CROM - Instituto de Citogenética Humana

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Dedicado a la investigación, docencia y asesoramiento genético. https://citogeneticahumana.com

🧬🍎 La diabetes mellitus tipo 2 ( ) es una de las enfermedades metabólicas más frecuentes a nivel mundial.Se estima que m...
29/01/2026

🧬🍎 La diabetes mellitus tipo 2 ( ) es una de las enfermedades metabólicas más frecuentes a nivel mundial.

Se estima que más del 90% de los casos de diabetes corresponden al tipo 2, y su incidencia continúa en aumento año tras año.

Pero la DM2 no es exclusivamente genética ni exclusivamente ambiental.
Su desarrollo es el resultado de la interacción entre predisposición genética y factores del entorno.

🔬 Numerosos estudios de asociación han identificado variantes que aumentan el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2. Entre los genes más estudiados se encuentran:
• TCF7L2 → uno de los principales factores genéticos de riesgo; influye en la secreción de insulina
• PPARG → regula el metabolismo de lípidos y la sensibilidad a la insulina
• KCNJ11 y ABCC8 → relacionados con la función de los canales de potasio en células beta pancreáticas
• SLC30A8 → participa en el transporte de zinc, esencial para la maduración de la insulina
• FTO → asociado al aumento de masa corporal y riesgo metabólico
Estas variantes no determinan la enfermedad por sí solas, pero sí aumentan la susceptibilidad.

🌱 Factores ambientales como:
• alimentación hipercalórica
• sedentarismo
• obesidad
• estrés crónico
actúan como desencadenantes sobre una base genética predisponente. Por eso, dos personas con variantes similares pueden tener desenlaces completamente distintos.

📊 La DM2 representa hoy uno de los principales desafíos en salud pública:
• Más de 500 millones de personas viven actualmente con diabetes en el mundo
• Se proyecta que esta cifra continúe en aumento en las próximas décadas
• En muchos casos, la enfermedad se diagnostica tardíamente

🧠 La clave está en comprender el riesgo, no en predecir el destino
La genética permite identificar susceptibilidad,
pero el ambiente, los hábitos y la prevención pueden modular ese riesgo.

💬 ¿Creías que la diabetes tipo 2 era solo “una cuestión de hábitos”?
💾 Guardá este post si te interesa la genética aplicada a la salud.
🔁 Compartilo para seguir visibilizando cómo la ciencia explica enfermedades complejas.

🔷 𝐒í𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐝𝐞 𝐌𝐢𝐜𝐫𝐨𝐝𝐞𝐥𝐞𝐜𝐢ó𝐧 𝟐𝐪𝟑𝟕: 𝐮𝐧𝐚 𝐚𝐧𝐞𝐮𝐩𝐥𝐨𝐢𝐝í𝐚 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬ó𝐦𝐢𝐜𝐚 𝐞𝐧 𝐞𝐥 𝐛𝐫𝐚𝐳𝐨 𝐥𝐚𝐫𝐠𝐨 𝐝𝐞𝐥 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬𝐨𝐦𝐚 𝟐 El síndrome de microdele...
28/01/2026

🔷 𝐒í𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐝𝐞 𝐌𝐢𝐜𝐫𝐨𝐝𝐞𝐥𝐞𝐜𝐢ó𝐧 𝟐𝐪𝟑𝟕: 𝐮𝐧𝐚 𝐚𝐧𝐞𝐮𝐩𝐥𝐨𝐢𝐝í𝐚 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬ó𝐦𝐢𝐜𝐚 𝐞𝐧 𝐞𝐥 𝐛𝐫𝐚𝐳𝐨 𝐥𝐚𝐫𝐠𝐨 𝐝𝐞𝐥 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬𝐨𝐦𝐚 𝟐

El síndrome de microdeleción 2q37 es una rara condición genética causada por la pérdida de material genético en la región terminal del brazo largo del 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬𝐨𝐦𝐚 𝟐 (𝟐𝐪𝟑𝟕), afectando múltiples funciones del desarrollo.

