AIRG Belgique

L’AIRG Belgique est une ASBL de droit belge, fondée en octobre 2006, à l’initiative du Professeur Yves Pirson, des Cliniques Universitaires St-Luc à Bruxelles, et de familles de patients convaincus de l'intérêt de créer cette antenne belge. Elle a pour objet de contribuer à une démarche de prise en charge et de prévention active des maladies rénales génétiques par les actions suivantes :Informer par tous les moyens jugés utiles sur tous les aspects afférents aux maladies rénales génétiques et leurs conséquences sur l’organisme et la vie des patients , notamment sur les études et les progrès réalisés dans les domaines techniques, scientifiques et médicaux concernant la thérapeutique des maladies rénales génétiques;

Aider les patients et leurs familles en leur offrant un lieu d’écoute, de partage et de soutien réciproque;

Soutenir, dans la mesure du possible, le développement de toute forme de recherche visant à lutter contre les causes et les conséquences des maladies rénales génétiques. Le but de l’association :
Apporter un mieux-être aux personnes et à leur famille avec la volonté de :

Voir reculer les tabous, la culpabilité et la souffrance liés au caractère familial de ces maladies
Atténuer les angoisses et les bouleversements vécus par ces familles
Faire bénéficier les personnes atteintes des progrès médicaux en matière de :
prise en charge des problèmes cliniques et génétiques
recherche sur ces maladies

26/12/2025

La polykystose rénale (PKD) est un groupe de maladies caractérisées par la présence de multiples kystes remplis de liquide dans les reins. Ces kystes grossissent progressivement, détruisant la structure normale du rein et aboutissant à une insuffisance rénale. Il est important de noter que la PKD ne constitue pas une maladie unique, mais un groupe de maladies classées de manière systématique selon leur mode de transmission, les gènes responsables, les manifestations cliniques et les lésions extra-rénales. La compréhension de cette classification est essentielle pour le diagnostic, le traitement et le conseil génétique familial.

Actuellement, la PKD est principalement divisée en deux types : la PKD autosomique dominante et la PKD autosomique récessive.

I. PKD autosomique dominante – La forme de transmission la plus fréquente

La PKD autosomique dominante est la maladie rénale héréditaire la plus fréquente, représentant environ 5 à 10 % de toutes les insuffisances rénales terminales. Elle se caractérise par sa transmission intergénérationnelle ; si l’un des parents est atteint, ses enfants ont 50 % de chances d’hériter de la maladie. Les symptômes apparaissent généralement à l'âge adulte (entre 30 et 50 ans), d'où son ancien nom de « polykystose rénale autosomique dominante ».

Selon le gène responsable, la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) se divise en deux principaux sous-types :

PKRAD de type 1

Gène responsable : gène PKD1 (situé sur le chromosome 16).

Prévalence : environ 78 % des cas de PKRAD.

Caractéristiques cliniques : formes généralement plus sévères, apparition plus précoce des kystes et insuffisance rénale terminale plus précoce (âge moyen : environ 54 ans). Augmentation plus rapide du volume rénal.

PKRAD de type 2

Gène responsable : gène PKD2 (situé sur le chromosome 4).

Prévalence : environ 15 % des cas de PKRAD.

Caractéristiques cliniques : Généralement plus bénigne que le type 1, la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) se caractérise par un développement plus lent des kystes et un âge d’apparition plus tardif de l’insuffisance rénale terminale (environ 74 ans en moyenne). Les manifestations cliniques sont plus hétérogènes.

Manifestations extra-rénales de la PKRAD : Outre la présence de multiples kystes dans les deux reins, les patients peuvent également présenter :

Kystes hépatiques (les plus fréquents)

Kystes pancréatiques

Anévrismes intracrâniens (nécessitant une surveillance et un dépistage étroits)

Anomalies des valves cardiaques (telles qu’un prolapsus de la valve mitrale)

Hernie inguinale ou hernie de la paroi abdominale

II. Polykystose rénale autosomique récessive – une forme sévère à début infantile

La polykystose rénale autosomique récessive est une maladie génétique infantile relativement rare. Son mode de transmission est le suivant : les deux parents sont porteurs sains (sans symptômes) et leurs enfants ont 25 % de risques de développer la maladie. La polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD) se manifeste généralement pendant la période périnatale ou la petite enfance et était autrefois appelée « polykystose rénale infantile ».

