28/02/2023
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.
🔹 há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas;
🔹em torno de 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades;
🔹 para 95% não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação;
🔹 estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas;
🔹 para chegar ao diagnóstico, um paciente chega a consultar até 10 médicos diferentes;
🔹 a maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade;
🔹 3% tem tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas;
🔹 75% ocorrem em crianças e jovens;
🔹 2% tem tratamento com medicamentos órfãos (medicamentos que, por razões econômicas, precisam de incentivo para serem desenvolvidos), capazes de interferir na progressão da doença.
São alguns exemplos de Doenças Raras: Acromegalia, Doença de Crohn, Doença de Huntington, Fenilcetonúria, Fibrose cística, Síndrome de Guillain-Barré, Síndrome de Turner e muitas outras.
🔖 BVSMS Ministério da Saúde