14/12/2022
A miopatia centronuclear autossómica recessiva (AR-CNM) é uma doença neuromuscular hereditária definida por numerosos núcleos distribuídos centralmente na biopsia muscular e características clínicas de miopatia congénita.
O que a miopatia pode causar?
Miopatia é uma doença muscular que pode causar dificuldades de locomoção, dores ao subir e descer escadas, executar tarefas simples do dia a dia, além da fraqueza muscular como principal sintoma. É uma condição neurológica na qual o músculo é a origem do problema e pode ocorrer em qualquer faixa etária.
A miopatia é um grupo heterogêneo de doenças que podem ser herdada ou adquirida durante a vida. O paciente tem um caminhar típico, dificuldade em elevar os braços podendo, em alguns casos, perder massa muscular e apresentar dores intensas. A doença está classificada em diversos tipos, que incluem distrofias genéticas, quadros inflamatórios, disfunções metabólicas e mesmo tóxicas (efeito de medicamentos). O sintoma mais comum, presente em praticamente todos os grupos da miopatia, é a fraqueza nos músculos próximos ao tronco, como a musculatura do ombro, coxa e pélvis.
