CROM - Instituto de Citogenética Humana

CROM - Instituto de Citogenética Humana Instituto de Citogenética Humana
Dedicado a la investigación, docencia y asesoramiento genético. https://citogeneticahumana.com

🧬 ¿𝗖ó𝗺𝗼 𝘀𝗲 𝗮𝗻𝗮𝗹𝗶𝘇𝗮 𝘂𝗻 𝗰𝗮𝗿𝗶𝗼𝘁𝗶𝗽𝗼 𝗵𝘂𝗺𝗮𝗻𝗼?El análisis citogenético comienza con el análisis de nuestras metafases bandeadas...
02/03/2026

🧬 ¿𝗖ó𝗺𝗼 𝘀𝗲 𝗮𝗻𝗮𝗹𝗶𝘇𝗮 𝘂𝗻 𝗰𝗮𝗿𝗶𝗼𝘁𝗶𝗽𝗼 𝗵𝘂𝗺𝗮𝗻𝗼?

El análisis citogenético comienza con el análisis de nuestras metafases bandeadas (GTG). A partir de allí, cada cromosoma debe identificarse, ordenarse según su tamaño y patrón de bandas G y evaluarse cuidadosamente para reconocer posibles alteraciones. Es un proceso que requiere entrenamiento, observación y criterio diagnóstico.

En nuestra 𝗗𝗶𝗽𝗹𝗼𝗺𝗮𝘁𝘂𝗿𝗮 𝗲𝗻 𝗖𝗶𝘁𝗼𝗴𝗲𝗻é𝘁𝗶𝗰𝗮 𝗛𝘂𝗺𝗮𝗻𝗮 , este proceso se potencia con el uso de VALI, una plataforma online basada en Inteligencia Artificial que:

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🔷 Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW): un trastorno genético del crecimientoEl síndrome de Beckwith-Wiedemann es una co...
02/03/2026

🔷 Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW): un trastorno genético del crecimiento

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es una condición genética y epigenética rara asociada con sobrecrecimiento y predisposición a tumores embrionarios, causada por alteraciones en la regulación de genes en la región 11p15.5 del cromosoma 11.

📊 Modificación genética y frecuencia
SBW se origina por múltiples mecanismos que afectan la impronta genómica de genes que regulan el crecimiento, como CDKN1C, IGF2 y H19. Aproximadamente el 85-95 % de los casos son esporádicos (no familiares), mientras que un 10-15 % puede ser hereditario.

👶 Fenotipo clínico
La expresión clínica es variable, pero los rasgos más frecuentes incluyen:
• Macrosomía (talla y peso elevados al nacer)
• Macroglosia (lengua grande)
• Onfalocele o hernia umbilical
• Hemihiperplasia
• Hipoglucemia
• Citomegalia de la corteza suprarrenal fetal
• Órganos abdominales agrandados
• Paladar hendido
• Riesgo aumentado de tumores como el tumor de Wilms y hepatoblastoma
El diagnóstico se confirma con estudios clínicos y pruebas genéticas específicas, que pueden identificar alteraciones de metilación, mutaciones o disomía parental en la región crítica del cromosoma 11.
✨ La vigilancia oncológica temprana y un manejo multidisciplinar (endocrinología, cirugía, genética, oncología) son esenciales para mejorar el pronóstico y la calidad de vida.

🧬 𝟐𝟖 𝐝𝐞 𝐟𝐞𝐛𝐫𝐞𝐫𝐨 | 𝐃í𝐚 𝐝𝐞 𝐥𝐚𝐬 𝐄𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐏𝐨𝐜𝐨 𝐅𝐫𝐞𝐜𝐮𝐞𝐧𝐭𝐞𝐬 (𝐄𝐏𝐎𝐅)Con el objetivo de visibilizar las enfermedades poco fre...
27/02/2026

🧬 𝟐𝟖 𝐝𝐞 𝐟𝐞𝐛𝐫𝐞𝐫𝐨 | 𝐃í𝐚 𝐝𝐞 𝐥𝐚𝐬 𝐄𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐏𝐨𝐜𝐨 𝐅𝐫𝐞𝐜𝐮𝐞𝐧𝐭𝐞𝐬 (𝐄𝐏𝐎𝐅)

Con el objetivo de visibilizar las enfermedades poco frecuentes y la realidad de millones de personas que conviven con ellas, cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes.

Se considera EPOF a aquellas patologías que afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes o menos. Aunque individualmente son de baja prevalencia, en conjunto representan un desafío sanitario significativo. En Argentina, impactan en aproximadamente 3,6 millones de personas (1 de cada 13).

Son enfermedades crónicas, complejas y, en muchos casos, de origen genético. El diagnóstico puede demorar entre 5 y 10 años, generando consecuencias clínicas y emocionales relevantes para pacientes y familias.