📊 𝐌𝐨𝐝𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚𝐜𝐢ó𝐧 𝐠𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐲 𝐟𝐫𝐞𝐜𝐮𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚
Esta deleción ocurre de novo en la mayoría de los casos durante la formación de gametos o el desarrollo embrionario temprano. El tamaño de la deleción varía y puede incluir múltiples genes clave como HDAC4, el cual explica muchos de los síntomas asociados.

👩‍⚕️ 𝐅𝐞𝐧𝐨𝐭𝐢𝐩𝐨 𝐜𝐥í𝐧𝐢𝐜𝐨
Los signos más frecuentes incluyen:
• Baja estatura y tono muscular débil (hipotonía) en la infancia
• Discapacidad intelectual de leve a moderada y retraso del desarrollo
• Brachimetafalangia (huesos cortos, especialmente dedos 3-5)
• Rasgos faciales característicos y comportamiento autista o trastornos conductuales
• Obesidad progresiva, escoliosis
• Anomalías cardíacas, renales o del sistema nervioso; convulsiones en un porcentaje de casos
El diagnóstico se realiza mediante análisis citogenómicos o técnicas de microarray.

✨ 𝐔𝐧 𝐞𝐧𝐟𝐨𝐪𝐮𝐞 𝐦𝐮𝐥𝐭𝐢𝐝𝐢𝐬𝐜𝐢𝐩𝐥𝐢𝐧𝐚𝐫𝐢𝐨 𝐜𝐨𝐧 𝐚𝐭𝐞𝐧𝐜𝐢ó𝐧 𝐭𝐞𝐦𝐩𝐫𝐚𝐧𝐚 𝐞𝐝𝐮𝐜𝐚𝐭𝐢𝐯𝐚, 𝐟í𝐬𝐢𝐜𝐚, 𝐨𝐜𝐮𝐩𝐚𝐜𝐢𝐨𝐧𝐚𝐥 𝐲 𝐝𝐞 𝐝𝐞𝐬𝐚𝐫𝐫𝐨𝐥𝐥𝐨 𝐞𝐬 𝐞𝐬𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚𝐥 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐦𝐚𝐱𝐢𝐦𝐢𝐳𝐚𝐫 𝐥𝐚𝐬 𝐜𝐚𝐩𝐚𝐜𝐢𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐲 𝐛𝐢𝐞𝐧𝐞𝐬𝐭𝐚𝐫.

¡𝐓𝐫𝐚𝐢𝐧𝐢𝐧𝐠 𝐂𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬ó𝐦𝐢𝐜𝐨 𝟏𝟎𝟎% 𝐨𝐧𝐥𝐢𝐧𝐞!🔍 Elegí aprender a reconocer cromosomas como un profesional: grupos A a G, metafases r...
27/01/2026

¡𝐓𝐫𝐚𝐢𝐧𝐢𝐧𝐠 𝐂𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬ó𝐦𝐢𝐜𝐨 𝟏𝟎𝟎% 𝐨𝐧𝐥𝐢𝐧𝐞!

🔍 Elegí aprender a reconocer cromosomas como un profesional: grupos A a G, metafases reales, patrones de bandas G y cromosomas sexuales.

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🔷 𝐒í𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐝𝐞 𝐂𝐫𝐢 𝐝𝐮 𝐂𝐡𝐚𝐭 (𝟓𝐩-): 𝐮𝐧𝐚 𝐚𝐧𝐞𝐮𝐩𝐥𝐨𝐢𝐝í𝐚 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬ó𝐦𝐢𝐜𝐚 𝐩𝐚𝐫𝐜𝐢𝐚𝐥 𝐫𝐚𝐫𝐚𝐄𝐥 𝐬í𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐝𝐞 𝐂𝐫𝐢 𝐝𝐮 𝐂𝐡𝐚𝐭 𝐞𝐬 𝐮𝐧𝐚 𝐜𝐨𝐧𝐝𝐢𝐜𝐢ó𝐧 𝐠𝐞𝐧...
23/01/2026

