GRAI - Grupul Roman pentru Boli Autoinflamatorii

Home
GRAI - Grupul Roman pentru Boli Autoinflamatorii

Contact information, map and directions, contact form, opening hours, services, ratings, photos, videos and announcements from GRAI - Grupul Roman pentru Boli Autoinflamatorii, Medical and health, .

13/02/2026

Încheiem săptămâna cu o publicație recentă ce prezintă rezultatele unui studiu multicentric menit să caracterizeze pacienți cu sindrom COPA, o boală autoinflamatorie cu o importantă afectare pulmonară interstițială, cu implicarea căii interferonilor tip 1 în fiziopatologie și cu un interes terapeutic pentru inhibitorii JAK.

NB: Amintim că sindromul COPA este încă un exemplu de boală genetică cu cazuri raportate de mutații somatice, dobândite, inclusiv în cohorta de față.

(Abstract vizual generat cu ajutorul Google Gemini)

⬇️⬇️
🔗https://ard.eular.org/article/S0003-4967(25)04425-5/abstract

09/02/2026

Venim astăzi cu un mic poster informativ legat de scenarii sugestive care ar trebui să ne ridice suspiciunea de sindrom VEXAS.
⚠️ Astfel, în fața unui pacient de s*x masculin, cu vârsta peste 50 de ani, cu febră și sindrom inflamator de cauză incertă care asociază o multitudine de manifestări, rezumate vizual în cele de mai jos, ar trebui să ne gândim și la această boală autoinflamatorie dobândită!! ⚠️

03/02/2026

Review foarte util al cauzelor monogenice de pyoderma gangrenosum (PG), cu un procent semnificativ de gene asociate cu .

▶️ 79 de studii analizate, 120 de pacienți ➡️ 19 gene distincte asociate cu PG;

▶️ 17/19 dintre genele identificate sunt clasificate ca Erori Înnăscute ale Imunitații (IEI); cel mai frecvent ➡️ boli autoinflamatorii (37%);

▶️ PSTPIP1 este gena cel mai frecvent raportată;

▶️ Pseudomonas aeruginosa a fost identificată ca fiind cel mai frecvent agent infecțios întâlnit în leziunile cutanate de PG.

⬇️⬇️
🔗https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/exd.70112

29/01/2026

Analiză recentă concentrată pe cea mai mare cohortă de pacienți diagnosticați cu mozaicism al genei NLRP3 (mutații somatice la acest nivel), oferind informații foarte valoroase despre genetica acestor pacienți și fenotipurile lor clinice (nu foarte diferite de pacienții cu mutații germinale).

⚠️ Când suspiciunea clinică este mare, criopirinopatiile pot fi diagnosticate chiar și la pacienții ADULȚI!!!

Mutațiile somatice devin din ce în ce mai relevante pentru bolile , dincolo de sindromul .

(Abstract vizual generat cu ajutorul Google Gemini)

⬇️⬇️
🔗https://link.springer.com/article/10.1007/s10875-025-01922-x

14/01/2026

Cel mai recent review despre sindromul , cu o secțiune foarte utilă și actualizată despre genetica și fiziopatologia acestei boli autoinflamatorii.

⬇️⬇️
🔗https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(25)02164-6/fulltext

08/01/2026

O scurtă trecere în revistă a bolilor autoinflamatorii care se pot prezenta clinic prin urticarie cronică.
▶️Febră recurentă sau sindrom biologic inflamator?
▶️Absența suspectă a pruritului?
▶️Alte manifestări extracutanate asociate (gamapatie monoclonală, surditate etc.)?
Trebuie să avem în vedere posibilele manifestări atipice ale urticariei cronice și să luăm în calcul și entități precum criopirinopatiile (CAPS), sindromul Schnitzler sau boala Still în contextul clinic adecvat!!

