Nhi Khoa Hữu Nghị

02/12/2025

HỘI CHỨNG OMENN (OMENN SYNDROME)

1. Định nghĩa
Hội chứng Omenn là một thể đặc biệt của suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID), đặc trưng bởi tế bào T bất thường (oligoclonal, hoạt hoá quá mức) và thiếu tế bào B, gây nhiễm trùng nặng, tái phát từ sớm. Tên gọi “Omenn syndrome” đặt theo tên bác sĩ George O. Omenn, người lần đầu mô tả hội chứng này vào năm 1965.

2. Nguyên nhân
• Do đột biến gen RAG1 hoặc RAG2 là chủ yếu → gây giảm tái tổ hợp gen thụ thể TCR/BCR.
• Ngoài ra có thể do các gen: ARTEMIS, IL7R, ADA, DCLRE1C…
• Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

3. Lâm sàng
Xuất hiện từ sơ sinh – vài tháng tuổi:
• Ban đỏ lan toả, vảy da, b**g da giống viêm da cơ địa nặng.
• Rụng tóc, rụng lông mày/lông mi.
• Nhiễm trùng tái diễn.
• Tiêu chảy mạn, kém hấp thu, chậm tăng cân.
• Gan, lách to, hạch to.
• Thiểu sản tuyến ức.
• Có anh/chị mất lúc nhỏ.

4. Chẩn đoán
• Công thức máu: tăng eosinophil.
• IgE tăng, các Ig khác giảm.
• Flow cytometry: T (+) nhưng giảm đa dạng (oligoclonal), hoạt hóa cao (CD45RO↑), B (-), NK bình thường hoặc giảm.
• Xét nghiệm di truyền: đột biến RAG1/2.

5. Điều trị
• Ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT) là điều trị duy nhất có khả năng chữa khỏi, càng sớm càng tốt.
• Kháng sinh/khang nấm: kiểm soát nhiễm trùng.
• Immunoglobulin truyền tĩnh mạch (IVIG).
• Dinh dưỡng hỗ trợ, điều trị da liễu.
• Không tiêm vaccine sống.

29/11/2025

KỸ THUẬT BÚ BỔ SUNG
(Supplementary Suckling Technique: SST)

Lợi ích:
- Kích thích tiết sữa mẹ.
- Giúp trẻ ngậm bắt vú mẹ tốt hơn.
- Hạn chế các vấn đề về núm vú.
- Thúc đẩy hiệu quả "ăn đủ".
- Gắn kết mẹ-bé.
- Giúp tái lập bú mẹ sau thời gian không cho trẻ bú.
- WHO khuyến nghị nuôi con bằng sữa mẹ và điều trị suy dinh dưỡng cấp ở trẻ nhỏ.

22/11/2025

CẬP NHẬT CPR 2025 (AHA, AAP)

21/11/2025

TRẺ CO GIẬT TẠI NHÀ: PHỤ HUYNH NÊN BIẾT

Hành động vắt nước chanh, nước xả hoặc đưa vật ngáng lưỡi vào miệng khi trẻ đang co giật rất nguy hiểm, có thể gây ngạt thở.

19/11/2025

16/11/2025

BỔ SUNG VITAMIN D VÀ CANXI CHO TRẺ NHƯ THẾ NÀO?

14/11/2025

NGUYÊN NHÂN RỐI LOẠN TIC Ở TRẺ EM

Cho đến hiện tại, người ta vẫn chưa rõ nguyên nhân cụ thể nào gây ra rối loạn TIC, nhưng có khả năng do đa yếu tố. Sự kết hợp giữa di truyền, bất thường các mạng lưới điều khiển vận động trong não và tác động của môi trường. Trẻ có cơ địa di truyền nhạy cảm sẽ dễ xuất hiện TIC hơn khi gặp các yếu tố kích hoạt như nhiễm trùng, cơ chế tự miễn, stress, thiếu ngủ hoặc các yếu tố chu sinh bất lợi. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu quy mô lớn vẫn chưa xác định được một gen gây bệnh cụ thể nào (rối loạn TIC được cho là do đa gen).