🔷 𝐒í𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐝𝐞 𝐂𝐫𝐢 𝐝𝐮 𝐂𝐡𝐚𝐭 (𝟓𝐩-): 𝐮𝐧𝐚 𝐚𝐧𝐞𝐮𝐩𝐥𝐨𝐢𝐝í𝐚 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬ó𝐦𝐢𝐜𝐚 𝐩𝐚𝐫𝐜𝐢𝐚𝐥 𝐫𝐚𝐫𝐚

𝐄𝐥 𝐬í𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐝𝐞 𝐂𝐫𝐢 𝐝𝐮 𝐂𝐡𝐚𝐭 𝐞𝐬 𝐮𝐧𝐚 𝐜𝐨𝐧𝐝𝐢𝐜𝐢ó𝐧 𝐠𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐜𝐚𝐮𝐬𝐚𝐝𝐚 𝐩𝐨𝐫 𝐮𝐧𝐚 𝐝𝐞𝐥𝐞𝐜𝐢ó𝐧 𝐞𝐧 𝐞𝐥 𝐛𝐫𝐚𝐳𝐨 𝐜𝐨𝐫𝐭𝐨 𝐝𝐞𝐥 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬𝐨𝐦𝐚 𝟓 (𝟓𝐩-), lo que resulta en pérdida de material genético y afecta múltiples sistemas del desarrollo.

📊 𝐌𝐨𝐝𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚𝐜𝐢ó𝐧 𝐠𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐲 𝐟𝐫𝐞𝐜𝐮𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚
Esta anomalía ocurre por la pérdida de una porción del cromosoma 5, con tamaños de deleción variables entre individuos. La incidencia estimada es de aproximadamente 𝟏 𝐝𝐞 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝟏𝟓 𝟎𝟎𝟎 𝐚 𝟏 𝐝𝐞 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝟓𝟎 𝟎𝟎𝟎 𝐫𝐞𝐜𝐢é𝐧 𝐧𝐚𝐜𝐢𝐝𝐨𝐬 𝐯𝐢𝐯𝐨𝐬.

👶 𝐅𝐞𝐧𝐨𝐭𝐢𝐩𝐨 𝐜𝐥í𝐧𝐢𝐜𝐨
Aunque hay variabilidad, los rasgos más frecuentes incluyen:
• Llanto agudo de tono alto similar al maullido de un gato (rasgo característico que se detecta sólo en las primeras semanas de vida)
• Microcefalia y retraso en el desarrollo psicomotor y cognitivo
• Rasgos faciales distintivos (puente nasal amplio, pliegues epícánticos, micrognatia)
• Problemas de alimentación al nacer y bajo peso
• Posibles malformaciones cardíacas, neurológicas o renales
• Dificultades en la comunicación y desarrollo del lenguaje
El diagnóstico se confirma con análisis citogenético o pruebas específicas como FISH o microarrays.

✨ 𝐋𝐚 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐫𝐯𝐞𝐧𝐜𝐢ó𝐧 𝐭𝐞𝐦𝐩𝐫𝐚𝐧𝐚 𝐜𝐨𝐧 𝐭𝐞𝐫𝐚𝐩𝐢𝐚𝐬 𝐝𝐞 𝐝𝐞𝐬𝐚𝐫𝐫𝐨𝐥𝐥𝐨, 𝐞𝐝𝐮𝐜𝐚𝐜𝐢ó𝐧 𝐲 𝐚𝐩𝐨𝐲𝐨 𝐟𝐚𝐦𝐢𝐥𝐢𝐚𝐫 𝐩𝐮𝐞𝐝𝐞 𝐦𝐞𝐣𝐨𝐫𝐚𝐫 𝐬𝐢𝐠𝐧𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚𝐭𝐢𝐯𝐚𝐦𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐞𝐥 𝐩𝐫𝐨𝐧ó𝐬𝐭𝐢𝐜𝐨 𝐲 𝐥𝐚 𝐜𝐚𝐥𝐢𝐝𝐚𝐝 𝐝𝐞 𝐯𝐢𝐝𝐚.

