤」？
因為它是個多工疾病，影響皮膚、神經、眼睛、骨頭、血管等。
台灣共識建議：不同年齡有不同追蹤項目（每年）
年齡階段 每年建議追蹤
嬰幼兒 皮膚、發展、視力、骨骼、血壓
學齡前 加入腫瘤（PN）評估
小學～國中 定期視力、神經、脊椎彎曲、血壓
青少年 至少一次「全身 MRI」找看不到的 PN
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🎯 4. 台灣共識重點：PN（叢狀神經纖維瘤）是最重要的「風險管理」
PN 是 NF1 裡最需要關心的腫瘤：
• 大約 30–50% NF1 患者會有 PN
• 常從小時候就存在，但長大後可能變大
• 位置不同可能造成：外觀改變、壓迫神經、吞嚥問題、視力問題甚至呼吸道受壓等
📌 極少數會惡性化成 MPNST（惡性周邊神經鞘瘤），青少年～成人較常見。
但只要規律追蹤、提早察覺變化，風險可被壓到最低。
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🛠 5. 台灣治療策略：不是所有腫瘤都要開刀！
⭐ A. 需要考慮手術的情況
• 壓迫器官
• 快速變大
• 影響功能
• 懷疑惡性變化
（這些都是 MDT 團隊共同判斷）
但是：
👉 多數 PN 無法完全切乾淨，術後也可能再長。
⭐ B. 台灣已核准藥物：
適用：
• 3 歲以上兒童
• 有症狀、不可手術的 PN
效果：
• 國際數據顯示 超過 70% PN 體積縮小 ≥20%
• 也能改善外觀、疼痛、活動功能
治療需：
• 規律 MRI
• 皮膚、心臟、眼科、肝腎功能追蹤（因副作用需要監測）
• MDT 團隊共同評估與追蹤
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👥 6. 什麼是 MDT？為什麼台灣共識強調它？
MDT = 多專科團隊：
兒童神經、皮膚科、腫瘤科、放射科、整形外科、骨科、眼科、遺傳科…一起看。
因為 NF1 涉及太多系統，一個醫師真的做不完。
MDT 能：
• 減少漏掉的風險
• 提高治療成功率
• 減少不必要的檢查
• 對家屬更有支持感（尤其 PN、學習問題、惡性風險等）
台灣共識一致同意：
NF1 的照護，就是 MDT 的典範。
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💛 7. 家庭需要知道的關鍵提醒
• 咖啡牛奶斑 ≠ 一定是 NF1，但如果超過 6 個就要看專科
• 學習困難、注意力問題，在 NF1 其實很常見
• 小孩沒症狀 ≠ 不用追蹤，NF1 的變化常常是「慢慢累積」
• 家族計畫可諮詢「遺傳諮商」
• 大部分 NF1 病程是「穩定可控」的
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🌱 8. 給家長的一句話
NF1 不是絕症，是一段「需要陪孩子一起走的長期旅程」。
但這段路上你不是孤單的，醫療團隊會一起陪走，而且治療選項越來越多、越來越強。
#第一型神經纖維瘤
