18/11/2019
Más info en: Sanfilippo Children's Foundation
Síndrome de Sanfilippo:
Éste 16 de Noviembre fue el primer día mundial del Síndrome de Sanfilippo.
Se trata de una rara condición genética. Lamentablemente no existe una cura para ésta enfermedad, y la mayoría de los afectados fallecen antes de llegar a la adultez, razón por la cual se la reconoce como una enfermedad de niños.
El Síndrome de Sanfilippo causa una grave degeneración neurológica, el cerebro de los niños afectados comienza a sufrir consecuencias a muy temprana edad. Los niños experimentan trastornos severos del lenguaje, déficit intelectual, experimentan una muy severa hiperactividad, convulsiones, fallas cardiacas, falta de movilidad y finalmente fallecen, generalmente durante la adolescencia.
Actualmente no existe una cura, pero sí se están realizando muchas investigaciones para encontrar un tratamiento eficiente. Dichas investigaciones pueden resultar beneficiosas para el tratamiento de otras enfermedades más comunes como el Alzheimer o el Parkinson.
Al ser una enfermedad poco frecuente y que se trasmite hereditariamente (ambos padres deben ser portadores sanos del gen mutado), se realizan más investigaciones en aquellos países donde se observa una mayor incidencia, como por ejemplo Irlanda, Países Bajos y Australia.
Los invito a visitar la página web de "Sanfilippo Children´s Foundation" (La fundación de niños con Sanfilippo de Australia), en la cual podrán encontrar mucha información sobre ésta rara condición que afecta la vida de muchas familias: https://www.sanfilippo.org.au/