🧬 𝐏𝐥𝐚𝐧𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚𝐫 𝐭𝐚𝐦𝐛𝐢é𝐧 𝐞𝐬 𝐜𝐮𝐢𝐝𝐚𝐫.Sofía quiere iniciar una familia.En su historia familiar hay antecedentes de una enfermed...
22/01/2026

🧬 𝐏𝐥𝐚𝐧𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚𝐫 𝐭𝐚𝐦𝐛𝐢é𝐧 𝐞𝐬 𝐜𝐮𝐢𝐝𝐚𝐫.

Sofía quiere iniciar una familia.
En su historia familiar hay antecedentes de una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva. Ella no presenta síntomas, pero sabe que eso no significa que el riesgo no exista.

En situaciones como esta, el 𝐚𝐬𝐞𝐬𝐨𝐫𝐚𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐠𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐨 cumple un rol clave:
✔️ Analiza los antecedentes familiares
✔️ Explica de forma clara cómo se transmite una enfermedad genética
✔️ Evalúa riesgos reales, no supuestos
✔️ Acompaña la toma de decisiones informadas y conscientes

Ser portador o portadora de una condición genética es más frecuente de lo que imaginamos. La diferencia está en contar con información adecuada, en el momento adecuado.

𝐄𝐥 𝐚𝐬𝐞𝐬𝐨𝐫𝐚𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐠𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐨 𝐧𝐨 𝐢𝐦𝐩𝐨𝐧𝐞 𝐝𝐞𝐜𝐢𝐬𝐢𝐨𝐧𝐞𝐬.
Brinda herramientas, contexto y acompañamiento profesional para que cada persona o pareja pueda elegir con tranquilidad y respaldo científico.

📩 Si estás pensando en iniciar una familia, tenés antecedentes genéticos o simplemente necesitás orientación, en CROM ofrecemos asesoramiento genético personalizado.

💬 ¿Sabías que muchas enfermedades genéticas se heredan sin que haya síntomas en generaciones previas? Te leemos en los comentarios.

💾 Guardá este post si creés que esta información puede serte útil en el futuro.
📲 Compartilo con quien esté planificando una familia.


🧬 La genética sigue avanzando, y uno de los desarrollos más destacados de este último tiempo es 𝐀𝐥𝐩𝐡𝐚𝐆𝐞𝐧𝐨𝐦𝐞, una herrami...
20/01/2026

🧬 La genética sigue avanzando, y uno de los desarrollos más destacados de este último tiempo es 𝐀𝐥𝐩𝐡𝐚𝐆𝐞𝐧𝐨𝐦𝐞, una herramienta de inteligencia artificial desarrollada por Google DeepMind para interpretar el ADN humano a nivel funcional.

A diferencia de modelos anteriores, AlphaGenome puede 𝐚𝐧𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚𝐫 𝐫𝐞𝐠𝐢𝐨𝐧𝐞𝐬 𝐞𝐱𝐭𝐞𝐧𝐬𝐚𝐬 𝐝𝐞𝐥 𝐠𝐞𝐧𝐨𝐦𝐚 (𝐡𝐚𝐬𝐭𝐚 𝟏 𝐦𝐢𝐥𝐥ó𝐧 𝐝𝐞 𝐛𝐚𝐬𝐞𝐬) con resolución a nivel de nucleótido, incluyendo zonas 𝐧𝐨 𝐜𝐨𝐝𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚𝐧𝐭𝐞𝐬, donde se concentran muchos de los elementos reguladores del genoma.