Cause de la maladie : Principalement due au gène PKHD1.

Principaux signes cliniques :

Manifestations rénales : Augmentation significative du volume des reins, recouverts de nombreux microkystes, associée à une dilatation importante des canaux collecteurs rénaux et à une fibrose hépatique congénitale.

Manifestations hépatiques : La fibrose hépatique congénitale est la caractéristique principale de cette maladie, entraînant une hypertension portale, des varices œsophagiennes et gastriques, et une splénomégalie. La gravité des lésions hépatiques est très variable d’un patient à l’autre.

Pronostic : Les cas graves entraînent un décès périnatal dû à une hypoplasie pulmonaire et à une insuffisance respiratoire. Les nourrissons survivants présentent un équilibre complexe entre le déclin progressif de la fonction rénale et les complications liées à la fibrose hépatique.

Le sous-typage précis de la polykystose rénale (PCD) présente une importance clinique majeure :

Un sous-typage clinique préliminaire peut être réalisé en fonction des antécédents familiaux, de l’âge d’apparition des symptômes, des caractéristiques d’imagerie (telles que la taille des reins et la morphologie des kystes) et des manifestations extra-rénales. Le test génétique constitue la méthode de référence pour le sous-typage, permettant d’identifier clairement la polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) de type 1 ou 2 et de confirmer la polykystose rénale autosomique récessive (PKRAD), entre autres diagnostics.

La PKRAD de type 1 présente généralement un pronostic plus défavorable que le type 2 ; le pronostic de la PKRAD est étroitement lié à l’état respiratoire à la naissance et au degré de fibrose hépatique.

Le sous-typage détermine l’orientation du suivi. Par exemple, tous les patients atteints de PKRAD doivent faire l’objet d’un dépistage des anévrismes intracrâniens ; les patients atteints de PKRAD nécessitent une surveillance étroite de l’hypertension portale ; et les patients atteints de PKRAD de type syndromique doivent être dépistés pour des risques tumoraux spécifiques.

Un sous-typage précis est fondamental pour une évaluation précise du risque génétique familial et pour orienter les choix en matière de reproduction.

25/12/2025

Bonnes fêtes de fin d année de toute l équipe de l Airg Belgique. Tous nos meilleurs vœux.

10/12/2025

Les personnes souffrant d'insuffisance rénale savent qu'elles doivent suivre un régime pauvre en protéines, mais un régime pauvre en sel est tout aussi crucial.

Trois dangers majeurs d'un régime riche en sel chez les patients insuffisants rénaux

1. Aggravation des œdèmes : Les patients insuffisants rénaux présentent déjà une altération de l'élimination de l'eau. Un régime riche en sel augmente la concentration d'ions sodium dans le sang. Ces ions ont un effet de rétention d'eau, attirant et retenant l'eau dans l'organisme, ce qui entraîne une importante accumulation d'eau et de sodium dans les espaces interstitiels et provoque des œdèmes, notamment au niveau des paupières et des membres inférieurs. Dans les cas graves, cela peut également entraîner un épanchement pleural, une ascite et une compression du cœur et des poumons, provoquant une sensation d'oppression thoracique, un essoufflement, une incapacité à s'allonger à plat, et pouvant même mettre la vie en danger.