La visibilización es clave para mejorar el acceso al diagnóstico oportuno, al tratamiento adecuado y a una atención integral basada en evidencia.

Algunas figuras públicas, como Gaten Matarazzo y Bruce Willis, han contribuido a dar visibilidad a estas realidades.
Concientizar es el primer paso hacia una salud más equitativa.

25/02/2026

🧬𝗧𝗲 𝗺𝗼𝘀𝘁𝗿𝗮𝗺𝗼𝘀 𝗻𝘂𝗲𝘀𝘁𝗿𝗮 𝗗𝗶𝗽𝗹𝗼𝗺𝗮𝘁𝘂𝗿𝗮 𝗲𝗻 𝗖𝗶𝘁𝗼𝗴𝗲𝗻é𝘁𝗶𝗰𝗮 𝗛𝘂𝗺𝗮𝗻𝗮 𝗽𝗼𝗿 𝗱𝗲𝗻𝘁𝗿𝗼.

Trabajamos en 𝗘𝗱𝗿𝗲𝗱𝗼, una plataforma educativa dinámica que permite interactuar con docentes y compañeros, realizar consultas y acompañar el proceso de aprendizaje en comunidad.

El contenido se organiza de manera semanal, con una estructura progresiva que integra:

🔬 Clases teóricas grabadas.
📚 Bibliografía y material complementario actualizado
🧠 Actividades de análisis e interpretación.
📊 Trabajo con VALI, cariotipador automático basado en inteligencia artificial.

El acceso a la plataforma se mantiene durante un año completo, permitiendo repasar contenidos y consolidar conceptos con profundidad.

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20/02/2026

🚀𝗗𝗘𝗦𝗔𝗙𝗜𝗢 𝟰𝟴 𝗵𝗼𝗿𝗮𝘀 | 𝟮 𝗕𝗲𝗰𝗮𝘀 𝗽𝗮𝗿𝗮 𝗹𝗮 𝗗𝗶𝗽𝗹𝗼𝗺𝗮𝘁𝘂𝗿𝗮 𝗲𝗻 𝗖𝗶𝘁𝗼𝗴𝗲𝗻é𝘁𝗶𝗰𝗮 𝗛𝘂𝗺𝗮𝗻𝗮.

Durante las próximas 48 horas podés participar por 2 becas para la próxima edición de la Diplomatura.

Participar es simple:
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✔ Respondé correctamente la trivia publicada en historias
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📌 Los ganadores serán anunciados al finalizar el desafio!!

🌍💙 𝟭𝟱 𝗱𝗲 𝗳𝗲𝗯𝗿𝗲𝗿𝗼 | 𝗗í𝗮 𝗠𝘂𝗻𝗱𝗶𝗮𝗹 𝗱𝗲𝗹 𝗦í𝗻𝗱𝗿𝗼𝗺𝗲 𝗱𝗲 𝗔𝗻𝗴𝗲𝗹𝗺𝗮𝗻💙🌍El Síndrome de Angelman constituye uno de los modelos más repre...
18/02/2026

🌍💙 𝟭𝟱 𝗱𝗲 𝗳𝗲𝗯𝗿𝗲𝗿𝗼 | 𝗗í𝗮 𝗠𝘂𝗻𝗱𝗶𝗮𝗹 𝗱𝗲𝗹 𝗦í𝗻𝗱𝗿𝗼𝗺𝗲 𝗱𝗲 𝗔𝗻𝗴𝗲𝗹𝗺𝗮𝗻💙🌍

El Síndrome de Angelman constituye uno de los modelos más representativos para comprender la impronta genómica en humanos.

Se origina por la pérdida de función del gen UBE3A, localizado en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. En neuronas, la expresión de este gen depende principalmente del alelo materno, mientras que el alelo paterno permanece silenciado por mecanismos epigenéticos.

Esta regulación diferencial según el origen parental es fisiológica.
Cuando la copia materna está alterada, la ausencia de expresión funcional en tejido neuronal da lugar al cuadro clínico.

📌 Desde el punto de vista molecular, puede deberse a:
• Deleción materna 15q11-q13
• Disomía uniparental paterna
• Defecto en el centro de impronta
• Mutaciones en UBE3A

Cada uno de estos mecanismos requiere una estrategia diagnóstica específica e impacta en el asesoramiento genético.

🧬 El abordaje integral incluye análisis de metilación, MLPA, microarray y secuenciación dirigida, integrando citogenética clásica y genética molecular.

El estudio de Angelman permite comprender cómo la epigenética, la regulación transcripcional y la correlación genotipo–fenotipo convergen en la práctica diagnóstica.

