16/03/2026
🔷 Síndrome de Prader-Willi (PWS): un trastorno genético multisistémico.
El síndrome de Prader-Willi es una condición genética rara causada por la falta de expresión de genes paternos en la región crítica del cromosoma 15 (15q11.2-15q13), afectando múltiples funciones del desarrollo y de la regulación del hambre.
📊 Modificación genética y frecuencia
La mayoría de los casos ocurren de novo por deleciones, disomía uniparental materna o defectos de impronta en el cromosoma 15. Aunque no suele heredarse directamente de los padres, el tipo de alteración genética influye en el riesgo de recurrencia familiar.
👨⚕️ Fenotipo clínico
El espectro clínico cambia con la edad:
• Hipotonía neonatal, mala succión y bajo aumento de peso en la infancia temprana.
• Retraso en el desarrollo e intelectual.
• Hiperfagia progresiva que conduce a obesidad si no se controla la ingesta.
• Comportamientos alimentarios anómalos (acaparamiento y búsqueda de comida).
• Hipogonadismo, estatura baja, manos y pies pequeños.
• Dificultades conductuales y características faciales distintivas como ojos almendrados, labio superior delgado y puente nasal estrecho.
El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas y epigenéticas y el tratamiento se basa en control dietético, fisioterapia, terapia conductual y, en muchos casos, tratamiento con hormona del crecimiento para optimizar el desarrollo.
✨ El diagnóstico temprano y una gestión integral de la alimentación, crecimiento y desarrollo psicosocial mejoran significativamente el bienestar a largo plazo.
SaludGenética DesarrolloInfantil CROMGenética
