23/11/2025
Tầm soát ung thư Galleri (sinh thiết lỏng) có hiệu quả?
Ung thư. Ai cũng sợ hai chữ đó. Vì sợ, nên ai cũng muốn được phát hiện ung thư sớm để điều trị và cứu sống. Nhưng trong thực tế, hiệu quả của các phương pháp tầm soát không cao như đa số chúng ta nghĩ.
Mới đây, báo chí thế giới rất 'rùm beng' về phương pháp xét nghiệm ung thư có tên là Galleri (một phương pháp sinh thiết lỏng -- sẽ giải thích dưới đây). Những cái tít rất hấp dẫn và như là những phát triển mới rất tốt:
"Xét nghiệm máu có thể phát hiện 50 loại ung thư."
"Xét nghiệm mới có thể phát hiện sớm 50 loại ung thư."
"Xét nghiệm mới từ máu có thể phát hiện 50 loại ung thư và thay đổi kết quả lâm sàng.
Vân vân."
Nhưng như là một qui luật, cái gì nghe quá tốt đều đáng nghi ngờ. Lí do là trong thế giới khoa học, không có phương pháp nào hay can thiệp nào mà 'đẹp như mơ' cả.
Tôi bèn tìm hiểu thì mới biết đây là kết quả của chương trình thử nghiệm lâm sàng có tên là PATHFINDER2. Và, tìm hiểu thêm thì kết quả không như mấy tờ báo phương Tây giật tít đâu.
Trước hết, các bạn cần biết 'sinh thiết lỏng' là gì cái đã.
■ Sinh thiết lỏng là gì?
Một trong những phương pháp phát hiện ung thư sớm là "sinh thiết lỏng", dịch từ thuật ngữ 'liquid biopsy'. Để tôi giải thích ngắn gọn cho các bạn hiểu sinh thiết lỏng là gì.
Cách phát hiện ung thư 'truyền thống' là phải cắt một mảnh mô khối u, rồi các bác sĩ bệnh lí học (pathologist) chẩn đoán ung thư có hay không. Đó là cách làm khá xâm lấn, nhưng là một chuẩn mực.
Sinh thiết lỏng là một kĩ thuật mới nhằm thay đổi cách làm truyền đó. Bác sĩ lấy mẫu máu để phát hiện và phân tích các dấu ấn ung thư đang lưu hành trong máu.
Hiện nay, có 3 nhóm phương pháp sinh thiết lỏng chánh: ctDNA (có hơn 10 xét nghiệm); CTC hay circulating tumor cells (được coi là chuẩn vàng); và DNA-methylation (Galleri là nổi bật nhất hiện nay).
Tại sao trong máu? Tại vì trong máu của bệnh nhân ung thư thường có DNA tự do của tế bào ung thư (ctDNA), các mảnh tế bào ung thư (CTCs), hoặc exosome. Sinh thiết lỏng giúp “bắt” và đọc thông tin di truyền của chúng chỉ từ vài ống máu.
Phương pháp sinh thiết lỏng rất hấp dẫn. Hấp dẫn là vì nó có thể giúp phát hiện ung thư sớm, theo dõi đáp ứng điều trị, phát hiện đột biến kháng thuốc, và đánh giá nguy cơ tái phát mà không cần can thiệp xâm lấn. Điều này cũng đúng đặc biệt ở những bệnh nhân khó sinh thiết mô thông thường.
Nói đơn giản thì như sau. Nếu sinh thiết mô giống như “cắt một miếng bánh” để xem bên trong có ung thư không, thì sinh thiết lỏng giống như “nếm thử nước sốt chảy ra từ chiếc thùng bánh” để biết toàn bộ chiếc bánh đang như thế nào. Nó (sinh thiết lỏng) nhanh hơn, ít đau hơn và có thể làm nhiều lần.
■ Sinh thiết lỏng có hiệu quả?
Để trả lời câu hỏi đó, một nghiên cứu qui mô có tên là "PATHFINDER2" được thực hiện.