Estos conceptos forman parte de los ejes que desarrollamos en la Diplomatura en Citogenética Humana, que inicia el 17 de marzo, donde trabajamos los mecanismos moleculares con enfoque aplicado al laboratorio y a la clínica.

💬 ¿Qué aspecto del imprinting considerás más desafiante en la interpretación diagnóstica?
📌𝗜𝗻𝗳𝗼𝗿𝗺𝗮𝗰𝗶ó𝗻 𝘀𝗼𝗯𝗿𝗲 𝗹𝗮 𝗗𝗶𝗽𝗹𝗼𝗺𝗮𝘁𝘂𝗿𝗮 𝗲𝗻 𝗲𝗹 𝗹𝗶𝗻𝗸 𝗱𝗲 𝗹𝗮 𝗯𝗶𝗼!!

🧬Diplomatura en Citogenética humana, 100% Online🔬 ¿Querés ser experto en citogenética humana? Esta formación te ofrece h...
13/02/2026

🧬Diplomatura en Citogenética humana, 100% Online

🔬 ¿Querés ser experto en citogenética humana?

Esta formación te ofrece herramientas útiles y aplicables para tu carrera como citogenetista.

🔬 Vas a conocer cómo se estudian los cromosomas, cómo se interpretan los resultados y por qué la citogenética es clave en la genética médica actual.

📅 Inicio: 17 de marzo de 2026
⏳ Duración: 10 semanas
💻 Modalidad: 100% online
💰 AR$ 493.000 / U$D 336

💲 Si sos estudiante universitario o ex alumno de CROM, recordá solicitar tu cupón del 20% de descuento escribiendo a claudia@citogeneticahumana.com

💲 También podés solicitar un plan de pago en cuotas mensuales.

💻 Trabajamos en una plataforma educativa interactiva que permite el intercambio no solo entre docentes y alumnos sino también entre el grupo de alumnos, enriqueciendo el intercambio de experiencias.

Además, conservas el acceso a la plataforma por todo un año, para repasar videos y actividades a tu ritmo.

📚 Invertir en formación es fortalecer tu desempeño profesional.

La citogenética es una especialidad clave en genética clínica, prenatal, oncologica y reproductiva.

🌎 En nuestra web encontrarás el programa completo, la modalidad de cursado y aprobación y mucho más: https://lnkd.in/dEpiTZ-d

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💬 ¿Con qué colega o compañer@ te gustaría cursarlo? Etiquetal@ 👇

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11/02/2026

👩‍🔬✨ 𝗠𝘂𝗷𝗲𝗿𝗲𝘀 𝗾𝘂𝗲 𝗰𝗼𝗻𝘀𝘁𝗿𝘂𝘆𝗲𝗿𝗼𝗻 𝗹𝗮 𝗰𝗶𝗲𝗻𝗰𝗶𝗮 𝗾𝘂𝗲 𝗰𝗼𝗻𝗼𝗰𝗲𝗺𝗼𝘀 𝗵𝗼𝘆 ✨👩‍🔬

Muchos de los avances que hoy estudiamos en genética, biología y medicina existen gracias al trabajo riguroso de mujeres científicas que dedicaron su vida a investigar, observar y cuestionar.

Sus investigaciones permitieron avanzar en el conocimiento del ADN, los cromosomas, el sistema nervioso, el cáncer y las nuevas tecnologías de edición génica. 🧬🔬

En el marco del 𝗗í𝗮 𝗜𝗻𝘁𝗲𝗿𝗻𝗮𝗰𝗶𝗼𝗻𝗮𝗹 𝗱𝗲 𝗹𝗮 𝗠𝘂𝗷𝗲𝗿 𝘆 𝗹𝗮 𝗡𝗶ñ𝗮 𝗲𝗻 𝗹𝗮 𝗖𝗶𝗲𝗻𝗰𝗶𝗮, destacamos la importancia de visibilizar sus trayectorias y promover una participación equitativa en el ámbito científico.

Deslizá para conocer sus aportes. 📖💜

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09/02/2026

🧬𝐃𝐢𝐩𝐥𝐨𝐦𝐚𝐭𝐮𝐫𝐚 𝐞𝐧 𝐂𝐢𝐭𝐨𝐠𝐞𝐧é𝐭𝐢𝐜𝐚 𝐡𝐮𝐦𝐚𝐧𝐚, 𝟏𝟎𝟎% 𝐎𝐧𝐥𝐢𝐧𝐞

¿Querés ser experto en citogenética humana?

Esta formación te ofrece herramientas concretas para tu carrera como citogenetista.

Aprenderás a analizar alteraciones cromosómicas con rigor científico y criterio diagnóstico.

🔬 Vas a conocer cómo se estudian los cromosomas, cómo se interpretan los resultados y por qué la citogenética es clave en la genética médica actual.

