25/11/2025
La Sociedad de Medicina Materno-Fetal (SMFM) y el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) han actualizado las directrices sobre el **Screening** de aneuploidías utilizando **NIPT** (test prenatal no invasivo).
Aquí están los 3 puntos clave para todas las futuras mamás:
**1. NIPT es el Mejor Screening (T21, T18, T13) 🥇**
- El **NIPT** para las aneuploidías comunes (trisomías 21, 18 y 13) se recomienda a **todas las pacientes obstétricas** de manera rutinaria. Es el test de **Screening** más **sensible y específico** disponible, superando a los métodos tradicionales de suero y ultrasonido.
- Se recomienda NIPT como primera linea de screening para T21, T18 y T13 en gestaciones gemelares
**2. Screening vs. Diagnóstico: La Consejería es Vital** 🗣️
¡Recuerda! El **NIPT** es una prueba de **Screening**, no un diagnóstico. Un resultado “positivo” o de “alto riesgo” solo indica una mayor probabilidad.
- **Acción requerida:** Si el resultado del **NIPT** es positivo, se recomienda encarecidamente la **prueba diagnóstica confirmatoria** (como la amniocentesis o la toma de muestras de vellosidades coriónicas - CVS)
**3. Opciones “Opt-In” con Precaución 🧐**
- **Aneuploidías de Cromosomas Sexuales (SCA):** El **Screening** de SCA debe ofrecerse como una opción de “**opt-in**” (elección explícita), sujeta a consejería prenatal. Esto es crucial debido a las altas tasas de falsos positivos y la posibilidad de resultados inesperados relacionados con la salud materna.
- **Microdeleciones:** **NO se recomienda** el **Screening** poblacional RUTINARIO para microdeleciones.
en **Heritas** llevamos realizados **13.200 NIPTs** a mujeres embarazadas, de los cuales 720 resultaron detectados: 395 fueron T21, 105 fueron T18 y 32 fueron T13. Los siguientes cromosomas mas detectados en trisomia fueron T22 y T15. Mientras que se detectaron 81 trisomias del par sexual.
