08/09/2021
8 de septiembre "Día mundial de la Fibrosis Quística"
La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad genética más frecuente en la raza blanca, altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias, etc) causando daño en distintos órganos del cuerpo como aparato respiratorio, hígado, aparato reproductor.
En el aparato respiratorio, la casi totalidad de los pacientes FQ, producen secreciones espesas y adherentes que ocasionan tapones de moco que terminan por obstruir los bronquios y alteran la mecánica respiratoria.
Más del 80% de los pacientes FQ tienen afectado el aparato digestivo, presentan insuficiencia pancreática que dificulta la correcta asimilación de los alimentos.
Las glándulas sudoríparas también están afectadas, siendo la cantidad de sodio y cloro muy altas (sal) lo que hace que su sudor sea más salado de lo habitual, pero por otra parte nos permite hacer el diagnóstico, midiendo la cantidad de sodio y cloro en el sudor a través del Test del Sudor.
La FQ existe desde antes de nacer, es una ENFERMEDAD GENETETICA HEREDITARIA y no infecto-contagiosa. Tampoco afecta la capacidad intelectual, por el contrario, los pacientes con FQ suelen ser muy inteligentes y creativos.
Su detección y diagnóstico es a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato, al igual que con otras enfermedades, de una sustancia que en la FQ se encuentra elevada en sangre, llamada Tripsina. Este método se llama TIR y en nuestro país la ley 24.438 (sancionada en 1994) la incorpora en los programas de pesquisa neonatal.
Con la aprobación de los nuevos tratamientos con moduladores, que regulan los defectos genéticos, sobre las distintas mutaciones y aunque todavía no existe la cura, se vislumbra un horizonte prometedor, cambiando la evolución y expectativa de vida de los pacientes.
Ante cualquier duda consulta con el médico.
