EuGen

29/11/2025

🩸👶 El screening neonatal (o “pesquisa neonatal”) es un estudio fundamental que se realiza a todos los recién nacidos para detectar enfermedades graves antes de que aparezcan los síntomas.
¿Por qué es tan importante? Porque un diagnóstico temprano puede cambiar completamente el pronóstico y la calidad de vida.

👉 ¿Qué evalúa?
En Argentina analiza enfermedades como:
✔ hipotiroidismo congénito
✔ fenilcetonuria (PKU)
✔ fibrosis quística
✔ galactosemia
✔ hiperplasia suprarrenal congénita
✔ déficit de biotinidasa
✔ y otras condiciones metabólicas y genéticas según cada provincia
👉 ¿Cómo se hace?
Con una pequeña muestra de sangre del talón del bebé, idealmente entre las 24 y 48 horas de vida.

👉 ¿Por qué es clave?
Porque muchas de estas enfermedades no dan señales al nacer, pero pueden causar secuelas graves si no se detectan a tiempo.
El screening permite iniciar tratamientos tempranos, prevenir complicaciones y mejorar el desarrollo del niño.

🙌🏻 La genética también acompaña este proceso:
🧬 brinda orientación a las familias
🧬 ayuda a comprender el diagnóstico
🧬 permite evaluar riesgos para futuros embarazos

18/11/2025

🗓 Hoy, 18 de noviembre, se conmemora el Día del Síndrome X Frágil, la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual y discapacidad Neurología hereditaria.

🙌🏻 El X Frágil se produce por una alteración en el gen FMR1, que afecta la producción de una proteína esencial para el desarrollo cerebral.
Esto puede generar dificultades en el aprendizaje, en el lenguaje, en la conducta y en las habilidades sociales.

👉 ¿Por qué es fundamental hablar de esto?
Porque muchas familias llegan al diagnóstico después de años de dudas.
El estudio genético permite:
✔ identificar la causa
✔ guiar el tratamiento y las terapias
✔ anticipar necesidades
✔ evaluar riesgos para futuros embarazos

🙌🏻 La información es una herramienta poderosa para acompañar mejor a quienes viven con esta condición.

Crear conciencia es el primer paso.
Acompañar con conocimiento, el siguiente.

14/11/2025

🔵 14 de noviembre | Día Mundial de la Diabetes

La Diabetes Tipo 2 es una enfermedad compleja donde intervienen múltiples factores, y la genética es uno de ellos.
Ciertos genes pueden aumentar la predisposición a desarrollar esta condición, especialmente cuando se combinan con hábitos como el sedentarismo, el sobrepeso o una alimentación poco saludable.

🧬 Entender el componente genético no significa que la enfermedad sea inevitable, sino que permite identificar riesgos, actuar a tiempo y reforzar hábitos protectores.

La detección temprana, los chequeos regulares y la educación en salud son claves para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.

👩‍⚕️ La información genética es una herramienta para acompañar a cada paciente desde un enfoque más personalizado y preventivo.

12/11/2025

30/10/2025

🧬 La epigenética nos enseña que nuestros genes no lo determinan todo.
🙌🏻 Factores como la alimentación, el estrés o el sueño pueden modificar la forma en que se expresan, influyendo en nuestra salud y la de las generaciones futuras.

👉 Cuidar los hábitos es también cuidar la herencia.

25/09/2025

🧬 Nuestros telómeros son como un “reloj biológico” en cada célula: protegen nuestro ADN y determinan cuánto tiempo pueden dividirse las células.

⏳ Con cada división, los telómeros se acortan, participando así en procesos como el envejecimiento y en la predisposición a ciertas enfermedades.

🌱 La buena noticia es que nuestros hábitos diarios influyen: alimentación saludable, ejercicio, buen descanso y manejo del estrés pueden contribuir a mantenerlos por más tiempo.

✨️ Conocer cómo funcionan los telómeros es un paso más para comprender la relación entre genética, salud y calidad de vida.

🔎 La genética influye en la longitud de los telómeros, pero la consulta médica especializada permite acompañar y orientar sobre cómo cuidar la salud celular de manera personalizada.

👉 Informarse y consultar con profesionales es el mejor camino hacia una mejor calidad de vida.



🤔 ¿Ya habías escuchado hablar de los telómeros como el “reloj biológico” de nuestras células?👇🏼

13/09/2025

📅 Hoy, 13 de septiembre, se conmemora el Día Internacional del Síndrome de los Cromosomas Supernumerarios.

