03/12/2025
🔬✨ Những bất thường NST nào có thể được tầm soát bằng NIPT?
Trong 3 tháng đầu thai kỳ, NIPT là xét nghiệm không xâm lấn giúp “đọc” các bất thường nhiễm sắc thể từ DNA của thai nhi có trong máu mẹ. Nếu mẹ muốn biết con yêu đang phát triển có ổn định không, đây là phương pháp an toàn và chính xác nhất hiện nay.
🧬 1. Bất thường nhiễm sắc thể giới tính (X, Y)
Bao gồm các hội chứng: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Triple X (###).
Những bất thường này có thể tác động đến sinh sản, nội tiết và sự phát triển thể chất của trẻ.
🧩 2. Trisomy 13 – Hội chứng Patau
Ảnh hưởng đến não bộ, khuôn mặt và các cơ quan quan trọng khác. NIPT giúp nhận diện nguy cơ ngay từ tuần 10.
🧩 3. Trisomy 21 – Hội chứng Down
Một trong những bất thường phổ biến nhất, ảnh hưởng đến trí tuệ và tim mạch. NIPT phát hiện nguy cơ rất sớm với độ chính xác gần như tuyệt đối.
🧩 4. Trisomy 18 – Hội chứng Edwards
Liên quan đến tim, não và hệ xương. Đây là bất thường nặng, vì vậy tầm soát sớm giúp bác sĩ theo dõi chặt chẽ hơn.
🧬 5. Vi mất đoạn/vi lặp đoạn (tùy gói NIPT mở rộng)
Tầm soát các hội chứng do mất đoạn nhỏ trên NST như:
- 22q11.2 (DiGeorge)
- 5p (Cri-du-chat)
- 1p36…
Giúp phát hiện sớm nhiều bất thường di truyền hiếm gặp.
🌿 NIPT là xét nghiệm nhẹ nhàng – chỉ cần 7–10ml máu mẹ – nhưng lại cung cấp bức tranh toàn diện về bộ NST của thai.
Thực hiện sớm giúp mẹ yên tâm hơn trong suốt thai kỳ.
------------------------------------------------------
🏥 Phòng khám Sản phụ khoa Cổ Nhuế
📍 268 Phạm Văn Đồng, Đông Ngạc, TP. Hà Nội
☎️ BS Phạm Hải Đăng: 0768.000.004
☎️ BS Nguyễn Vũ Hà Anh: 0975.890.591