2. Accélération de la détérioration de la fonction rénale : L'unité fonctionnelle principale du rein est le glomérule. En cas d'insuffisance rénale, un grand nombre de glomérules sont endommagés ou nécrosés. Un régime riche en sel accroît la charge de filtration des reins et provoque une hypertension artérielle, affectant continuellement les glomérules restants. Ces derniers se durcissent progressivement et perdent de leur fonction, accélérant ainsi le déclin de la fonction rénale. À terme, cela peut conduire les patients à une insuffisance rénale terminale prématurée, nécessitant une dialyse ou une transplantation rénale pour survivre.

3. Hypertension artérielle : Un régime riche en sel entraîne une rétention d’eau et de sodium, augmentant le volume sanguin et la pression vasculaire, ce qui induit ou aggrave une hypertension rénale. L’hypertension, à son tour, endommage davantage les microvaisseaux rénaux, accélérant la détérioration de la fonction rénale et créant un cercle vicieux : « hypertension endommageant les reins → aggravation de l’insuffisance rénale → hypertension artérielle encore plus élevée ». Des études cliniques montrent que chez les patients atteints d’insuffisance rénale, une consommation excessive de sel peut réduire le contrôle de l’hypertension d’environ 50 % et accélérer la progression de la fonction rénale d’environ 30 %.

Consommation de sel : normes et risques cachés : L'apport quotidien recommandé en sel pour les adultes en bonne santé est de 5 grammes maximum. Les personnes souffrant d'insuffisance rénale doivent généralement le limiter à moins de 3 grammes (2 grammes en cas d'œdème ou d'hypertension ; veuillez suivre les recommandations de votre médecin). Il est important de noter que de nombreux aliments, même s'ils n'ont pas un goût salé, contiennent de grandes quantités de sel « caché », comme les nouilles instantanées, les chips, les biscuits, le pain, la sauce soja, la sauce aux huîtres et autres assaisonnements.

Conseils pratiques pour contrôler sa consommation de sel :

Lors de vos achats d'aliments emballés, prenez l'habitude de vérifier la liste des ingrédients et privilégiez les produits « sans sel » ou « à faible teneur en sel ».

Utilisez des ingrédients acides naturels comme le jus de citron, le vinaigre et le jus de tomate pour rehausser la saveur de vos plats et réduire ainsi votre consommation de sel.

Il est recommandé de préparer des repas légers séparément pour la personne malade afin d'éviter que les préférences alimentaires des autres membres de la famille n'influencent sa consommation de sel.

Évitez de boire du bouillon de légumes, surtout celui des ragoûts et des sautés, car il est très riche en sel.

En résumé, les reins des personnes souffrant d'insuffisance rénale supportent difficilement un apport supplémentaire de sel. Un régime pauvre en sel n'est pas une forme d'ascétisme, mais une mesure scientifique visant à préserver la fonction rénale résiduelle, à ralentir la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie. N'oubliez pas : chaque gramme de sel en moins allège le travail des reins endommagés. Collaborer activement avec votre médecin et suivre un régime pauvre en sel à long terme sont essentiels pour stabiliser votre état et mener une vie plus saine.

03/12/2025

Les reins sont des organes vitaux qui filtrent le sang, éliminent les déchets et régulent l'équilibre hydro-électrolytique. Une insuffisance rénale affecte la santé globale. Chez les patients atteints d'insuffisance rénale, outre le traitement médical, il est crucial de contrôler activement la pression artérielle, la glycémie et le taux d'acide urique afin de ralentir la progression de la maladie et d'améliorer leur qualité de vie.

Il existe des interactions complexes entre les reins, la pression artérielle, la glycémie et l'acide urique. L'hypertension artérielle endommage les vaisseaux sanguins rénaux, accélérant ainsi la détérioration de la fonction rénale ; l'hyperglycémie endommage les glomérules par divers mécanismes ; et l'hyperuricémie peut endommager directement les reins et s'accompagne souvent d'hypertension artérielle et d'insulinorésistance. Ces trois facteurs interagissent fréquemment, créant un cercle vicieux. Par conséquent, une prise en charge globale est nécessaire chez les patients atteints d'insuffisance rénale.