🧬 Estas condiciones ocurren cuando una persona tiene un cromosoma sexual extra (X o Y), como en el síndrome Triple X (47,###), Klinefelter (47,XXY) o XYY (47,XYY).

✨ Aunque muchas veces los síntomas son leves, la detección temprana es fundamental para brindar un adecuado acompañamiento médico, educativo y emocional.

🔎 Conocer, diagnosticar y acompañar son claves para mejorar la calidad de vida de quienes viven con estos síndromes.

10/09/2025

📌 Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) son enfermedades genéticas poco frecuentes que aparecen desde la infancia y, si no se detectan a tiempo, pueden provocar complicaciones graves.
🧬El tamizaje neonatal es fundamental para identificarlos precozmente y comenzar un tratamiento adecuado.
👉 Consultá con un especialista en genética para conocer más sobre estas condiciones y la importancia del diagnóstico temprano.

19/08/2025

🧬✨ Agosto también tiene historia en la genética médica
En 1989, un equipo de científicos liderado por Francis Collins y Lap-Chee Tsui identificó el gen CFTR, responsable de la fibrosis quística.
Este hallazgo marcó un antes y un después: permitió el diagnóstico genético de precisión, la detección de portadores y abrió el camino a terapias innovadoras que hoy transforman la vida de miles de personas.

🔍 Conocer nuestro pasado científico nos recuerda que cada avance en genética significa más calidad de vida y más oportunidades de tratamiento.

👉 ¿Te interesa aprender más sobre genética médica y su impacto en la salud? Seguí la página para no perderte próximos contenidos.

24/07/2025

🗓️ 23 de Julio Día de concientización sobre el Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X (XLH):
una enfermedad genética poco frecuente, pero con tratamiento.

El XLH es un tipo de raquitismo hereditario que no se debe a la falta de vitamina D. Se produce por una mutación en el gen PHEX, que afecta el metabolismo del fósforo en el organismo.

🔎 ¿Qué provoca?
El fósforo no se reabsorbe correctamente en los riñones, lo que genera niveles bajos en sangre (hipofosfatemia) y afecta la mineralización ósea.

👶 Se manifiesta desde la infancia con:

Deformidades en las piernas

Baja estatura

Dolor óseo o muscular

Problemas dentales

En algunos casos, fracturas y alteraciones en la marcha

🧪 El diagnóstico requiere estudios clínicos, bioquímicos y genéticos.
💊 Hoy existen terapias específicas que permiten mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen.

📍El abordaje temprano es clave para evitar complicaciones futuras.

📩 Si tenés dudas o trabajás con pacientes con sospecha de XLH, consultá con un especialista en genética.

22/07/2025

🔬 22 de julio | Día Mundial del Síndrome de X Frágil

🧬 El trastorno hereditario más frecuente asociado a discapacidad intelectual.

👩‍⚕️ ¿Sabías que…?
El X Frágil es más común de lo que se cree, pero muchas veces no se diagnostica a tiempo.

📌 ¿Qué es el Síndrome de X Frágil?
Es una enfermedad genética causada por una alteración en el gen FMR1, ubicado en el cromosoma X. Afecta principalmente a varones, pero también puede presentarse en mujeres.

🧠 ¿Cómo se manifiesta?
Puede provocar dificultades en el desarrollo cognitivo, alteraciones en la conducta, ansiedad, hiperactividad y rasgos del espectro autista.

🧪 Diagnóstico genético temprano
Es clave para orientar tratamientos, terapias y acompañar adecuadamente a la familia.

Swipe 👉 para conocer más sobre esta condición genética poco conocida pero de gran impacto.

📣 Compartí esta información y ayudá a visibilizar
Promover el conocimiento es el primer paso hacia una mejor calidad de vida para quienes conviven con esta condición.

🧬 Consultá siempre con un especialista en genética.

10/07/2025

🧬 ¿Por qué algunas personas rinden mejor en invierno?
La respuesta puede estar en tus genes.
👉 Nuestro reloj biológico está regulado por genes como PER3, que influyen en cómo respondemos a la luz, al sueño y al rendimiento diario.

En este carrusel te cuento cómo funciona esta relación entre genética y ritmos circadianos, y por qué algunas personas se sienten más enfocadas en los días fríos y con menos luz.

📌 Comprender tu cronotipo también es una forma de cuidar tu salud.
Compartí este contenido si te pareció útil.