داکتر جمشید رجبی - متخصص داخله عمومی

24/01/2025

#بیماری‌های ناشی از ازدواج‌های فامیلی
ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
ازدواج‌های فامیلی (Consanguineous Marriages) یکی از عوامل اصلی افزایش امراض ژنتیکی نادر در جوامعی است که این نوع ازدواج‌ها رایج هستند. در این نوع ازدواج‌ها، احتمال به ارث بردن جهش‌های جنتیکی مغلوب افزایش می‌یابد، زیرا بستگان درجه یک یا دو دارای جن‌های مشابهی هستند.
چرا ازدواج‌های فامیلی باعث بیماری‌های نادر می‌شود؟
هر انسان دارای دو نسخه از هر جن است، یکی از پدر و یکی از مادر. در بسیاری از بیماری‌های جنتیکی، اگر فقط یک نسخه از جن معیوب باشد، فرد سالم باقی می‌ماند (ناقل بیماری است)، اما اگر هر دو نسخه جهش‌یافته باشند، بیماری ظاهر می‌شود. در ازدواج‌های فامیلی، احتمال اینکه هر دو والد حامل یک جهش جن یکسان باشند، بسیار بیشتر از ازدواج‌های غیر فامیلی است.
نمونه‌های از بیماری‌های نادر ناشی از ازدواج‌های فامیلی قرار ذیل اند:
۱. تالاسمی
نوعی اختلال خونی ارثی است که در آن بدن قادر به تولید کافی هموگلوبین نیست.
باعث کم‌خونی شدید، ضعف، نارسایی قلبی و تغییرات استخوانی می‌شود.
این عارضه بیشتر در مناطق خاورمیانه، مدیترانه و جنوب آسیا شایع میباشد.
۲. کم‌کاری مادرزادی تیروئید (Congenital Hypothyroidism)
نوزادان مبتلا تیروئید ناقص دارند یا این غده به درستی عمل نمی‌کند.
منجر به عقب‌ماندگی ذهنی و مشکلات رشد می‌شود.
۳. سندرم فریاد گربه (Cri-du-chat Syndrome)
به دلیل حذف بخشی از کروموزوم ۵ ایجاد می‌شود.
نوزادان مبتلا صدای شبیه به گریه گربه دارند.
مشکلات شدید ذهنی و جسمی دارند.
۴. سندرم آشر (Usher Syndrome)
باعث ناشنوایی و نابینایی تدریجی می‌شود.
از جمله بیماری‌های نادر در اثر جهش‌های جنتیکی مغلوب.
۵. دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy)
یک بیماری عضلانی نادر که باعث ضعف تدریجی عضلات می‌شود.
منجر به ناتوانی حرکتی و مرگ زودرس می‌شود.
۶. بیماری گوشه (Gaucher’s Disease)
نوعی بیماری متابولیکی است که باعث تجمع چربی در ارگان‌ها مانند کبد، طحال و مغز استخوان می‌شود.
منجر به مشکلات عصبی و استخوانی می‌شود.
۷. میکروسفالی (Microcephaly)
نوزادان با سر کوچک و مغز رشد نیافته متولد می‌شوند.
اغلب با مشکلات شدید شناختی همراه است.
۸. بیماری سیستینوزیس (Cystinosis)
نوعی اختلال نادر متابولیکی که باعث تجمع آمینواسید سیستین در حجرات شده و به کلیه‌ها و چشم‌ها آسیب می‌رساند.
نتیجه‌گیری:
ازدواج‌های فامیلی یکی از عوامل مهم افزایش بیماری‌های نادر ژنتیکی هستند. برای پیشگیری از این بیماری‌ها، آگاهی، انجام مشاوره ژنتیکی و آزمایشات قبل از ازدواج و بارداری بسیار ضروری است. در جوامعی که این نوع ازدواج‌ها رایج است، آموزش و فرهنگ‌سازی می‌تواند نقش مهمی در کاهش بیماری‌های نادر ایفا کند.