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⏳ 𝗗𝘂𝗿𝗮𝗰𝗶ó𝗻: 𝟭𝟬 𝘀𝗲𝗺𝗮𝗻𝗮𝘀
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La citogenética es una base clave en genética.
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CROM

San Valentín + ciencia = match perfecto 💘🧬El amor es, posiblemente, el fenómeno más complejo de la naturaleza. No es sol...
06/02/2026

San Valentín + ciencia = match perfecto 💘🧬

El amor es, posiblemente, el fenómeno más complejo de la naturaleza. No es solo “Magia”; es una explosión coordinada donde tus genes dictan la compatibilidad y tu cerebro se inunda de dopamina, serotonina y noradrenalina.

Esa sensación de mariposas es, técnicamente, tu sistema nervioso respondiendo a estímulos biológicos fascinantes.

💘 Si tu San Valentín ama entender el “porqué” de las cosas, tenemos el regalo perfecto.

👉 Encontrá el regalo ideal para tu persona favorita haciendo clic en el link de nuestra bio🧬 ✨

03/02/2026

Esto no fue un accidente genético.
Y tampoco es un caso aislado.

La talidomida marcó un antes y un después en la historia de la reproducción humana: nos mostró que el desarrollo embrionario es extremadamente sensible a los factores ambientales.
Hoy sabemos que agentes teratógenos como fármacos, alcohol, dr**as, infecciones, radiación o disruptores endócrinos pueden interferir con el desarrollo fetal y también afectar la fertilidad.

Esterilidad vs Infertilidad:
🔹 Esterilidad: cuando no es posible lograr un embarazo.
🔹 Infertilidad: cuando el embarazo cuesta o no se sostiene.

La edad, el ambiente y nuestras decisiones influyen.

La fertilidad femenina disminuye con el tiempo, pero la masculina también se ve afectada: desde los años 60, la calidad seminal ha descendido a nivel global, y la exposición a tóxicos ambientales es una de las principales hipótesis.

Informarse no genera miedo.
Genera prevención, decisiones conscientes y salud reproductiva.

💬 ¿Cuánto de esto conocías antes de ver este video?
💬 ¿Te gustaría que hablemos más sobre fertilidad, genética y prevención?

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🧬🍎 La diabetes mellitus tipo 2 ( ) es una de las enfermedades metabólicas más frecuentes a nivel mundial.Se estima que m...
29/01/2026

🧬🍎 La diabetes mellitus tipo 2 ( ) es una de las enfermedades metabólicas más frecuentes a nivel mundial.

Se estima que más del 90% de los casos de diabetes corresponden al tipo 2, y su incidencia continúa en aumento año tras año.

Pero la DM2 no es exclusivamente genética ni exclusivamente ambiental.
Su desarrollo es el resultado de la interacción entre predisposición genética y factores del entorno.

🔬 Numerosos estudios de asociación han identificado variantes que aumentan el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2. Entre los genes más estudiados se encuentran:
• TCF7L2 → uno de los principales factores genéticos de riesgo; influye en la secreción de insulina
• PPARG → regula el metabolismo de lípidos y la sensibilidad a la insulina
• KCNJ11 y ABCC8 → relacionados con la función de los canales de potasio en células beta pancreáticas
• SLC30A8 → participa en el transporte de zinc, esencial para la maduración de la insulina
• FTO → asociado al aumento de masa corporal y riesgo metabólico
Estas variantes no determinan la enfermedad por sí solas, pero sí aumentan la susceptibilidad.

🌱 Factores ambientales como:
• alimentación hipercalórica
• sedentarismo
• obesidad
• estrés crónico
actúan como desencadenantes sobre una base genética predisponente. Por eso, dos personas con variantes similares pueden tener desenlaces completamente distintos.

📊 La DM2 representa hoy uno de los principales desafíos en salud pública:
• Más de 500 millones de personas viven actualmente con diabetes en el mundo
• Se proyecta que esta cifra continúe en aumento en las próximas décadas
• En muchos casos, la enfermedad se diagnostica tardíamente

🧠 La clave está en comprender el riesgo, no en predecir el destino
La genética permite identificar susceptibilidad,
pero el ambiente, los hábitos y la prevención pueden modular ese riesgo.

💬 ¿Creías que la diabetes tipo 2 era solo “una cuestión de hábitos”?
💾 Guardá este post si te interesa la genética aplicada a la salud.
🔁 Compartilo para seguir visibilizando cómo la ciencia explica enfermedades complejas.

Dirección

Alvear 4027
Mar Del Plata
7600

Horario de Apertura

Lunes 09:00 - 17:00
Martes 09:00 - 17:00
Miércoles 09:00 - 17:00
Jueves 09:00 - 17:00
Viernes 09:00 - 17:00
Sábado 09:00 - 13:00

Teléfono

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