🔬 ¿Qué permite hacer esta tecnología?
• Predecir cómo se expresan los genes en distintos tejidos
• Evaluar el impacto funcional de variantes genéticas
• Anticipar cómo una mutación puede alterar procesos como la transcripción, el splicing o la regulación génica

Esto representa un 𝐚𝐯𝐚𝐧𝐜𝐞 𝐜𝐥𝐚𝐯𝐞 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐥𝐚 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐫𝐩𝐫𝐞𝐭𝐚𝐜𝐢ó𝐧 𝐝𝐞 𝐯𝐚𝐫𝐢𝐚𝐧𝐭𝐞𝐬, la investigación de enfermedades complejas y el diseño de estudios genómicos más precisos.

✨ Este es uno de los avances que muestran cómo la genética y la inteligencia artificial comienzan a hablar el mismo idioma.

Las novedades genéticas no se detienen, y la ciencia sigue ampliando nuestra capacidad de leer y comprender el genoma humano.
💬 ¿Qué impacto creés que tendrá este tipo de herramientas en la práctica genética y médica?

El síndrome de   es un ejemplo claro de cómo una misma manifestación clínica puede tener 𝐦ú𝐥𝐭𝐢𝐩𝐥𝐞𝐬 𝐛𝐚𝐬𝐞𝐬 𝐠𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐚𝐬 🧬🔬 Co...
14/01/2026

El síndrome de es un ejemplo claro de cómo una misma manifestación clínica puede tener 𝐦ú𝐥𝐭𝐢𝐩𝐥𝐞𝐬 𝐛𝐚𝐬𝐞𝐬 𝐠𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐚𝐬 🧬

🔬 Comprender su origen permite mejorar el diagnóstico, el seguimiento y la toma de decisiones para la persona y su familia.

Cuando la genética entra en juego, 𝐜𝐨𝐧𝐭𝐚𝐫 𝐜𝐨𝐧 𝐨𝐫𝐢𝐞𝐧𝐭𝐚𝐜𝐢ó𝐧 𝐞𝐬𝐩𝐞𝐜𝐢𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚𝐝𝐚 𝐦𝐚𝐫𝐜𝐚 𝐥𝐚 𝐝𝐢𝐟𝐞𝐫𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚.

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💬 ¿Conocías esta neuropatía hereditaria? Te leo en comentarios

𝐂𝐮𝐫𝐬𝐨𝐬 𝐄𝐱𝐩𝐫𝐞𝐬𝐬, nuestra propuesta de estudio rápida y segura. 🔬 Cursos enfocados en temas puntuales y con el mismo 𝐫𝐢𝐠𝐨𝐫...
09/01/2026

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✅ Incluyen certificación

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💬 ¿𝐐𝐮é 𝐨𝐭𝐫𝐚 𝐭𝐞𝐦á𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐭𝐞 𝐠𝐮𝐬𝐭𝐚𝐫í𝐚 𝐯𝐞𝐫 𝐞𝐧 𝐮𝐧 𝐜𝐮𝐫𝐬𝐨 𝐞𝐱𝐩𝐫𝐞𝐬𝐬? Te leemos

🔷 𝐒í𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐝𝐞 𝐓𝐮𝐫𝐧𝐞𝐫 (𝟒𝟓,𝐗): 𝐮𝐧𝐚 𝐚𝐧𝐞𝐮𝐩𝐥𝐨𝐢𝐝í𝐚 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬ó𝐦𝐢𝐜𝐚 𝐞𝐧 𝐦𝐮𝐣𝐞𝐫𝐞𝐬El síndrome de Turner es una condición genética causa...
01/01/2026

🔷 𝐒í𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐝𝐞 𝐓𝐮𝐫𝐧𝐞𝐫 (𝟒𝟓,𝐗): 𝐮𝐧𝐚 𝐚𝐧𝐞𝐮𝐩𝐥𝐨𝐢𝐝í𝐚 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬ó𝐦𝐢𝐜𝐚 𝐞𝐧 𝐦𝐮𝐣𝐞𝐫𝐞𝐬
El síndrome de Turner es una condición genética causada por la 𝐩é𝐫𝐝𝐢𝐝𝐚 𝐩𝐚𝐫𝐜𝐢𝐚𝐥 𝐨 𝐭𝐨𝐭𝐚𝐥 𝐝𝐞 𝐮𝐧 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬𝐨𝐦𝐚 𝐗 (monosomía X) en mujeres.

