28/10/2020
Informação importante para as mulheres que trazem na sua carga genética mutação para BRCA 1 e BRCA 2 ( genes associados ao câncer de mama) e passam pelo medo de engravidar e ter o risco de filha também acometida por essa mutação.
Confere esse post da minha amiga e super competente médica
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Cerca de 5% a 10% dos casos de câncer de mama são hereditários, sendo as mutações dos genes BRCA 1 e BRCA 2 as mais frequentemente relacionadas.
Uma vez que é uma mutação autossômica dominante, mulheres com a mutação do BRCA têm 50% de chance de transferirem a mutação para seus descendentes.
Diante deste fato, algumas mulheres portadoras da mutação enfrentam a incerteza sobre terem filhos devido ao medo de terem uma filha que estará com alto risco de desenvolver um câncer.
Entretanto, existem te**es genéticos pré-implantacionais para doenças monogênicas (PGT-M) que, através da técnica de NGS (Next Generation Sequencing), podem identificar os embriões acometidos pela mutação encontrada na mãe.
O processo envolve a realização da fertilização in vitro, que permitirá a aspiração de algumas células do trofectoderma dos embriões em estágio de blastocisto, com subsequente análise genética (PGT-M), e a transferência para o útero apenas de embriões não afetados.
⚠️ As mulheres com câncer de mama hereditário devem receber aconselhamento genético para promoção de um processo de decisão informado.