15/10/2023

اعراض و علایم معمول امراض معدی معایی

· عسرت بلع یا مشکلات در فعل بلع (Dysphagia)
· ناتوانی در بلع (Aphagia)
· بلع دردناک (Odynophagia)
· احساس یک کتله گیرمانده در گلو (Globus pharyngeus)
· بی اشتهایی یا عدم اشتیاق به غذا (Anorexia)
· ترس از خوردن به سبب اینکه بعد از آن ناراحتی بطنی بوجود خواهد آمد (Sitophobia): این حالت در enteritis ناحیوی و بی کفایتی وعایی مزنتریک مزمن (angina بطنی) دیده میشود.
· دلبدی (Nausea)
· استفراغ (emesis): بیرون شدن محتویات معدی به شدت زیاد از طریق دهن.
· اوغ زدن (Retching): عبارت از تقلصات ریتمیک عضلات تنفسی و بطنی است که قبل از استفراغ یا در زمان استفراغ بوجود می آیند.
· هیکک (Hiccough یا hiccup یا singultus): عبارت است از تقلصات آنی، تشنجی و غیرارادی دیافراگم توأم با بسته باقی ماندن glottis و با تولید آوازهای شهیقی کوتاه و تیز
· برگشت غذا (Regurgitation): ظاهرشدن غذای قبلاً بلع شده در دهن بدون استفراغ مثلاً در achalasia cardia
· پرشدن آنی دهن با لعاب (Water brash): اساساً یک عکس العمل عکسوی در مقابل اعراض متعدد GIT علوی میباشد.
· دلجوشی (pyrosis یا heart burn): احساس گرمی یا سوزش در ناحیه تحت sternum یا در epigastrium. به عنق و بازوها انتشار مینماید.
· آرغ زدن(Belching)
· بلع هوا (Aerophagia)
· اسهال (Diarrhea): افزایش روزانه وزن مواد غایطه به بیشتر از 200gm. بصورت وصفی بیمار ممکن از آبگین شدن مواد غایطه و افزایش فریکوینسی اضافه تر از 3 حرکات امعا در روز شکایت کند. در صورتیکه قوام مواد غایطه مایع یا نیمه مایع باشد حتی یک دفعه آن نیز اسهال تلقی میشود. فریکوینسی نارمل امعا در حدود 3 بار در یک هفته تا 3 بار در یک روز است که وابسته به محتوی فایبر، اخذ ادویه، و سترس است.
· اسهال کاذب (Pseudodiarrhea یا hyperdefecation): افزایش فریکوینسی تغوط بدون افزایش وزن مواد غایطه به بیشتر از حد نارمل. در سندروم امعاء تخریش پذیر،hyperthyroidism (افزایش فعالیت سمپاتیک) و proctatitis دیده میشود.
· عدم کنترول مواد غایطه (F***l incontinence): خارج شدن محتویات رکتم بصورت غیرارادی. زمانیکه مواد غایطه آبگین تر باشد بیشتر معمول است. نشاندهندۀ ضعف عضلات حوصلی که منجر به وظیفه غیرنارمل معصرۀ anorectal میشود، است.
· اسهال حاد (acute diarrhea): در صورتیکه اسهال 1-2 هفته دوام کند.
· اسهال persistent: در صورتیکه اسهال 2-4 هفته دوام کند.
· اسهال مزمن: در صورتیکه اسهال اضافه تر از 4 هفته دوام کند.
· قبضیت (constipation): در صورتیکه فریکوینسی تغوط کمتر از 3 بار در هفته شود یا مواد غایطه سخت باشد و عبور آن مشکل شود بنام قبضیت یاد میشود.
· خون در استفراغ (Hematemesis)
· میلینا (Melena): عبور مواد غایطه سیاه و قیرگونه به سبب موجودیت خون تغییریافته. 60ml خون لازم است تا باعث melena شود. بعداز یک دوره خونریزی، melena برای یک هفته باقی مانده میتواند. خون باید 8 ساعت در امعا باقی بماند تا باعث melena شود.
· مواد غایطۀ آلوبالو رنگ: عبور مواد غایطه با رنگ آلوبالو. زمانی واقع میشود که محل خونریزی در قسمت بعیده امعای کوچک یا در کولون راست قرار داشته باشد.
· هیمتوشیزیا (Hematochezia): عبور خون روشن از طریق رکتم. زمانی بوجود می آید که منبع خونریزی بعیدتر از لگمنت treitz قرار داشته باشد. مخصوصاً زمانیکه خونریزی از anorectal یا کولون چپ باشد. خونریزی سریع از طریق معدی معایی علوی توأم با سریع شدن انتقال معایی نیز منجر به خارج شدن خون سرخ روشن از طریق رکتم شده میتواند.
· یرقان (jaundice): در صورتیکه رنگ جلد، sclera، و غشاهای مخاطی زرد شود بنام یرقان یاد میشود. این حالت از سبب افزایش سویۀ بلیروبین سیروم به اضافه تر از 3mg/dl بوجود می آید.
· یرقان مخفی (latent jaundice): زمانیکه سویۀ بلیروبین در بین 1-2mg/dl باشد.

26/01/2017

جمجمه در کل از دو بخش تشکیل یافته .
Cranium
Facial bone
قبه قحف یا cranium از هشت قطعه عظمی ساخته شده .2 partial bone 2 Temporal bone 1 Occipital bone 1 frontal bone 1 ethmoidal bone 1 sphenoidal bone . و بلاخره اعظام وجه از 14 استخوان تشکیل یافته .
و همچنان SCALP از پنج طبقه تشکیل یافته که عبارتند از .
1-SKIN
2-CONECTIVE TESSUE
3-APPONEUROSIS(galea Apponeurosis)
4-LOSS AREOLAR TISSUE
5-PERICRANIUM

26/01/2017

26/01/2017

APGAR

28/07/2016

Question 4 : Which number is pointing to the great saphenous vein?

17

21

19

Next Question

View of the circulatory system, lower body

28/07/2016

Question 2 : Which number is pointing to the common iliac vein?

21

17

19

Next Question

View of the circulatory system, lower body

28/07/2016

Anatomical Words, Harder Quiz 3

Question 1 : What does the prefix 'enter-' (as in enteritis) mean?

of or pertaining to the intestine

of or pertaining to the back

of or pertaining to the liver

27/07/2016

To improve your knowledge. Some easy questions. Put ur comments.
1-جمجمه یا Skull از چند ست اعظام تشکیل شده ؟
2-انواع مخ عظم (Bone marrow) را نام برده و توضح کنید ؟
3-غدوات دهنیه (Sebaceous gland ) در کدام طبقه جلدی قرار دارد و چی وظیفه دارد . ؟