📊 𝐌𝐨𝐝𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚𝐜𝐢ó𝐧 𝐠𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐲 𝐟𝐫𝐞𝐜𝐮𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚
Esta anomalía ocurre cuando falta uno de los dos cromosomas X, resultando en un cariotipo 45,X o variantes como mosaicismos y otras formas estructurales. Aproximadamente 𝟏 𝐝𝐞 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝟐 𝟎𝟎𝟎 𝐚 𝟓 𝟎𝟎𝟎 𝐧𝐢ñ𝐚𝐬 𝐧𝐚𝐜𝐢𝐝𝐚𝐬 𝐯𝐢𝐯𝐚𝐬 tiene esta aneuploidía.

La proporción de casos con cariotipo 45,X puro es la más común, mientras que cerca del 20 – 30 % presentan mosaicismo o alteraciones estructurales.

👩‍⚕️ 𝐅𝐞𝐧𝐨𝐭𝐢𝐩𝐨 𝐜𝐥í𝐧𝐢𝐜𝐨
Aunque existe variabilidad clínica, los rasgos más frecuentes incluyen:
• Talla significativamente baja
• Cuello ancho o “alado”
• Anomalías cardíacas
• Malformaciones renales
• Falta de desarrollo sexual durante la pubertad
• Manos y pies hinchados
Además, muchas pacientes tienen problemas auditivos relacionados con la estructura craneofacial y la haploinsuficiencia de genes como SHOX.

✨ Cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner, una oportunidad para visibilizar esta condición genética y promover el diagnóstico temprano y el seguimiento adecuado.
Conocer la genética y la presentación clínica de Turner es clave para el diagnóstico precoz y el manejo multidisciplinario que mejore la calidad de vida.

30/12/2025

Hoy no vamos a arreglar genes.
Vamos a despertarlos.

Porque no todas las enfermedades genéticas ocurren por mutaciones.
A veces el gen está perfecto… pero apagado.

Eso es silenciamiento epigenético:
marcas químicas que impiden que un gen se lea, aunque esté intacto.

Y acá viene lo interesante 👇
👉 ¿Podemos volver a encender esos genes?

La respuesta es: sí, en algunos casos.
Y ya no es solo teoría.

Las terapias epigenéticas no cambian el ADN.
Cambian el contexto:
menos metilación, cromatina más abierta, genes nuevamente accesibles.

Hoy ya se usan en clínica, por ejemplo en ciertos cánceres hematológicos.
Y en investigación hay avances muy prometedores, como intentar reactivar la copia silenciada de UBE3A en el síndrome de Angelman.

Esto nos obliga a repensar la genética:
no siempre hay que corregir errores,
a veces el problema es regulatorio…
y potencialmente reversible.

La genética no siempre trata de cambiar letras.
A veces, se trata de volverlas visibles.

¿Querés que hagamos otro reel mostrando ejemplos concretos de terapias epigenéticas o casos clínicos reales?
Comentá 👇 y guardá este reel para volver a verlo.

🔷 𝐒í𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐝𝐞 𝐊𝐥𝐢𝐧𝐞𝐟𝐞𝐥𝐭𝐞𝐫 (𝟒𝟕,𝐗𝐗𝐘): 𝐮𝐧𝐚 𝐚𝐧𝐞𝐮𝐩𝐥𝐨𝐢𝐝í𝐚 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬ó𝐦𝐢𝐜𝐚 𝐞𝐧 𝐯𝐚𝐫𝐨𝐧𝐞𝐬El síndrome de Klinefelter es una de las 𝐚𝐧𝐨𝐦𝐚...
29/12/2025

