28/04/2026
O teste da bochechinha, realizado por coleta de swab oral, representa uma alternativa prática e acessível para triagem inicial de condições genéticas, como a Doença de Fabry.
Considerando o caráter progressivo e frequentemente subdiagnosticado da doença, estratégias de triagem ganham importância na identificação de casos suspeitos e no direcionamento da investigação diagnóstica.
A utilização desse tipo de coleta permite ao laboratório expandir sua atuação, facilitando o acesso ao diagnóstico e contribuindo para o encaminhamento adequado dos casos para confirmação por dosagem enzimática e análise molecular do gene GLA.
A incorporação de soluções como essa fortalece o posicionamento técnico do laboratório e agrega valor ao portfólio de exames.
(TESTE DA BOCHECHINHA - TRIAGEM NEONATAL GENÉTICA)
Mnemônico: TBNEO
Prazo: 23 dias úteis