🔍 L'hypertension artérielle est à la fois une cause fréquente d'insuffisance rénale et un facteur important de son évolution. Le contrôle de la pression artérielle peut ralentir significativement le déclin de la fonction rénale. La plupart des patients atteints d'insuffisance rénale doivent maintenir leur tension artérielle en dessous de 130/80 mmHg, mais les objectifs précis doivent être adaptés par un médecin en fonction de chaque cas.

Stratégies de prise en charge :

Mesurez et notez votre tension artérielle quotidiennement à intervalles réguliers.

Prenez vos médicaments antihypertenseurs conformément à la prescription, en particulier ceux ayant un effet néphroprotecteur.

Adoptez une alimentation pauvre en sodium, pratiquez une activité physique modérée, réduisez votre stress et limitez votre consommation d'alcool.

Maintenez un poids santé afin de réduire la charge de travail des reins.

🔍 Le diabète est la principale cause d'insuffisance rénale. Une hyperglycémie chronique endommage le système de filtration des reins, entraînant une néphropathie diabétique. L'hémoglobine glyquée (HbA1c) doit généralement être maintenue en dessous de 7 %, mais des ajustements individuels sont nécessaires.

Stratégies de prise en charge :

Contrôlez régulièrement votre glycémie et votre taux d'HbA1c.

Utilisez vos médicaments hypoglycémiants de façon appropriée. Certains médicaments, comme les inhibiteurs du SGLT2, ont démontré des effets protecteurs supplémentaires sur les reins.

Contrôlez votre consommation de glucides et privilégiez les aliments à faible indice glycémique.

Pratiquez une activité physique adaptée pour améliorer votre sensibilité à l'insuline et contribuer à la régulation de votre glycémie.

🔍 L'hyperuricémie est non seulement une cause de goutte, mais elle est aussi étroitement liée aux maladies rénales. Les cristaux d'acide urique peuvent endommager directement les reins, et un taux élevé d'acide urique peut également aggraver l'hypertension et la résistance à l'insuline. Il est généralement recommandé de maintenir le taux d'acide urique sérique en dessous de 360 μmol/L ; chez les patients présentant des tophi, cet objectif peut être encore plus bas.

Stratégies de prise en charge :

Limitez votre consommation d'aliments riches en purines (comme les abats, les fruits de mer et les bouillons riches) et augmentez votre consommation de produits laitiers allégés.

Boire 2 000 à 3 000 ml d'eau par jour pour favoriser l'élimination de l'acide urique.

Utilisez des médicaments hypouricémiants si nécessaire, mais uniquement sous surveillance médicale.

Limitez votre consommation d'alcool, en particulier de bière et de spiritueux ; évitez une perte de poids soudaine et importante.

La prise en charge de la santé rénale est un processus de longue haleine qui exige patience, persévérance et une approche scientifique. En contrôlant efficacement la tension artérielle, la glycémie et le taux d'acide urique, les personnes atteintes d'une maladie rénale peuvent ralentir considérablement la progression de la maladie, réduire les complications et améliorer leur qualité de vie. Chaque situation étant différente, il est essentiel d'élaborer un plan de prise en charge personnalisé sous la supervision d'un médecin. N'oubliez pas : chaque effort que vous faites aujourd'hui est un investissement pour votre santé de demain.

03/12/2025

Pour les patients souffrant d'insuffisance rénale, il existe une souffrance qui, sans mettre directement leur vie en danger, ronge leur dignité et leur tranquillité jour et nuit : des démangeaisons cutanées profondes et presque insupportables.

Le phosphore est un minéral essentiel à l'organisme, participant au métabolisme énergétique et à la formation osseuse. Des reins sains agissent comme des filtres précis, éliminant avec exactitude l'excès de phosphore provenant de l'alimentation quotidienne et maintenant ainsi une phosphorémie stable. Cependant, en cas d'insuffisance rénale, cette principale voie d'élimination est gravement obstruée.

