29/04/2026
22-29 квітня World PI Week
💁🏻♀️ Знайомтесь, це Матвій - хлопчик з вродженим імунодефіцитом, IPEX - синдром і зараз він відновлюється після
трансплантації кісткового мозку.
IPEX - синдром - це рідкісне генетичне захворювання, при якому імунна система працює не коректно і замість функції захисту починає атакувати власний організм.
Найчастіше IPEX-синдром проявляється тривалою діареєю, ендокринними порушеннями, шкірним ураженням, інфекціями та аутоімунними проявами.
Первинні імунодефіцити - це не лише про інфекції. Це велика група генетичних захворювань, які можуть маскуватися під різні стани.
🧬 Діагностика відбувається поетапно: від базового загального аналізу крові до генетичного дослідження (NGS)
Станом на сьогодні можливості діагностики в Україні значно розширились, зокрема функціонує неонатальний скринінг тяжких комбінованих імунодефіцитів, який проводять в перші 72 години життя малюка. Це дозволяє виявити захворювання максимально швидко та за необхідності розпочати лікування.
💊Варіанти лікування включають:
- підтримуючу терапію
- імуносупресивну/таргетну терапію
- трансплантацію кісткового мозку
Первинний імунодефіцит - це діагноз, який можна пропустити. Але його не можна ігнорувати.
Вчасна діагностика змінює перебіг захворювання та рятує життя💪🏼