Do đó, trẻ xem điện thoại nhiều có thể là một yếu tố môi trường tham gia góp phần biểu hiện TIC (hiện chưa có bằng chứng xác định nó là nguyên nhân). Khảo sát của UNICEF năm 2022 cho thấy, 82% trẻ em Việt Nam 12-13 tuổi sử dụng internet hàng ngày, con số này ở lứa tuổi 14-15 là 93%. Còn theo Bộ Lao động Thương binh & Xã hội, thời gian trẻ em Việt Nam sử dụng mạng xã hội là 5-7 giờ mỗi ngày.
Như vậy, nếu cứ cho là xem điện thoại thì có khoảng 80% cơ hội sẽ "hợp lý" 😃

Thời gian tiếp xúc với màn hình khuyến cáo:
- 1–6 tuổi:
WHO & AAP: Tối đa 1 giờ/ngày, ưu tiên nội dung chất lượng cao, có người lớn xem cùng.
Trẻ

08/11/2025

CẬP NHẬT HƯỚNG DẪN CỦA IDSA 2025 VỀ VIÊM HỌNG DO LIÊN CẦU NHÓM A

07/11/2025

NGUYÊN NHÂN ĐAU ĐẦU Ở TRẺ EM

Có nhiều nguyên nhân gây đau đầu ở trẻ em, được chia thành nguyên phát và thứ phát. Trong đó, nguyên nhân u não chỉ chiếm khoảng 0,4% qua các nghiên cứu (trẻ nhỏ có phần cao hơn). Do đó, khi trẻ đau đầu nên tiếp cận chẩn đoán có hệ thống, thay vì yêu cầu chụp MRI não cho mọi trẻ với lý do "cho yên tâm".

02/11/2025

RỬA MŨI VỚI PHƯƠNG PHÁP FENCING
(TRẺ TỪ 6 THÁNG TUỔI)

1. Chuẩn bị tư thế và dụng cụ
• Đặt trẻ nằm trên mặt phẳng nghiêng khoảng 30° (đầu cao hơn nhẹ so với thân) để dung dịch chảy thuận theo trọng lực. 
• Xoay đầu trẻ sang một bên (ví dụ sang bên trái), bên nằm lên phía trên sẽ là lỗ mũi dành cho dung dịch vào, bên thấp hơn bên kia sẽ là nơi dịch thoát ra. 
• Trẻ cần ở trạng thái yên, hơi hợp tác hoặc ít nhất chịu nằm yên để thực hiện. Tránh thực hiện ngay sau mỗi bữa ăn. 
• Dung dịch muối sinh lý đã được chuẩn bị (ví dụ NaCl 0,9%); dung dịch và dụng cụ phải vô trùng hoặc nước đã đun sôi, để nguội. (Tương tự như các hướng dẫn rửa mũi nói chung.)

2. Thực hiện kỹ thuật
• Giữ nhẹ nhàng trẻ (không ép), người thực hiện đứng ở bên đầu và hơi phía sau trẻ.
• Bơm hoặc phun liên tục dung dịch vào lỗ mũi phía trên với lượng trung bình khoảng 6 mL mỗi lỗ mũi (theo bài của de Gabory) trong khoảng 3 giây cho mỗi lỗ. 
• Sau khi bơm vào lỗ phía trên, dịch sẽ chảy ra từ lỗ mũi phía thấp hơn do tư thế nghiêng và xoay đầu.
• Lặp lại cho cả hai bên mũi cho đến khi đạt được độ thông thoáng mong muốn. 
• Sau thực hiện: nhẹ nhàng lau khô phần ngoài mũi, giữ trẻ vài phút để quan sát phản ứng (ví dụ ho, sặc, khó chịu), đánh giá độ thông thoáng của mũi.

3. Lưu ý an toàn
• Hãy đảm bảo trẻ không nuốt hoặc hít dung dịch vào đường hô hấp dưới; tư thế nghiêng và phản xạ ho tốt giúp giảm rủi ro. 
• Nước và dung dịch phải sạch, độ đậm muối phù hợp (isotonic 0,9% thường được khuyến nghị).
• Tránh dùng lực mạnh hoặc dòng lớn quá có thể gây khó chịu hoặc chảy dịch vào tai giữa.
• Nếu trẻ có tai giữa đang viêm, chảy mủ tai, dị dạng mũi xoang phức tạp hoặc suy hô hấp, nên tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi áp dụng.

30/10/2025

SOFA-2 SCORE (update 29/10/2025)

28/10/2025

CHẾ ĐỘ DINH DƯỠNG CHO TRẺ DƯỚI 5 TUỔI