De ce fait, le phosphore s'accumule dans le sang, entraînant une hyperphosphatémie. Il ne s'agit pas d'une simple augmentation du taux de phosphore sanguin, mais du point de départ d'une série de réactions en chaîne catastrophiques.

Les démangeaisons constituent l'un des signes d'alerte externes les plus directs et les plus douloureux de cette crise biochimique interne. Il est crucial de comprendre que les démangeaisons ne sont pas un symptôme isolé. Elles représentent une composante importante des anomalies minérales et osseuses liées à l'insuffisance rénale chronique (IRC-AMO), une maladie systémique. L'hyperphosphorémie est un facteur déterminant de la maladie rénale chronique et des troubles du métabolisme minéral et osseux (MRC-TMMO) :

Hausse du phosphore → Diminution du calcium sanguin + Carence en vitamine D → Sécrétion excessive d'hormone parathyroïdienne (PTH) (hyperparathyroïdie secondaire). À long terme, une élévation importante du taux de PTH entraîne de graves lésions osseuses (ostéodystrophie rénale).

Plus important encore, le phosphate de calcium formé par l'association d'une hyperphosphorémie et de calcium se dépose sur les parois des vaisseaux sanguins dans tout l'organisme, provoquant une calcification cardiovasculaire, une des principales causes de décès chez les patients atteints d'insuffisance rénale.

Ainsi, derrière les démangeaisons cutanées se cachent une érosion osseuse, un durcissement et une fragilisation des vaisseaux sanguins, ainsi qu'une surcharge cardiaque. Soulager les démangeaisons ne relève pas d'un simple soin cutané, mais d'une intervention face à une crise systémique. La prise en charge du prurit rénal nécessite de s'attaquer à sa cause profonde, en commençant par un contrôle strict du taux de phosphore sanguin et la mise en œuvre d'une stratégie globale :

Contrôle du phosphore alimentaire : Des choix judicieux

Limitez strictement les aliments riches en phosphore, tels que les aliments transformés (jambon, fromage, cola et autres boissons contenant des additifs), les abats, les noix, certains produits à base de soja et les céréales complètes. Privilégiez les ingrédients présentant un meilleur rapport phosphore/protéines et blanchissez-les pendant la cuisson afin de dissoudre une partie du phosphore dans l'eau et de l'éliminer.

Médicaments pris au moment des repas :

Les chélateurs de phosphate constituent le traitement de base. Ils ne sont pas absorbés par voie orale, mais se lient au phosphore contenu dans les aliments au niveau intestinal, formant ainsi un complexe non absorbé qui est ensuite éliminé dans les selles. Pour être efficaces, ils doivent être pris au moment des repas. Les types courants comprennent : les chélateurs de calcium (comme le carbonate de calcium), les chélateurs non calciques et non métalliques (comme le sévélamer) et les chélateurs d'aluminium (à utiliser avec précaution à court terme).

Soins cutanés pour soulager les symptômes :

Utilisez régulièrement une crème hydratante douce et sans parfum, en l’appliquant plusieurs fois par jour, notamment après le bain. Évitez de vous laver à l’eau chaude et privilégiez les vêtements en coton doux. Sous la supervision d’un médecin, des pommades topiques contenant de la capsaïcine, de la promocaïne ou des hormones peuvent être utilisées pour soulager les symptômes.

Les démangeaisons cutanées chez les patients souffrant d’insuffisance rénale sont le signe d’un déséquilibre électrolytique à la surface de la peau. Elles témoignent d’un taux de phosphore non contrôlé et annoncent une aggravation des risques systémiques. L’enjeu principal réside non seulement dans le soulagement de l’inconfort cutané, mais aussi dans la protection des os et du système cardiovasculaire grâce à une gestion rigoureuse du phosphore sanguin, améliorant ainsi la qualité de vie et les chances de survie.