🔷 𝐒í𝐧𝐝𝐫𝐨𝐦𝐞 𝐝𝐞 𝐊𝐥𝐢𝐧𝐞𝐟𝐞𝐥𝐭𝐞𝐫 (𝟒𝟕,𝐗𝐗𝐘): 𝐮𝐧𝐚 𝐚𝐧𝐞𝐮𝐩𝐥𝐨𝐢𝐝í𝐚 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬ó𝐦𝐢𝐜𝐚 𝐞𝐧 𝐯𝐚𝐫𝐨𝐧𝐞𝐬
El síndrome de Klinefelter es una de las 𝐚𝐧𝐨𝐦𝐚𝐥í𝐚𝐬 𝐜𝐫𝐨𝐦𝐨𝐬ó𝐦𝐢𝐜𝐚𝐬 𝐦á𝐬 𝐟𝐫𝐞𝐜𝐮𝐞𝐧𝐭𝐞𝐬 𝐞𝐧 𝐡𝐮𝐦𝐚𝐧𝐨𝐬, causada por la presencia de un cromosoma X extra en varones, dando lugar al cariotipo 𝟒𝟕,𝐗𝐗𝐘.

📊 𝐌𝐨𝐝𝐢𝐟𝐢𝐜𝐚𝐜𝐢ó𝐧 𝐠𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐲 𝐟𝐫𝐞𝐜𝐮𝐞𝐧𝐜𝐢𝐚
Esta condición surge mayormente por un error de no disyunción en la meiosis parental —es decir, una distribución desigual de los cromosomas sexuales durante la formación de óvulos o espermatozoides.

La incidencia estimada se encuentra en alrededor de 𝟏 𝐝𝐞 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝟔𝟎𝟎 𝐯𝐚𝐫𝐨𝐧𝐞𝐬 𝐧𝐚𝐜𝐢𝐝𝐨𝐬 𝐯𝐢𝐯𝐨𝐬, aunque solo alrededor del 25 % de los casos se diagnostican clínicamente.

👨‍⚕️ 𝐅𝐞𝐧𝐨𝐭𝐢𝐩𝐨 𝐜𝐥í𝐧𝐢𝐜𝐨
El fenotipo del síndrome de Klinefelter es muy variable, pero los hallazgos más consistentes incluyen:
• 𝐇𝐢𝐩𝐨𝐠𝐨𝐧𝐚𝐝𝐢𝐬𝐦𝐨 𝐡𝐢𝐩𝐞𝐫𝐠𝐨𝐧𝐚𝐝𝐨𝐭𝐫ó𝐩𝐢𝐜𝐨 (testículos pequeños y producción reducida de testosterona)
• 𝐀𝐳𝐨𝐨𝐬𝐩𝐞𝐫𝐦𝐢𝐚 𝐨 𝐢𝐧𝐟𝐞𝐫𝐭𝐢𝐥𝐢𝐝𝐚𝐝
• Criptorquidia
• Estatura alta y proporciones eunucoidales
• Desarrollo de 𝐠𝐢𝐧𝐞𝐜𝐨𝐦𝐚𝐬𝐭𝐢𝐚 y distribución femenina de tejido adiposo
• Escaso vello facial, corporal o sexual
Además, esta condición engloba diversos grados de manifestaciones desde formas casi asintomáticas hasta expresiones clínicas más marcadas.

✨ El 1 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Klinefelter, reconocer el síndrome de Klinefelter temprano permite intervenciones endocrinas, educativas y reproductivas que pueden mejorar significativamente el pronóstico.

Gracias por acompañarnos un año más 💙Gracias a quienes están desde el comienzo y a quienes se fueron sumando en el camin...
24/12/2025

Gracias por acompañarnos un año más 💙

Gracias a quienes están desde el comienzo y a quienes se fueron sumando en el camino ✨

Cada mensaje, cada consulta, cada curso elegido y cada intercambio fue parte de este recorrido 📚🧬
Sabemos que todavía queda mucho por aprender, construir y descubrir 🔬🚀

Sigamos creciendo juntos, porque la comunidad científica no se mira desde afuera: se construye entre todos 🤝🧠

Nuestros mejores deseos para este cierre y comienzo de año ¡Felices Fiestas!

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