Nghiên cứu mới này đánh giá xét nghiệm máu GRAIL (Galleri). GRAIL có thể phát hiện “tín hiệu ung thư” qua việc phân tích các dấu hiệu methyl hóa DNA (các chuỗi bên gắn trên DNA) trong huyết tương, dựa trên các mẫu dạng DNA tự do từ các mảnh tế bào ung thư.
Nghiên cứu này là bước tiếp theo sau thử nghiệm PATHFINDER (với 6602 người tham gia, được công bố trên tập san The Lancet năm 2023.
Thử nghiệm mới PATHFINDER2 này bao gồm 35,878 người tham gia. Họ được tuyển chọn từ 50 trung tâm tại Mĩ và Gia Nã Đại. Tất cả đều 50 tuổi trở lên và không có tiền sử ung thư trong vòng 3 năm trước đó. Tất cả những người tham gia vẫn được khuyến khích thực hiện các sàng lọc định kì thông thường như chụp nhũ ảnh, nội soi đại tràng, v.v.
Trong số trên, có 23,161 người với thời gian theo dõi 12 tháng và đủ dữ liệu để phân tích. Dưới đây là các kết quả chánh:
• Có 329 ca ung thư, và xét nghiệm Galleri phát hiện 133 ca. Nói theo ngôn ngữ dịch tễ học là độ nhạy là 40% (133/329).
• Trong số 22832 ca không bị ung thư, Galleri cho ra kết quả dương tính ở 83 ca. Tỉ lệ dương tính giả rất thấp (0.4%).
• Ung thư giai đoạn sớm (giai đoạn 1 hoặc 2) được phát hiện ở 61 người, tương đương khoảng 3 ca trên 1000 người.
■ Hiểu kết quả trên như thế nào?
Ờ trên là những kết quả thật mà họ báo cáo. Vấn đề của chúng ta, người dùng/tiêu thụ, là hiểu kết quả đó như thế nào?
Mỗi người hiểu một cách, nhưng tôi đưa ra cách hiểu của mình như vầy:
Đúng là Galleri có thể phát hiện hơn 50 loại ung thư khác nhau.
Nhưng Galleri chỉ phát hiện được 3 ca ung thư giai đoạn sớm trên 1000 người được xét nghiệm. Nói cách khác, tỉ lệ phát hiện thấp.
Có tới 196 ca âm tính giả (hay 60%). Nói cách khác, cứ 10 nhười bị ung thư thì xét nghiệm Galleri bỏ sót 6 người. Điều này có nghĩa là Galleri bỏ sót nhiều hơn số ca thật sự phát hiện.
Tóm lại, Galleri có thể là một xét nghiệm bổ sung để mở rộng khả năng phát hiện sớm, đặc biệt với những ung thư “khó sàng lọc”. Nhưng nó chưa thể thay thế hoàn toàn các phương pháp hiện hành.
Giá một xét nghiệm Galleri là khoảng 950 USD (tức hơn 25 triệu đồng). Với cái giá đó và với 3 ca ung thư giai đoạn sớm được phát hiện trên 1000 người được xét nghiệm, thì khó nói đó là hiệu quả kinh tế. Cần thêm dữ liệu dài hạn để được khuyến cáo sử dụng rộng rãi trong tầm soát cộng đồng.
Ở Việt Nam, cũng có nhiều quảng bá về xét nghiệm tầm soát ung thư, và cũng có nhiều bà con bỏ tiền làm xét nghiệm. Có khi rất nhiều tiền. Nhưng bằng chứng về hiệu quả của các xét nghiệm này thì chưa thấy. Những ý kiến của chuyên gia không thể xem là bằng chứng khoa học được.
Cũng như đọc báo phổ thông với những cái tít rất hấp dẫn, nhưng trong thực tế thì đó chỉ là những quảng cáo. Chúng ta cần phải xem xét bằng chứng cho kĩ trước khi bỏ tiền cho một xét nghiệm chưa rõ ràng.
