08/09/2024
La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.
Su causa es una mutación en un único gen (llamado CFTR); el trastorno se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que una persona afectada hereda dos copias del gene con la mutación, una copia de cada progenitor.
El mejor diagnóstico temprano que pueda existir hoy en día es el cribado neonatal o tamiz neonatal. Se trata de un pequeño examen de laboratorio que se le hace al recién nacido durante los primeros 15 días de haber llegado al mundo.
Tamiz neonatal, no solo permite detectar la fibrosis quística, sino cualquier enfermedad metabólica congénita, alteraciones cerebrales y neurológicas, problemas hormonales, trastornos de crecimiento, entre otra serie de padecimientos que de ser tratados eficazmente desde niños pueden mejorar la salud de la persona alargando su vida.
Información
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Fibrosis-quistica
Está información tiene fines Informativos y no constituye un consejo médico. Acude con el profesional de la salud.
