19/03/2026
No Brasil, as anomalias congênitas são a 2ª principal causa de mortalidade infantil. Mas isso pode ser prevenido com o apoio de exames ainda no pré-natal, sem risco para a mãe ou para o bebê. Um exemplo é o NIPT, que avalia o risco de síndromes genéticas como Down, Edwards, Turner e Patau.
E após o nascimento, os seguintes exames ajudam no cuidado com a saúde do bebê:
👶 Teste do pezinho: detecta mais de 50 doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, como fenilcetonúria e fibrose cística
👶 Teste da bochechinha: complementar ao teste do pezinho, analisa mais de 600 doenças genéticas tratáveis
👶 Cariótipo: avalia trissomias, monossomias e grandes alterações estruturais
👶 SNP-Array: com maior resolução do que o cariótipo, investiga deficiência intelectual, autismo e anomalias congênitas de causa desconhecida
👶 Exoma: rastreia aproximadamente 22 mil genes ao mesmo tempo
Quanto mais precoce for a detecção das anomalias congênitas, maiores são as possibilidades de intervenção eficaz.
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