03/12/2025

Lorsque vous avez reçu le diagnostic d'insuffisance rénale de stade 5, vous avez peut-être ressenti de la confusion, de la peur, voire de l'incertitude quant à l'avenir. Sachez toutefois que ce n'est pas la fin de la vie, mais un cheminement qui exige une attention particulière à votre bien-être et une relation harmonieuse avec votre corps. Nous comprenons vos interrogations concernant les options de traitement et respectons chaque choix que vous faites en fonction de votre situation personnelle. En ce moment, le plus important est de ne pas s'attarder sur les choix non faits, mais de préserver votre bien-être et votre confort. Un corps atteint d'insuffisance rénale de stade 5 est comme une vieille machine qui nécessite un entretien régulier ; il vous rappelle, à sa manière, de ralentir et de prendre davantage soin de vous. N'ignorez pas les signaux de votre corps, mais apprenez à l'écouter et à y répondre :

Concernant l'alimentation : une alimentation légère est essentielle, avec des choix judicieux. Réduisez votre consommation de sel (pas plus de 3 grammes par jour) et évitez les aliments très salés comme les cornichons et les charcuteries afin de soulager vos reins. Contrôlez votre consommation de protéines en privilégiant les aliments de qualité, pauvres en protéines, comme les œufs, le lait et les viandes maigres, afin de couvrir vos besoins nutritionnels sans surcharger vos reins. Limitez les aliments riches en potassium (bananes, oranges, pommes de terre) et en phosphore (noix, sodas, abats). Consultez un médecin ou un nutritionniste pour élaborer un plan alimentaire personnalisé, en veillant à ce que chaque aliment soit nourrissant et non lourd.

Concernant le sommeil : respectez votre rythme biologique et évitez les efforts excessifs. Dormez 7 à 8 heures par nuit, en évitant les nuits blanches et le surmenage, afin de permettre à votre corps de récupérer. Adaptez vos activités à votre niveau d’énergie. Des exercices doux comme la marche et le tai-chi favorisent la circulation sanguine, mais évitez les efforts intenses. Reposez-vous dès que vous vous sentez fatigué ; il est inutile de vous forcer.

Concernant les symptômes : prenez conscience de votre inconfort et gérez-le efficacement. Œdème, fatigue et nausées sont des symptômes fréquents ; n’ignorez pas la douleur. En cas d'œdème, surélevez vos jambes et réduisez votre consommation de liquides (suivez les recommandations de votre médecin concernant l'apport hydrique quotidien). Si vous avez des nausées, privilégiez les aliments légers et faciles à digérer et mangez de petits repas fréquents. En cas d'urgence, comme des difficultés respiratoires, des vomissements importants ou de la confusion, consultez immédiatement un médecin. Il ne s'agit pas de « se compliquer la vie », mais de prendre soin de sa santé.

Il n'est pas nécessaire d'être toujours optimiste. N'hésitez pas à pleurer si vous en ressentez le besoin et à vous confier à une personne de confiance. Votre famille, vos amis et les autres patients sont là pour vous soutenir. Vous pouvez également consulter un professionnel de la santé mentale. Exprimer vos émotions vous permettra d'aborder la vie plus sereinement.

22/11/2025

Dans la polykystose rénale, les kystes grossissent et appuient sur les reins. Cette pression bloque la circulation sanguine normale dans les reins 🚫🩸.

Le corps croit alors qu’il manque de pression et active un système d’alarme : le SRAA.

Ce système libère des substances (comme l’angiotensine II) qui resserrent les vaisseaux et font garder plus d’eau et de sel 💧🧂.
Résultat : la tension artérielle augmente 📈.

Plus les kystes grandissent, plus le rein est abîmé. Il élimine moins bien l’eau et le sodium, ce qui augmente encore la pression, comme si on rajoutait sans arrêt de l’eau dans une tuyauterie déjà pleine 🚰➡️💥.

Le traitement principal consiste à bien contrôler la tension (souvent

16/11/2025

Merci à tous pour votre participation à notre Journée Annuelle. Rdv l année prochaine !

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