31/10/2025
অনেক আশা নিয়ে একটি মেয়ে মা হবার স্বপ্ন দেখে। কিন্তু কোন বাচ্চা যদি জেনেটিক সমস্যা নিয়ে জন্মগ্রহন করে তখন এরকম আরো অনেক অস্বাভাবিক শিশুর জন্ম হতে পারে । এই শিশুটির জন্ম ৩০/১০/২৫ এ। এটি একটি বিরল জেনেটিক রোগ যার নাম Herlequin Ichthyosis. baby
What causes harlequin babies?
Harlequin-type ichthyosis is caused by mutations in the ABCA12 gene. This gene codes for a protein necessary for transporting lipids out of cells in the outermost layer of skin. The disorder is autosomal recessive and inherited from parents who are carriers.
হারলেকুইন ইচথিওসিসেআক্রান্ত শিশু , যা একটি গুরুতর এবং বিরল জেনেটিক ত্বকের ব্যাধি। শিশুরা গভীর ফাটল দ্বারা পৃথক পুরু, শক্ত, হীরার আকৃতির ত্বকের প্লেট নিয়ে জন্মগ্রহণ করে, যা শ্বাসকষ্ট, পানিশূন্যতা এবং জীবন-হুমকির সংক্রমণের কারণ হতে পারে। যদিও ঐতিহাসিকভাবে শিশুরা খুব কমই নবজাতক সময়কাল থেকে বেঁচে থাকে, নবজাতকের যত্নের অগ্রগতি বেঁচে থাকার হার উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত করেছে।
চেহারা এবং লক্ষণ
ত্বক: পুরু, হলুদাভ, বর্মের মতো প্লেট দিয়ে ঢাকা যা ফেটে যায় এবং বিভক্ত হয়।
মুখমণ্ডল: চোখের পাতা, নাক, মুখ এবং কান অস্বাভাবিকভাবে সংকুচিত বা বাইরের দিকে ঘুরতে পারে (এক্ট্রোপিয়ন)।
নড়াচড়া: ত্বক শক্ত হওয়ার কারণে হাত ও পা সীমিত নড়াচড়া করে।
সংক্রমণ: ত্বকের ফাটল শিশুদের গুরুতর সংক্রমণের জন্য অত্যন্ত ঝুঁকিপূর্ণ করে তোলে।
পানিশূন্যতা: ত্বকের বাধা বিঘ্নিত হলে অতিরিক্ত তরল ক্ষয় হয়।
শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যা: বুক শক্ত হয়ে গেলে শ্বাস-প্রশ্বাসে বাধা আসতে পারে, যার ফলে শ্বাসকষ্টের সমস্যা দেখা দেয়।
কারণ
হারলেকুইন ইচথিওসিস একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক রোগ, যা প্রায়শই ABCA12 জিনেরমিউটেশনের কারণে ঘটে ।
ইকথিওসিস সাপোর্ট গ্রুপউল্লেখ করেছে যে, আক্রান্ত শিশুর বাবা-মায়েরা বাহক হতে পারেন এবং প্রতি চারজনের মধ্যে একজনের আরেকটি আক্রান্ত শিশু হওয়ার ঝুঁকি থাকে ।
চিকিৎসা এবং সম্ভাবনা
তাৎক্ষণিক যত্ন: শিশুদের ইনকিউবেটরে নিবিড় নবজাতক যত্নের প্রয়োজন হয়।
ত্বকের যত্ন:
ত্বককে আর্দ্র রাখার জন্য এবং প্লেটগুলিকে ঝরে যেতে সাহায্য করার জন্য ইমোলিয়েন্ট প্রয়োগ করা হয়।
ওরাল রেটিনয়েডের প্রাথমিক চিকিৎসা ফাটল নিরাময়ে এবং বেঁচে থাকার হার উন্নত করতে সাহায্য করতে পারে।
সংক্রমণ নিয়ন্ত্রণ: সংক্রমণের চিকিৎসা বা প্রতিরোধের জন্য প্রায়শই অ্যান্টিবায়োটিকের প্রয়োজন হয়।
বেঁচে থাকার হার: আধুনিক চিকিৎসা সেবার মাধ্যমে, বেঁচে থাকার হার উন্নত হয়েছে, কিছু শিশু শৈশব এবং প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় বেঁচে থাকে।
গুরুত্বপূর্ণ পার্থক্য
জাতীয় স্বাস্থ্য ইনস্টিটিউট উল্লেখ করে যে , হারলেকুইন ইচথিওসিসকে "হারলেকুইনের রঙ পরিবর্তন" এর সাথে গুলিয়ে ফেলবেন না, এটি একটি অস্থায়ী এবং ক্ষতিকারক অবস্থা যা কিছু সুস্থ নবজাতকের মধ্যে দেখা যায় যেখানে শরীরের একপাশ লাল হয়ে যায় ।