🔽 🔽
🔗https://journals.lww.com/co-allergy/abstract/2025/10000/chronic_urticaria_and_autoinflammatory_syndromes.19.aspx

15/12/2025

Săptămâna trecută a avut loc la Tours Congresul Francez de Medicină Internă, iar una dintre temele centrale au fost bolile autoinflamatorii. Iată câteva dintre principalele actualități de interes:
▶️ sesiunea dedicată interferonopatiilor și eficacității terapiilor țintite precum anifrolumabul
▶️ analiza diagnosticelor tardive de criopirinopatii, cu accent pe mutații specifice care cauzează predominant tablouri clinice de surditate și de cefalee, ÎN ABSENȚA urticariei
▶️ mic studiu care relevă patru clustere clinice de boală autoinflamatorie nediferențiată, cu răspuns individualizat la tratamentele curente (colchicină, tocilizumab etc.)
▶️ o mică cohortă multicentrică de 38 de pacienți confirmați genetic cu sindrom COPA, unde s-au evidențiat tabloul clinic predominant pneumo-articular (posibil "mimicker" de vasculită ANCA+), relevanța diagnostică a semnăturii de interferon și eficacitatea tratamentelor de tip inhibitori JAK și anifrolumab
[NB: Sindromul COPA este parte din grupul interferonopatiilor, cu o hiperactivare a căilor de semnalizare/secreție ale interferonilor de tip 1]

27/11/2025

Un articol recent apărut care discută și stabilește parametrii definitorii pentru o recădere de boală în contextul sindromului . Este important de subliniat importanța, mai ales pentru studiile clinice, a existenței unui concept clar de "flare" a bolii pentru un management adaptat al acestei boli încă în curs de cercetare.

⬇️⬇️
🔗https://doi.org/10.1093/rheumatology/keaf624

30/10/2025

O corespondență recentă care ne reamintește despre:
▶️ relevanța practică a mutațiilor heterozigote la nivelul genei MEFV care se asociază cu forme clinice de FMF;
▶️ existența riscului de amiloidoză AA la acești pacienți, cu atât mai relevant în caz de factori predispozanți (ca în acest caz, mutații la nivelul genei de amiloid A).

🔗https://www.clinexprheumatol.org/abstract.asp?a=22800

16/10/2025

Acest studiu recent prezintă cea mai mare cohortă de până acum de paciente diagnosticate cu sindromul (12), cu câteva concluzii cheie:
▶️ Monosomia cromozomului X constituțională sau dobândită rămâne mecanismul predominant pentru exprimarea bolii la femei
▶️ În comparație cu pacienții de s*x masculin, femeile din această cohortă au prezentat caracteristici clinice SIMILARE, deși cu sindroame anemice mai accentuate, explicate posibil prin diagnosticul întârziat
▶️ 2 paciente nu au prezentat monosomie X pe examinarea măduvei osoase, punând în discuție posibile explicații fiziopatologice (de exemplu inactivarea cromozomului X, cauze genetice diferite etc.)

⬇️ ⬇️
🔗 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/joim.70023?af=R

06/10/2025

Despre ultimele date legate de eficacitatea și siguranța tratamentului cu canakinumab pentru pacienții cu sindrom !!
Se observă rezultate favorabile și superioare tratamentului cu anakinra, acesta din urmă fiind clasic asociat cu efecte adverse locale.
Astfel, inhibitorii de IL-1 par să se alăture terapiilor eficace în sindromul VEXAS, însă date suplimentare pe cohorte mai mari de pacienți sunt necesare și de așteptat în viitorul apropiat.

🔗https://acrjournals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/art.43384

22/09/2025

Un caz de sindrom cu eritem nodos difuz recent publicat care subliniază particularitățile afectării dermatologice în această boală autoinflamatorie. De reținut:
⚠️ rolul pe care tratamentele hematologice îl pot juca în controlul sindromului inflamator asociat
⚠️ conceptul de "VEXAS-cutis", stare patologică în care celule mieloide cu mutații UBA1 infiltrează pielea pacienților (similar, dar distinct de alte entități precum variantele histiocitoide de sindrom Sweet sau "leukemia cutis")
⚠️ Suspiciunea de sindrom VEXAS trebuie păstrată în cazul pacienților vârstnici cu inflamație necontrolată și afectare cutanată potențial polimorfă, CHIAR și în absența condritei, infiltratelor pulmonare sau a trombozelor!!

⬇️ ⬇️
🔗 https://www.thelancet.com/journals/lanhae/article/PIIS2352-3026(25)00164-4/fulltext

Address

Website

facebook.com

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when GRAI - Grupul Roman pentru Boli Autoinflamatorii posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Shortcuts

Want your practice to be the top-listed Clinic?

Country:

City: